用户登录转化医学是什么？
新浪登录
腾讯登录推荐活动
专家访谈
找到约18条结果 (用时0.1656秒)
重大成果 | Nanopore测序精准鉴定基因组结构变异，让全外显子组检测阴性案例得到确诊，为PGD提供重要参考
导 读 中南大学生殖与干细胞工程研究所、中信湘雅生殖与遗传专科医院的张前军研究员与希望组首席科学家王凯教授等带领的团队采用Nanopore测序技术，在一例全外显子组检测阴性的患儿中精准鉴定出基因组结构变异，不仅对患儿进行了确诊，同时还明确了结构变异的来源，从而为胚胎植入前遗传学诊断提供了重要参考，帮助夫妇成功生育...
全球首例MALBAC-PGD™阻断无先证者先天多发性关节挛缩症健康婴儿诞生于北京301医院 |附卢彦平主任、彭红梅主任访谈
面对Happy Ending的欣慰，你可知道她们承受了多少辛酸？ 2017年6月24日15：39，解放军总医院手术室里传来了一婴儿响亮的哭啼声，手术台的妈妈急切的问：孩子活动正常吗？医生告诉她孩子很健康，可产妇还是有点不敢相信，直到护士将孩子抱到她身旁，看到四肢灵活的孩子，终于松了一口气，眼角流下了幸福的眼泪。至此孕妇刘某某家庭经历了漫长的过程，终于拥有了自己健康的孩子。 ...
PGD、PGS、NIPT傻傻分不清楚？一文读懂！
随着社会和科技的发展，晚婚晚育等现象的出现，有生育障碍或者高龄的产妇呈现上升趋势，辅助生殖和产前筛查越来越成熟也越来越受到重视，前景非常广阔。今天我们来聊聊PGD、PGS、NIPT的应用。 一、PGD/PGS 首先我们来说说PGD、PGS。试管婴儿技术始于1978年，至今已经有38年的历史，在整个发展经历中技术不断在革新与提升，现在已...
全球首例MALBAC-PGD阻断多囊肾健康宝宝诞生上海 基因诊断、精准医疗将助力千万家庭喜获健康新生命
2016年8月3日，阵雨过后蝉鸣阵阵，这个普通的夏日对于张女士夫妇来说却终生难忘。经过一年漫长的等待，他们的健康宝宝出生了，这个多囊肾家庭终于迎来了曙光。看着可爱的宝宝，夫妇俩回想起去年夏天来长征医院的就诊经历，一幕幕情景历历在目。 笼罩多囊肾家庭的乌云 长征医院肾内科梅主任介绍：“多囊肾是一种单基因遗传性疾病，肾脏会陆续长出大大小小的囊肿，可达40...
如何读懂PGD？
随着多种生物学工具的飞速发展，胚胎植入前遗传学诊断（Preimplantation Genetic Diagnosis,PGD）可以说迎来了一个新时代，同时由于现代社会接近11%的不孕不育比率，PGD的需求也越来越多，如何读懂这一辅助生育技术，了解试管婴儿操作过程中最为关键的一步，不再只是临床医师们的必修课，也成为许多希望成为父母的夫妻亟待解决的问题。 ...
让孩子远离黑名单：PGD的前世今生
2000年，Katie与David相遇相爱了，他们很快就结婚并打算要一个属于他们的宝宝，然而医生告诉他们，David的父亲死于一种运动神经元病，也就是霍金所患的那种MND病，而他们的孩子也有一半的几率会患上这种疾病。当看到MND家谱列表上David的名字的时候，Katie感到十分绝望，“我们感到心寒，好像他们一直在等他，而我们压根不知道。” &em...
PGD新突破——世界首例基于NGS阻断染色体平衡易位的试管婴儿诞生
从左至右：高扬博士、王辉博士、高志英教授、姚元庆教授、王莉博士、马慜悦博士 近日，一名女婴在解放军总医院产房呱呱落地，经脐带血检测，染色体核型正常。这名宝宝是世界首例应用高通量测序技术（NGS）阻断染色体平衡易位遗传的试管婴儿。 染色体平衡易位，是指两条染色体发生断裂后互相交换，仅有位置的改变，没有...
枫糖尿病出生缺陷产前诊断获突破
2月16日，解放军总医院手术室传来新生儿的啼哭声，北京一对携带隐性遗传枫糖尿病基因的夫妇，历时5年、4次妊娠，终于迎来了一对健康的双胞胎宝宝。这是我国出生的首例胚胎植入前遗传学诊断枫糖尿病基因健康双胎试管婴儿，也是解放军总医院妇产科生殖医学中心、产前诊断中心联合华大基因研究院组成的团队持续攻关取得的成果，使我国对枫糖尿病这种单基因遗传疾病的出生缺陷产前诊...
