罕见病患儿“林林”基因数据将开放 供全球专家会诊

    2015年8月25日，华大基因收到一名叫“林林”的罕见病患儿的血液样本并加急进行全外显子组检测以及线粒体基因组检测。经与其父母协商，检测完成后将在第一时间向全球开放基因测序数据，华大基因团队将与全球专家共同解读，以期破解病因、对症治疗。
  父母微信求助 互联网拉近就诊距离
  23日，一封清华校友的求助信《孩子罕见病，五年未确诊，清华校友求病因线索！》在朋友圈流传，引起广泛关注。夫妻均毕业于清华大学，但不幸的是，他们的孩子“林林”2009年12月足月顺产，出生后不幸患有罕见疾病，只能在医院ICU病房靠呼吸机生存。父母带着“林林”辗转内地及香港多家医院检查，几年来一直未查明病因。
  几日前，“林林”的父母向清华校友会求助。8月23日求助信发出后，很多专业机构纷纷与“林林”的父母联系，希望能帮助诊断“林林”的疾病。华大基因的研究人员第一时间对病情进行了分析，并与“林林”父母深入交流，建议“林林”全家通过针对性的基因检测查明病因。8月25日，经“林林”父母同意，工作人员采集了“林林”的血液样本，并加急进行全外显子组检测以及线粒体基因组检测。
  开放基因数据 全球专家会诊
  华大基因和清华大学、复旦大学以及美国贝勒医学院、南加州大学、哈佛医学院波士顿儿童医院等机构的专家与“林林”父母一起成立了一个专家交流群，共同为“林林”的疾病诊断提供帮助。
  华大基因负责人表示，罕见病种类繁多，病因复杂。在七八千种罕见病面前，大家需要联合起来，不仅要查明病因、为患者进行对症治疗，而且要深入研究疾病，进行有效预防。
  互联网时代，“众筹”项目层出不穷。今天我们更可以借助互联网实现“众读”、“众析”。借助公众力量为患者筹集资金做检测，获得检测数据后再邀请相关专家进行解读和分析，有望在较短的时间内，攻克疑难杂症。经过其父母同意，华大基因将第一时间在“同并相联”网站将向业内专家开放“林林”的基因测序数据。“林林”父母盼望由此早日查明病因。
  后续，“同并相联”网站将为“林林病例”设立讨论专区，公布进展。基因测序完成后，获得“林林”父母同意的专家将将在此通过专有数据入口访问所有原始测序数据，全球接力会诊。敬请关注，让我们一起为之祝福！（转化医学网360zhyx.com）