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【干货】甲基化PCR检测、优化建议及优质分子酶的应用案例

2024-05-23

人体中的单个基因(DNA 生物标志物)可能会在癌症存在时发生改变。能够在基因水平上识别这些修饰,为医生提供一种工具来帮助诊断癌症、评估癌症复发(转移)的风险,并预测个体患者对癌症治疗的可能反应。 导致癌症发生的基因突变之一是DNA甲基化,这是评估癌症的重要工具,甲基化DNA生物标志物几乎存在于所有恶性肿瘤中。 甲基化PCR ...

LDT案例|Octave公司利用Olink平台开发多发性硬化症诊断蛋白标志物Panel

2023-11-30

研究背景 多发性硬化症(Multiple Sclerosis, MS)是中枢神经系统的一种自身免疫性慢性神经炎症性疾病,病程复杂,且临床症状及表现各异。多发性硬化症的临床病程变化多端,给诊断和预后都带来巨大困难。最新McDonald MS诊断标准将临床表现和影像学检查结合起来,重视使用磁共振成像(MRI),但这些标准并不总能准确预测疾病的病程、活动性、进展、复发或治疗响应等。目...

【19:00直播】从研究思路到案例分享:纳米孔测序技术如何助力抑郁症研究和感染性疾病研究

2023-07-19

心情郁闷?可能是肠道菌群的变化?研究表明抑郁症患者肠道菌群紊乱,可能通过产生代谢物影响中枢神经,导致抑郁症发生[1]。近年来,大量研究证实菌群失衡与多种疾病密切相关,包括抑郁症、肿瘤、感染性疾病等。 Hongshan 等人[2]在 Cell 上发文利用纳米孔长读长技术对前列腺样本进行测序,鉴定其低甲基化水平,为癌症检测提供高灵敏度和定量信号,该技术简单、具有成本效益等特点提高了基...

大开眼界·2022露晰得全国经典案例总决赛完美收官

2023-01-17

1月11日,2022露晰得全国经典案例视享SHOW收官之战,慷慨陈词抒经典,唇枪舌战决弈时。在万众瞩目下,终于吹响最后冲锋的号角。本次大赛经过省区赛,卓越突围赛,冠军逐“露”赛,8个月的时间内各选手历经披荆斩棘、过关斩将的精彩角逐,最终5位专业选手在全国400余人的激烈竞争中脱颖而出,摘得桂冠!到底冠军花落谁家?露晰得邀您一同回顾比赛的精彩瞬间。 全新赛制:赛事主要...

《Nature Methods》年度方法怎么用?中国用户的真实项目案例中找到答案—实例解析空间组学技术的探索性研究场景!

2022-05-23

随着空间组学技术在全球范围内的普及应用,空间生物学数据库和分析工具不断完善,经过两年的方法积累和项目开展,令人兴奋的科研成果层出不穷,其中中国科学家的空间组学项目和数据也不断涌现。为将GeoMx®空间生物学最新的应用成果和项目经验带给更多的中国科学家。NanoString联合非因生物共同举办“空间多组学创新研究模式”系列研讨会,非因生物及专家学者将从项目设计、方案优化、多技...

文章进阶利器:如何利用新技术赋能已有数据?来看真实案例中如何联用空间组学数据和多种高通量组学数据进行整合分析!

2022-05-17

随着空间组学技术在全球范围内的普及应用,经过两年的方法积累和项目开展,令人兴奋的科研成果层出不穷,其中中国科学家的空间组学项目和数据也不断涌现。为将GeoMx®空间生物学最新的应用成果和项目经验带给更多的中国科学家。NanoString联合非因生物共同举办“空间多组学创新研究模式”系列研讨会,从5月11日至6月8日每周三的15:00-16:00,非因生物及专家学者将从...

【转化医学私享会】聚焦创新技术转化策略和产业发展思考,案例剖析、分享思考、交流讨论,期待您的参与!

2022-02-09

【转化医学私享会】聚焦创新技术转化策略和产业发展思考,案例剖析、分享思考、交流讨论,期待您的参与! ...

兰州大学第一医院发表基于GenoCare测序平台的Phelan-McDermid综合征案例研究成果

2021-01-07

  近日,兰州大学第一医院与真迈生物在BMC Medical Genomics杂志合作发表了题为“Fraternal twins with Phelan-McDermid syndrome not involving the SHANK3 gene: case report and literature review”的研究论文。研究展示了一项基于真迈生物GenoCare...

重磅!柳叶刀正式发文:确认世界上第 2 例 HIV 治愈案例

2020-03-11

  2020 年 3 月 10 日,Ravindra K. Gupta 团队在 Lancet HIV 发表题为 Evidence for HIV-1 cure after CCR5Δ32/Δ32 allogeneic haemopoietic stem-cell transplantation 30 months post analytical treatment interr...

一次“极为罕见”的移植案例,4人感染乳腺癌,3人死亡

2018-09-25

真的是“极为罕见”! 第一章:巨大的成功 当患者病入膏肓, 如果还有一线生机的话, 那就是——换! 让一个全新的器官, 换下已如朽木般不堪的旧器官。 除了大家熟知的眼角膜, 还有肾、肺、胰、心、肝, 都是常用的器官。 ...

