美科院院士：基因如何影响身高？

美国弗吉尼亚联邦大学（VCU）医学院院长、公共卫生医疗事务执行副总裁 Jerome F. Strauss III教授，在生殖健康研究领域享有崇高威望，获得过很多荣誉，包括美国总统成就奖、英国内分泌协会跨大西洋勋章、美国妇产科协会著名科学家奖及智利大学校长勋章等，1994年当选美国科学院医学研究所院士。

最近，Strauss院士带领的一个研究团队，首次解释了人类身高和存在于精子中一个特定蛋白质编码基因之间的关联，研究结果发表在五月二十七日的《PLOS ONE》杂志。

以前的研究认为，精子相关的抗原17（SPAG17）基因与人的身高有关，但是直到现在我们还不清楚这个基因如何影响线性生长和骨骼发育。VCU的研究人员发现，该基因中的一个定向突变，会导致小鼠的骨骼畸形，如后肢长度缩短、胸骨片段融合和骨矿化缺陷。

人类有SPAG17基因，并且该基因的遗传变异与身高有关。Strauss教授称，小鼠告诉我们SPAG17与骨长度之间的关系，这就可以解释为什么它与高度有关联。

Strauss教授实验室的研究人员在调查影响男性不育的相关基因时，发现了SPAG17基因。SPAG17是控制精子活力的一个基因，因此研究人员制备了一个小鼠模型――它不能产生SPAG17，希望发现一种表现男性不育的表型。

Strauss实验室博士后Maria Teves博士称，结果表明，这种动物有我们没有预期的其他缺陷。动物在出生后12小时内死亡，它们的胫骨和股骨短于野生型小鼠，它们有骨骼畸形和骨矿化缺陷。

于是，Strauss教授向VCU工程学院院长Barbara D. Boyan博士寻求帮助。Boyan博士专门研究肌肉骨骼生物学。

Boyan说，Strauss实验室的研究人员看到了这个问题的发生，但是我们生物医学工程中使用的很多技术，让我们不能确定是什么缺陷。

她实验室的研究人员分析了骨骼的形态以及它们在胚胎中发育的方式。他们还将从缺陷动物分离的细胞进行细胞培养研究，以探讨肢体长度缺陷是否是因为它们形成骨骼的能力发生了根本改变。

最终，这两个实验室的研究人员推断，小鼠中的骨畸形是由于SPAG17基因的定向突变，成骨细胞也表达该基因。

Boyan说，这是一个意外的发现。它并不是我们领域想研究的一个蛋白。研究人员强调，还需要更多的研究来充分了解SPAG17如何影响骨骼和骨骼结构。

Teves博士表示，这些研究结果非常重要，因为它们显示了SPAG17的功能，发现这个基因还具有对骨骼发育、生长和矿化的调节作用。这仅仅是个开始。下一步是寻求这个基因影响骨骼发育的作用机制。（转化医学网360zhyx.com）