残疾人应否使用基因编辑技术引发大讨论

Ruthie Weiss和父亲（中）、叔叔一起从篮球场走回家。她的视力障碍并未阻止她在运动方面的出色表现。

  再过几分钟，Ruthie Weiss的球队眼看就要输掉第四个球。尽管她站在旁边稍作休息，这名9岁的女孩却没有放弃。她请教练再次让她入场，然后她从一名队友面前跑过，直接投篮。“嗖”地一声，Ruthie得到两分。随着比赛进入倒计时，她又一次进球了。她们的球队赢得了这个季度的首场比赛，随之而来的欢呼声仿佛她们赢得了国家赛事的冠军。对球员的几名父母甚至停下来祝贺Ruthie——球队的13分都是她赢得的。“哇，她太令人难以置信了！”他们对Ruthie的父母说。
  让Ruthie的表现更加难以置信的是她的DNA。由于一个基因的编码错误，她患有白化病，身体产生的黑色素非常少，这意味着她的皮肤和头发颜色都是白色的，而且她几乎失明，视力水平是普通人的1/10。她仍在学习阅读，并且可能永远不能开车，但是她却可以和队友一起打篮球。
  今年1月，Ruthie的父亲Ethan问她，是否愿意在出生前让父母改变导致她失明的基因。Ruthie毫不犹豫地说不愿意。那么，她是否想过未来改变自己孩子的基因，让他们看得更加清楚呢？又一次，她毫不犹豫地回答说不愿意。
  这个答案让加州大学医学家Ethan Weiss不禁陷入沉思。Weiss对基因编辑技术的迅速发展非常熟悉，从理论上讲，这种技术可以避免儿童出现致命紊乱或是像Ruthie一样的残疾。他认为如果在Ruthie出生前可以选择编辑导致她失明的基因，他和妻子会毫不犹豫地那么做。但现在他却认为那样做可能会犯错误，可能会失去一些让Ruthie显得特别的事情：她本人的决定。
  一个选择
  Ethan和Ruthie并非唯一考虑这个问题的人，一种强有力的基因编辑技术CRISPR-Cas9的出现，就是否应该以及如何对人类胚胎进行基因编辑引发了广泛的争论。对胚胎基因的改变可以说一定会传递给下一代，从而打破一直以来认为无法逾越的伦理界限。
  这种新技术已经在考验人们认为的可接受程度。今天的父母对他们可能传递给后代的基因拥有前所未有的控制权，比如他们可以利用产前基因检测确认是否存在唐氏综合征，从而选择是否生下这个胎儿。
  胚胎植入前遗传诊断技术可以让夫妻进行体外受精，从而选择不携带任何导致疾病的特定突变基因。即便是改变遗传基因——如果CRISPR可被用于改变胚胎基因，一些人也可以接受。而线粒体置换疗法（通过捐赠替换掉母亲传递给下一代的极少基因）去年已在英国获得批准，用于治疗存在特定基因紊乱风险的患者。
  然而，很多安全、技术和法律障碍依然挡在编辑人类胚胎DNA的路上。
  一些科学家和伦理学家表示，在这些现实的障碍被克服之前，从胚胎编辑的影响考虑这个问题至关重要。对于那些存在疾病或下一代存在疾病的人来说，这种疗法会带来一个什么样的世界？“聆听那些生活在这种境遇下的人的心声非常重要。”英国东英吉利亚大学医学社会学家Tom Shakespeare说。
  观点分歧
  编辑人类胚胎基因仍处于起步阶段，但是阻止遗传一些基因的技术已经存在。产前孕检已经可以做到通过分析母亲血样，检测发育中胎儿的DNA，这种技术已经让父母亲可以选择在诊断出疾病或残疾之时终止妊娠。尽管作用较小，但这种技术已经发挥影响。
  例如，在欧洲，妊娠期间唐氏综合征患病率已经从1990年的1万人中20人上升到今天的1万人中23人。但是患有唐氏综合征的婴儿出生人数却一直稳定在1万人中11人的水平，这是因为很多女性在胎儿诊断出疾病后选择终止妊娠。在美国，产前孕检发现唐氏综合征之后，67%~85%的人会选择终止妊娠。
  肯塔基州路易维尔律师Mark Leach的11岁女儿患有唐氏综合征，他和妻子经常被问及是否在Juliet出生前就知道胎儿患有疾病。Leach说，一些人纯粹是好奇，但还有一些人问题中带着审判的味道。“你应该做一些不仅对你来说是对的事情，而且对社会来说也是对的事情。”问题中的这种审判感经常让他感到困扰，尽管政府和私人健康保险通常会支付产前费用，但他近日了解到学校已不再继续为Juliet的数学和阅读课提供专家支撑。