中国科学家在国际上首次建立全新植入前胚胎遗传学诊断方法
2015年12月28日，美国科学院院刊(Proceedings of the National Academy of Sciences USA，PNAS)在线发表了北京大学谢晓亮、乔杰、汤富酬团队的最新研究成果。该项研究在国际上首次建立了一种全新的植入前胚胎遗传学诊断方法MARSALA (mutated allele revealed by seque...
《转》访戴朴教授： 新一代植入前胚胎诊断技术 精准预防耳聋的突破
导读： 他，是中国第一个成功实施微创耳蜗手术的医生； 他，是中国第一个能为耳蜗植入患者成功保留残存听力的医生； 他，成功完了1100多例人工耳蜗手术，零感染率，世界罕见； 他，通过基因检测和新一代胚胎植入前诊断技术 让遗...
国内首例应用MALBAC技术阻断家族遗传性耳聋的健康双胞胎诞生
2015年12月10日，北京，暖暖的太阳缓缓升起，一扫多日的雾霾，今天的蓝色白云格外耀眼。解放军总医院今天诞生了一对特殊的双胞胎，这是国内首例应用单细胞扩增技术（MALBAC）同时进行PGD/PGS阻断了遗传性耳聋的健康双胞胎。 震惊 听力正常的夫妻生下耳聋患儿 时间回到二年前，一对来自山东汽修厂的普通夫妻来到解放军总医院就诊，耳鼻咽喉头颈外科聋病分子诊断...
中国修改人类胚胎DNA引热议：PGD带领被设计婴儿
在科幻电影中，“蜘蛛侠”被放射性蜘蛛咬了一口后，DNA改变，运动能力突破人类极限，拥有了超强的力量与敏捷性。现实生活中，对基因的优化和改造同样是科学家致力研究的方向。今年四月，中山大学生命科学院黄军就副教授修改了人类胚胎中导致β型地中海贫血的基因，作为世界首例人类胚胎基因修改，这项实验成果引发了极大争论——既然可以对基因进行选择和编辑，那未来我们能否完...
《转》访国妇婴院长黄荷凤：专注生殖医学，播撒爱的希望
【导读】 “一个健康宝宝的降生，会给家庭带来无限的欢乐和希望。我们也希望通过自己的努力，播种这样的欢乐和希望。” 身为上海交通大学附属国际和平妇幼保健院院长黄荷凤，在妇产科、生殖医学临床和基础研究领域深耕30余年，正带领她的团队创造着一个个医学奇迹，积极推动生殖医学的快速发展。 PGD技术的发展及应用 “PGD ，即胚胎植入前遗传学诊断，是...
PGDx公司计划研发可获FDA批准的癌症检测产品
上周在旧金山召开的第三次分子医学会议上，PGDx（Personal Genome Diagnostics）公司创始人兼CSO Victor Velculescu说道，该公司的定位处于服务公司和产品公司之间，主要针对基于组织的靶向测序实验和基于NGS的液体活检实验，在接下来的几年间，获得FDA的批准。 作为这一计划的一部分，该公司计...
PGDS
基因简介 中英文全称：前列腺素D2 合成酶, 造血 prostaglandin D2 synthase, hematopoietic 分布：细胞质 活性：前列腺素D 合成酶|异 构酶 参与：前列腺素生物合成|脂肪酸生物合成|信号转导| 细胞信号转导|移动行为 OMIM/位置：602598 4q22.3 ...
PGDL1
基因简介 中英文全称：磷酸葡糖酸脱氢酶样1 phosphogluconate dehydrogenase- like 1 OMIM/位置：18q12.2-q21.1 ...
PGD
基因简介 中英文全称：磷酸葡糖酸脱氢酶 phosphogluconate dehydrogenase 磷酸葡糖酸脱氢酶(脱羧)|蛋白结合|氧化还原酶|NADP 结合 参与：戊糖磷酸支路, 氧化支 OMIM/位置：172200 1p36.3-p36.13 ...
HPGD
基因简介 中英文全称：羟基前列腺素脱氢酶15(NAD) hydroxyprostaglandin dehydrogenase 15-(NAD) 分布：胞浆 活性：前列腺素D 合 成酶|前列腺素E 受体|15 羟基前列腺素脱氢酶(NAD+)|氧 化还原酶|蛋白同二聚|NAD 结合 参与：脂代谢|脂肪酸代 谢|前列腺素代谢|转化生长因子β 受体信号转导途径|妊 娠|分娩|代谢|脂氧合酶途径|负调控...