权威期刊：Y染色体基因丢失新见解

根据国际权威期刊《Genome Biology》近期发表的一项研究表明，一些基因已从人类和其他哺乳动物的Y染色体上丢失。这项研究表明，必需的Y基因被营救并转移到其他染色体上，该研究还确定了男性不育一个潜在的重要遗传因素。

Y染色体要比X染色体小很多，已经失去了几乎所有的640个基因，它曾与X染色体共有这些基因。

基因从Y染色体消失的一个极端例子，是日本琉球群岛的棘鼠，它们是日本琉球群岛的土著物种。在这个物种中，Y染色体完全消失，许多Y连锁基因转移到X染色体或非性染色体（常染色体）。直到现在，这都被认为是一个孤立物种的特性，但新的数据表明，基因从性染色体转移到常染色体的现象，在哺乳动物（包括人类）中是很普遍的。

本文第一作者、美国怀特海学院的Jennifer Hughes说：“Y染色体上那些幸存下来的的基因非常长寿，可能起着重要的生物学功能。然而，也有许多例外，一些看似重要的基因已经从某些哺乳动物的Y染色体上丢失。在许多情况下，这些基因实际上没有消失，而是在基因组中找到了新家园。”

“现在，我们发现，有四个基因，从Y染色体上丢失并移动到其他染色体。我们这是第一次发现，这种事件发生在人类以及各种各样的其他哺乳动物中。这些重定位的基因徘徊在基因组周围，因为它们对于正常发育是必不可少的。”

该小组研究了人类、猿类、啮齿类动物、牛和有袋类动物的基因组，寻找“基因从性染色体转移到常染色体”的证据。通过利用物种分歧的进化记录，他们构建了系统树显示，某些基因随时间推移在染色体之间移动。

这四个基因――被确定为 已经从Y染色体中移走，在哺乳动物细胞内蛋白质合成和降解过程中发挥关键作用。该研究小组在不同物种中发现了八个不同例子，在这些物种中这些基因从性染色体移动到常染色体。

EIF2S3基因的拷贝存在于啮齿类动物的X和Y染色体，Y拷贝是精子生成早期步骤的关键参与因子。在人类当中，这种基因被发现从Y染色体上丢失，但两个拷贝仍存在于基因组中――一个存在于X染色体，另一个存在于常染色体上。

这表明，在基因从人类Y染色体上丢失后，X染色体将其EIF2S3 基因的一个拷贝“倒退”回常染色体上，从而表明这个基因的重要性。在人类中，与其它组织相比，该基因的常染色体拷贝在睾丸中的活性增加，从而表明其在精子生产中的重要作用，是男性不育一个可能的遗传因素。

Jennifer Hughes补充说：“这项研究，对我们认识性染色体、基因和性别特异性特征的作用，增加了新的复杂性，这值得进一步调查。”

为了对“Y基因缺失的跳跃基因营救，对基因组进化有何影响”获得更广泛的调查，就需要为更多物种生成高质量的性染色体序列。（转化医学网360zhyx.com）