回顾丨2014第三届中国罕见病高峰论坛精彩记忆

背景：2014年9月21日，由罕见病发展中心（CORD）与北京医学会罕见病分会联合主办的“2014第三届中国罕见病高峰论坛”在中国科技会堂隆重举行。来自政府部门、医学专家、医药企业、罕见病患者组织及媒体近200人参加了此次高峰论坛，与会专家及各界人士共同探讨了罕见病相关医疗、政策、社会等方面的议题。

参会人数：超过200人

媒体关注：超过30家媒体报道，新华网、凤凰财经网、中国新闻网、北京日报、法制晚报、京华时报等

大会嘉宾主题发言分享

1.《北京医学会罕见病分会在行动》：王琳：北京医学会罕见病分会副主任

◎“所有的数据、标准、工具都是国外的或者是台湾的，比如说都是欧洲、美洲的……他们制定的很多标准适不适合我们国家乃至亚洲这些国家。中国目前没有大样本的对于罕见病人群的调查，所以很多数据都没有，严重阻碍了我国对于罕见病的医疗、科研、政策等项工作进展这是我们调研的起由。”

◎北京医学会罕见病分会从2013年开始行动，发起了对北京罕见病诊治现状的调研。经过初步的调研，得到了30余家三甲医院5年来40万份罕见病病例，初筛粗略统计了北京地区罕见病就诊病种。

2.《青岛罕见病医保政策的基本特征、实施成效与面临挑战》 刘军帅：青岛市社会保险事业局、城乡统筹办负责人

◎“医疗服务观念与技术滞后的挑战，现在很多罕见病都拿到国外去做，为什么不在北京建立罕见病诊治中心呢？我在这里呼吁建立全国性的罕见病诊治中心，这也是国家形象和国家战略的问题。”

◎“罕见病保障现在必须要取得国家法制、医保规制、临床建制、社会促进的全面支持，这四个方面缺一不可。而罕见病的保障是国家法制进程是的前提也是基础，也是最关键的问题。”

3.黄如方：罕见病发展中心主任

◎“我记得六年前做罕见病工作的时候，在大街上跟很多人讲罕见病，很多人连这三个字都没有听说过，可想而知，在中国做罕见病工作是多么艰难。”

◎“中国罕见病问题的解决，不可能靠一个组织、一个企业、一个专家，一定是多方协作的，所以我呼吁各方，不要等待，立即行动起来……”

权威专家各抒己见

★关于罕见病政策保障

“罕见病立法很重要，但目前国内各个方面对罕见病事业的理解还有问题，要在全国范围里突破，还要相当长的一段时间。”
                                                                                   ——上海市医学会罕见病专科分会主任委员 李定国

“从现在来看，确实全国拿出一个非常清晰的法律概念，还是感觉基础不是很扎实……但我们这个制度实际上可以在有些地方先推进，中国的《立法法》（即《中华人民共和国立法法》）讲得很清楚，整个全国情况不太清楚的情况下，全国立法是很难的。所以，罕见病方面的立法，我们可以由地方先行立法，在各个有条件的地方去进一步推广，这样就给决策者一个非常清楚的客观状况，同时量力而行，推动我们国家罕见病立法……”
                                                                                       ——清华大学法学院卫生法研究中心主任 王晨光

“很多时候在罕见病保障这块，应该考虑伦理的问题，而不单单是经济问题或者法律问题，这个问题最终就是执政理念的问题……还有就是顶层设计与摸着石头过河并行的问题，实际上有些时候各地摸着石头过河为顶层设计建立基础、创造条件，这也不失为一个选择……”
                                                                                                          —— 青岛市社会保险事业局城乡统筹办负责人  刘军帅

“美国在这方面的立法，首先由医学界的专业团体跟社会团体，病友代表、病人的组织和专业的组织共同组成了一个联盟，专门提供各方面的数据、专家的意见、病人遇到的问题等等。然后再找到参众两院的议员提出法案，这个法案也要经过多次的提案，大家就此讨论，通过讨论达成一个共识。这种方式也值得我们借鉴。”
                                                                       ——浙江大学医学院附属第一医院遗传与基因组医学中心主任 祁鸣

★关于罕见病技术研究和临床诊断

“罕见病现在大概有60%的基因已经找出来了，还有40%左右的罕见病基因还没有搞清楚…… 60%这些找到基因的罕见病可以做遗传诊断，罕见病只要把基因找出来，下面会有一些相应的治疗方案，还有一定可以控制的方案。”
                                                                    ——中国稀有疾病研究联盟，华中科技大学生命科学与技术学院院长、教授 王擎

“所以我们先把罕见病定义出来，什么是常见病，把这个理清，大家才能呼吁、才能说话，否则太多了，连我们医学界都接受不了，走下去就有难度。我觉得先定10个、20个、30个，这样政府可以接受，受益的也是广大的病人。”
                                                                             ——中国人民解放军总医院儿童医学中心主任、教授  邹丽萍

“谈到罕见病，我个人理解大多数还是遗传代谢的问题，在临床来看，首先得诊断，然后才说得上治疗。随着科学的发展，治疗的方法越来越看到希望了。我觉得如何科学、合理的使用二代测序技术，将会为我们罕见病诊断提供很好的帮助……”
                                                                                                         ——北京协和医院儿科主任、教授 魏珉

2015第四届中国罕见病高峰论坛已经开始报名，欢迎国内外关注中国罕见病事业发展的热心人士参加本次高峰论坛。所有参会者请务必通过正式报名系统方可获得现场参会资格。

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