英国10万基因组计划下的真实案例

来自霍尼顿的六岁小男孩Noah Puleston有中度至重度的学习障碍，从小就有发育迟缓迹象。这种症状的发病机制至今还是个谜，但他和家人现在有机会解开这个谜。

Noah Puleston一家成为（英国）西南地区参与基因组研究的首个家庭。该项研究在Royal Devon & Exeter NHS信托基金会（RD&E）与高校的支持下，帮助对抗罕见疾病。RD&E被选为全英格兰最先进的11个基因组医学中心之一，Noah的疾病也将在这里有一个更加清晰的诊断。

Noah的家人一直怀疑Noah的病情不是经典的自闭症表现，因为他的行为不够典型。Noah的妈妈Sam Puleston说：“这真是令人兴奋的一天！这对于我们来说，不仅意味着可以更多地了解Noah的病情，也可以使我们了解自身的遗传信息。这项研究计划对于其他人来说也是一个福音，因为可能发现新的治疗方法”.

Noah一家三口将他们的DNA样本递交给专家组。专家组收到这一整套家庭的基因组信息，通过对基因信息进行挖掘分析，进而可以更好的发现Noah与父母基因组的差异，进而发现Noah的病因。还有助于临床医生为Noah制定治疗方案，指导其今后的生活。

该基因组医学中心的项目总监Sian Ellard教授说：“这一新型的基因检测工作，通过解析基因组信息，来辅助家庭发现为什么他们的家庭会出现特殊的健康问题。许多父母等候多年，就想知道其孩子的病因，有些父母甚至一直都无法得知孩子的病因。而基因组测序可以更好地解释疾病的病因，并且从某种程度上来说，可以更好地指导治疗。”

RD&E临床遗传学顾问Charles Shaw-Smith博士说：“这一天的到来，对于Noah和他的家庭，以及其他未知疾病的孩子和父母来说，是个好消息。这些父母们抚养有特殊疾病的孩子，会经历很多的挫折和痛苦。他们曾经为了找到病因，请教一个又一个医生，做过一个又一个检查，但是得到的回答都是‘我们不知道病因’。这一计划的开展将会为他们找到答案。”

RD&E首席执行官Angela Pedder说：“通过创新服务来帮助这些父母以及他们的家庭是RD&E愿景的重要组成部分，这也是为什么我们会成为英国首批基因组医学中心的原因。我们非常乐意邀请Noah及他的父母来我们研究中心做客。我真诚希望通过这一前瞻性的工作，能够为这些有着罕见病的孩子及家庭做些有意义的事情。”

Noah一家决定贡献他们的基因组信息，也为10万人基因组计划的推进贡献了自己的一份力。10万人基因组计划通过收集英国10万人的基因组测序信息来帮助科学家、医生更好的了解罕见病和癌症。该项目旨在使英国成为基因检测领域的领头羊。

埃克塞特大学医学院院长Steve Thornton教授表示：“这是一个重大的日子，使得西南地区成为基因组研究计划的核心。10万人基因组计划将为研究者们提供丰富的数据资源，进而帮助科学家们解开疾病的病因，最终将找到新的治疗方法。”

西南学院健康科学网络的医疗主任Rosie Benneyworth博士说：“10万人基因组计划有望改变未来的医疗保健行业，该计划可以提高疾病的防治，帮助找到新的更加精准的诊断项目，进而辅助个体化用药和其他的一些治疗方案的开发。如果没有更多家庭的参与，该计划不可能成功。我们希望他们捐献的DNA样本不仅惠及他们自己，还能惠及其他人。我们很高兴来自政府、IT等部门的帮助和指导，来辅助西南基因组医学中心的发展。”