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腾讯登录复旦大学王磊课题组揭开人类卵子成熟障碍之谜
| 导读 | 2016年1月21日国际顶级医学杂志《新英格兰医学杂志》以原创论文的形式发表了复旦大学生物医学研究院副研究员、遗传工程国家重点实验室及遗传与发育协同创新中心PI王磊课题组的科研论文“TUBB8基因突变致人类卵子减数分裂阻滞”。 |
2016年1月21日国际顶级医学杂志《新英格兰医学杂志》（The NEW ENGLAND JOURNAL of MEDICINE）以原创论文（Original Article）的形式发表了复旦大学生物医学研究院副研究员、遗传工程国家重点实验室及遗传与发育协同创新中心PI王磊课题组的科研论文“TUBB8基因突变致人类卵子减数分裂阻滞”（Mutations in TUBB8 and Human Oocyte Meiotic Arrest）。NEJM杂志同期配发由国际知名生殖专家Jurrien Dean教授撰写的评论。上海交通大学附属第九人民医院生殖中心，复旦大学附属妇产科医院集爱遗传与不育诊疗中心，西北妇女儿童医院生殖中心，美国纽约大学医学中心，芝加哥大学等多家单位参与了该项合作研究。
该研究首次发现了部分卵子成熟障碍患者的孟德尔遗传特点，综合运用遗传学及功能基因组学方法，利用遗传病例，细胞，酵母，鼠及人卵，在国际上第一次发现人类基因TUBB8的突变导致卵子减数分裂阻滞。部分突变来自于患者父亲，部分突变为新发突变。这些突变会造成蛋白质体外折叠异常，干扰细胞微管网络的形成、影响酵母微管的动力学、破坏鼠及人卵子纺锤体的组装，从而引起卵子成熟失败。该研究系统解析了相关突变的致病机制并建立了突变与疾病的因果关系。因而，这项研究在女性不孕，卵子减数分裂，微管功能机制等方面都具有十分重要的意义。该基因的突变在高达30-40%的病例中被检测到，从而为这类病人的精确分子诊断、遗传咨询及最终的分子治疗提供了理论依据。
复旦大学生物医学研究院博士研究生冯睿芝、生命科学学院青年副研究员桑庆、上海第九人民医院生殖中心主任匡延平教授，闫铮医生，张韶珍医生及集爱遗传与不育诊疗中心主任孙晓溪教授为本研究的共同第一作者，西北妇女儿童医院生殖中心主任师娟子教授为共同作者之一。该研究得到了科技部973计划及国家自然科学基金委员会的项目资助。获取授权
（转化医学网360zhyx.com）
评论：
共有 37 条评论
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游客2016-05-16 15:05:00我fsh25点多，连续两个月都这么高，amh也0.23，在其他医院都启动不了。大龄45岁了，卵泡也发育不成熟也发育
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游客2016-04-09 17:09:37我也是大龄的，是匡医生患者。不知能不能成功。希望姐妹都能成功
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游客2016-02-29 07:38:13我是匡医生的患者，我有一个冻胚，不知是否能移植，我的年龄不小了，希望姐妹们在新的一年里都有好孕！
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游客2016-02-14 21:23:52我想知道受精卵分裂不好是怎么回事？两次取卵都是同样的情况
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游客2016-02-10 01:43:53我是大龄的，但真不知道怎么说好才是呀，难啊
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游客2016-02-10 01:41:01l
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游客2016-02-09 08:20:53做了很多次都没成功，我们也想试试
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游客2016-02-05 11:03:31有没有大龄的。我们一起去找匡医生，我的结个伴！
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游客2016-02-01 13:01:38基因突变检测时间需要多久
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游客2016-02-01 11:58:57我也卵子不熟不
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