真实案例分享,教你如何度过免疫治疗的假性进展期

2018-08-09

PD1即将在国内售卖,很多患者也将接触免疫治疗。免疫治疗与传统放化的感觉还是很不一样的。无论适用人群、使用方法、不良AE管理都值得国内全体肿瘤医生认真学习体会。另外,在疗效的拿捏上以及在评定上更是一门学问。下面我们以一篇临床治疗案例为范本给大家展示一下,肺癌患者使用PD1时适时联合以给患者鉴别假性进展的尴尬期。希望能给医患朋友们提供思路。 01 病情介绍 ...

【干货】地中海贫血基因检测案例分享三则

2018-07-27

地中海贫血 地中海贫血是由于先天性的基因缺陷导致的慢性遗传性贫血。之前的文章(一读秒懂地中海贫血基因检测)已带大家详细了解了地贫的前因后果,今天小编将通过安诺优达地中海贫血基因检测的三个真实案例进一步带大家认识地中海贫血及其检测的重要性: 案例1 孙某,女,23岁,福建人,自幼贫血,未做地贫基因检测。到医院检查,血液学参数为:Hb 104...

重磅 | 全球最严重造假案例,7患者直接死亡,2篇柳叶刀文章(IF=53)同时被撤,7名研究人员被严肃处理

2018-07-13

造假更容易出现在影响因子不高的杂志。但是这一次,国际顶级医学期刊Lancet(IF=53)首次遭遇到了学术不端,赤裸裸的造假,而且是由同一作者的2篇文章,Lancet应作者结构的要求,同时撤掉了这两篇文章。有趣的是,通讯作者 Paolo Macchiarini被发现其他4篇文章也有相应的问题,于近期另外4篇文章也会被撤稿。能发现这些问题,并不是通讯作者良心发现,而是有3方面的原因:...

【案例实战】免疫治疗攻克皮脂腺癌

2018-07-02

作为一种皮肤附属器恶性肿瘤,皮脂腺癌具有极高的侵袭性,转移死亡率约为6%[1],目前可供选择的治疗方案少之又少,常用的一线治疗为扩大的手术切除,但是其切除边界常因炎症反应而不易确定。而且其好发于头皮、颈部的皮脂腺和眼睑,在严重影响患者健康的同时,也给患者的心理带来了巨大的压力。本月,已经有研究证明,皮脂腺癌,特别是转移性皮脂腺癌的PD-L1表达水平很高[2],这会不会为其PD-1治疗方案的开...

基因测序在临床菌种鉴定中的应用和案例分析

2018-06-22

作者及单位 张    磊   广州金域医学检验中心  微生物室 屈平华  广东省中医院  检验科 在我们临床工作中,总会遇到那么一小部分细菌和真菌,采用现有的手段不能被鉴定(不在鉴定系统的数据库范围内),甚至找不到任何的鉴定思路和方向。 但随着分子生物学技术的发展,分...

重大成果 | Nanopore测序精准鉴定基因组结构变异,让全外显子组检测阴性案例得到确诊,为PGD提供重要参考

2018-05-25

导  读 中南大学生殖与干细胞工程研究所、中信湘雅生殖与遗传专科医院的张前军研究员与希望组首席科学家王凯教授等带领的团队采用Nanopore测序技术,在一例全外显子组检测阴性的患儿中精准鉴定出基因组结构变异,不仅对患儿进行了确诊,同时还明确了结构变异的来源,从而为胚胎植入前遗传学诊断提供了重要参考,帮助夫妇成功生育...

唯一入选!医疗行业AI领头羊:零氪科技案例入选《2017年世界互联网发展最佳实践案例集》!

2017-12-07

2017年12月6日,第四届世界互联网大会在乌镇落下帷幕。大会组委会在6号官方发布了《2017年世界互联网发展最佳实践案例集》。医疗AI领域零氪科技凭借“利用人工智能临床决策支持系统核心技术 打造中国最大的肿瘤互联网医疗及数据平台”案例,入选该案例集。据了解,这是全球范围内医疗人工智能领域的唯一入选案例。 一直以来,我国临...

370万案例分析:这个容易忽视的时间段竟能改变癌症死亡率?

2017-06-06

近日,克利夫兰诊所(Cleveland Clinic)的研究人员对近370万例患者的记录数据进行了统计分析,数据显示新诊断的癌症患者需要经历很长时间的等待才能接受治疗,这种时间延迟大大增加了患者的死亡风险。 研究人员查询了国家癌症研究数据库(NCDB)中有关新诊断的恶性肿瘤的前沿数据,并对2004年至2013年初诊患有早期实体肿瘤的患者诊断和首次治疗之间的天数进行了统计。研究人...

真实案例:为什么新药不能快速审批!

2017-02-11

  美国总统特朗普赢得美国大选后首先做的事情之一就是更新他的网站greatagain.gov。在这个网站上,他公布了他对一系列事情的计划,包括医疗卫生和生物制药方面的计划,一共有6条,其中之一就是改革FDA,集中更多精力于病人需要的新的创新性医疗产品。   目前为止,特朗普还没有任命新的FDA领导人,尽管可能的热门人选是Jim O’Neill(卫生和人类服务部的一名前官员)。尽管...