个性化医疗：基因治疗上演“私人定制”，“量体裁药”指日可待

近年来，我国每年有多达250万人因药物不良反应而接受住院治疗，其中50万人为严重反应，而约19.2万人更因此而丧生！而所谓的“药物不良反应”，即包括用药错误和不良相互作用，是目前导致人类死亡的第六大原因。特别对于癌症患者们而言，通常要接受化疗，恶心、脱发、甚至出血、感染等药物不良反应更是时有发生。

有研究显示，同一药物在不同个体内的效果差异可高达300倍，而影响药物疗效的主要因素并不只是个体间的性别、年龄、体重差异，更体现在疾病的错综复杂性和人类基因的差异性上。不同个体DNA上的微小差别就可能导致患者产生不同的药物反应，可能有些人觉得非常有效，而对另一些人则不仅不起效果甚至会带来非常严重的副作用。因此同一种疾病针对不同的个体基因，运用不同的治疗方法、不同的药物剂量和不同的治疗时间，有针对性的治疗将可大大提高治疗效果。简而言之，就是从对症下药到“看基因选药”，从传统医疗方式向个性化医疗转变。

基因治疗的作用

想像如果你心脏病发作而医生想通过给你药物来降低你患上其他疾病的风险，那么他们便会将你的体重、年龄及既往病史等因素考虑进去，根据你的情况选择合适的药物进行尝试性治疗。因为如果没有测试，你和医生都不会确切知道你对不同药物有何反应，也许某些药物对你没有效果，甚至可能会有很严重的副作用。因此，在没有发现适合你的最佳治疗方案之前，你可能需要尝试不同的药剂，甚至不同的药物。

而“基因治疗”的出现则加速了这一过程。所谓基因治疗，即医生们基于个人基因组信息，针对个体制定治疗方案的方法！在你服用药物之前便可为你提供此药物对你有帮助或是有害的前景预测，基于这些信息，医生可以制定最适合你的剂量或完全避免使用这类会给你带来副作用的药物而另开一个不同的处方。往往基因变异会使一些人比其他人对特定药物更敏感，而新崛起的遗传药理学领域的专家目前正在研究这个问题，希望有朝一日，人们能通过遗传药理学的分析确定他们是否携带特殊基因增加他们对药物的敏感性。这种分析将有助于增加药物治疗的效果，并减少毒性反应。

同时，随着人类基因组密码的逐渐破译，大量的遗传数据和新的诊断方法不断被获得，这对帮助开发个性化药物也起着至关重要的作用，药物研发人员和临床医生们也正在努力拉近患者与治疗之间的距离，努力使特定的基因变异和特定药物的反应相匹配。

当前基因治疗的使用方法

目前，“药物基因型检测”是众多预测性基因检测项目中最具有实际应用意义的，针对人体发病基因片段设计靶向药物，并用大数据分析药物将会产生的反应、药效、敏感性以及副作用的情况，同时利用患者的信息（遗传或生物学特征）和检测方法，筛选出最佳治疗方法和个体化的给药方案。“量体裁药”将在很大程度上减少临床用药不当现象，提高疗效与降低医疗费用，为未来医学指明方向。

近日，由“Mayo Clinic Staff”发布的一篇研究报告显示，通过基因测试发现了一群负责分解和消除30多种药物（包括抗抑郁药物，化疗药物和心脏药物等）的酶。这对那些由于他们的基因组成无法快速分解这些药物，导致这些药物在体内积聚并引起严重副作用的患者们，和另外一些在药物有机会起效果前就被过快分解掉的患者而言将是一个巨大的好消息。可通过基因测试识别有基因突变的患者，帮助医生做出更明智的决策，从而提高治疗成功率并减少副作用的风险。

现在，结合分子机制的知识，可深入研究那些复杂的疾病，例如心血管疾病、阿尔海默氏症、类风湿性关节炎以及癌症等。这些疾病看起来都一样，都是全身性疾病，但是当深入了解就会发现，它们虽然表现相同，各自背后的生理学基础却是完全不同的。研究人员现在可以不再只是鉴别传统疾病分类学中互不相同的疾病间表面上的不同，而可以从深层次的发病分子机制层面来看待这些疾病，然后对病人进行基因诊断，按存在的基因变异来使用不同的靶向药物，实现真正的个性化医疗。

未来的基因治疗

以基因检测为基础，大数据分析为手段所得到的信息即可为个体化药物设计提供指导，实现“量体裁药”。人类基因组计划的深入研究表明，个体对药物反应的差异性，以及药物在体内的代谢与个人遗传因素密切相关。因此，个性化医疗的推广程度取决于我们对人类基因组、药物基因组学等的研究进程，而目前这方面还不成熟，还需要更多的临床药物疗效研究的积累，需要更多的临床医生和基因研究人员协同合作，发现更多的影响药物作用的基因并进行相关的研究，才能让我们早日进入个性化医疗时代。

由“Mayo Clinic Staff”发布的研究报告也表示，尽管基因治疗前景广大，但目前仍然处于早期阶段，还是有成千上万的基因突变尚未被识别，而识别他们还需要好几年时间。不过，相信随着研究的不断进行，基因治疗很有可能在未来的某一天将会成为常规医疗保健的一部分。（转化医学网360zhyx.com）