枫糖尿病出生缺陷产前诊断获突破

  2月16日，解放军总医院手术室传来新生儿的啼哭声，北京一对携带隐性遗传枫糖尿病基因的夫妇，历时5年、4次妊娠，终于迎来了一对健康的双胞胎宝宝。这是我国出生的首例胚胎植入前遗传学诊断枫糖尿病基因健康双胎试管婴儿，也是解放军总医院妇产科生殖医学中心、产前诊断中心联合华大基因研究院组成的团队持续攻关取得的成果，使我国对枫糖尿病这种单基因遗传疾病的出生缺陷产前诊断及干预提升到新水平。
  枫糖尿病又称支链酮酸尿症，是一种单基因遗传疾病，在人群中很少见，新生儿发病率不高。患儿出生后的尿、汗和耵聍中有特殊的枫糖臭味，中枢神经受损和代谢性酸中毒，大部分患儿因病致畸、致残或致死，给家庭带来沉重负担。
  解放军总医院接诊这对多次妊娠失败的夫妇后，妇产科姚元庆教授带领的生殖医学中心团队以及高志英教授带领的产前诊断团队共同研究讨论，决定对患者实施胚胎植入前遗传学诊断（PGD），借助华大基因研究院，对单个受精卵细胞——体外囊胚进行检测，选择健康胚胎植入患者宫腔。经过两次植入手术和严密监测，2个胎儿发育正常，2月16日，一对男婴呱呱落地。据姚元庆教授介绍，PGD是目前已知最有效的可以阻断疾病垂直传播从而预防出生缺陷发生的技术，对减少出生缺陷、提高人口素质具有重要意义。
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