  宾夕法尼亚大学法律和社会学教授Dorothy Roberts表示，这种压力经常让人感到困惑，如果胚胎基因编辑已经变得可以获得，压力甚至会变得更大。“由于缺乏残疾儿童的支撑系统，女性不应该对确保儿童基因健康负责。”她说。
  Leach知道，残疾儿童也可以有精彩的生活。Juliet喜欢芭蕾舞和骑马，她还会提示人们如何去关心他人。“如果唐氏综合征患者继续减少，那么这个世界上具有同情心的人也会减少。”Leach说。
  即便面临生命受到威胁的状况，很多人也选择不去干涉遗传基因。伦敦大学学院亨廷顿氏病神经学家Edward Wild估计，在英国有不足5%的患者利用植入前遗传学筛查技术选择不会导致疾病突变的胚胎，从而避免将病症转移给后代。一些人不知道他们存在这些突变，一些人因为成本或是风险因素决定不进行筛查，一些人对这种技术存在个人或道德上的反抗情绪，一些人则认为这种疾病传递给下一代仅有50%的几率，事情没有那么糟糕。
  “自然而然地生孩子仍然比通过科学方法生孩子更受欢迎，尽管后者可以让你确保孩子不会患有亨廷顿氏病。”Wild说。
  而且，人类生物学还会以其他方式让事情复杂化。有专家提示说，例如一些易发生遗传疾病的突变，如镰状细胞突变也存在益处，可抵抗疟疾。因此编辑一种疾病的基因可能会导致另一种疾病发生“失火”风险。她认为对当前关于其他突变的潜在益处了解甚少，过度轻而易举地利用基因编辑可能导致难以预料的后果。
  而且，一旦被采用，这种技术几乎一定会在全球不平衡地发展。芝加哥伊利诺伊大学社会学家Aleksa Owen预测认为，基因编辑将会首先被应用于那些允许和支持辅助生殖技术的国家，如英国和其他一些欧洲国家以及中国、以色列等。但是对于很多发展中国家来说，采取这种技术仍然过于昂贵。
  此外，一些科学家预测，编辑人类胚胎可能会带来变革性的影响。在去年12月举行的国家科学院基因编辑峰会上，哈佛大学遗传学家Dan MacArthur在推特网上说：“假设：我的孙辈会进行胚胎检查、基因编辑，那将不会改变‘成为人类的基本概念’，而会像注射疫苗那样。”
  换位思考
  然而，患有软骨发育不全的Shakespeare则表示，那些存在残疾的人能够和健康人一样享受生命。“尽管身高受限，我一样得到了每个人所希望的生活：儿女、友谊和爱。”他不希望通过基因改变让自己变得更高。
  那些没有残疾障碍的人经常会低估残疾人的生活满意度。尽管报告称残疾人生活质量与健康人相比略低，但这种差异非常小。一项研究发现，一半以上存在严重残疾障碍的人士都认为他们的生活质量“很好”或是“非常好”。
  与经济或社会支持等其他因素相比，人们还经常会高估严重健康缺陷对其幸福指数的影响。“很多了不起的科学和技术应该考虑到，很多对残疾人生活的假设来自于对他们的偏见。”伊利诺伊大学残疾人研究专家Lennard Davis说，他本人就由失聪父母养育成人。残疾人士认为，科学家、政策制定者和生物伦理学家应该采取步骤保证CRISPR技术，相关讨论反映的是对患者及其家庭最好的意图，并确保这些技术在当前以及对后代实现最人性化的应用。
  他们表示，从最低程度来说，发展CRISPR的投资应该与帮助残疾人士的创新投资相匹配。应该考虑到残疾人士可能成为CRISPR技术的治疗目标，让他们参与相关决策过程。对Ruthie和她的父亲来说，他们已经作了决定。Ruthie在做常规活动时，要比同班同学更加努力。但当她在篮球场打球、练习钢琴或是在山上滑雪时，她的父亲Ethan Weiss看到的并不是一名患有残疾的儿童。他看到的却是女儿在尽情地享受人生，尽管其中存在一些挑战。现在，他知道自己不会改变任何事情。
（转化医学网360zhyx.com）