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腾讯登录“关爱妇幼健康，关注基因惠民”——博奥检验公益活动月正式启动
| 导读 | 2016年3月3日是第17次全国爱耳日，也是第四次国际爱耳日，中国残疾人联合会、民政部、国家卫生计生委等15部门近日联合发出通知，确定此次全国爱耳日活动主题为“关注儿童听力健康”。 |
2016年3月3日是第17次全国爱耳日，也是第四次国际爱耳日，中国残疾人联合会、民政部、国家卫生计生委等15部门近日联合发出通知，确定此次全国爱耳日活动主题为“关注儿童听力健康”。2016年3月8日是国际三八妇女节，关爱妇女，从关注健康做起。2016年3月21日是国际唐氏综合征日。三月，集中了三个关爱妇幼主题的重要节日，博奥检验将以无创产前基因检测和遗传性耳聋基因检测为公益项目，在全国范围内开展系列免费咨询、义务检测活动。本次活动的主题为”关爱妇幼健康，关注基因惠民“。
我国是世界上出生缺陷的高发国之一，出生缺陷率约为5.6%，占全世界的20%左右。基因作为遗传物质的载体，从根本上主宰生老病死的整个过程，基因检测可实现重大疾病的预警、预防、预后及精确诊断等，在临床医学中占据重要的地位。
博奥检验总裁张治位博士指出：”本次公益活动的发起，来源于国家发改委实施的新兴产业重大工程包，重大工程包将基因检测技术纳入了新型健康技术惠民工程中，要求以目前相对成熟的遗传性耳聋和唐氏综合征等遗传性疾病基因筛查为重点，推进基因检测技术在遗传性疾病、肿瘤、心脑血管疾病和感染性疾病等重大疾病防治上的应用，促进健康惠民。“
2015年6月8日，国家发展和改革委员会发布了《国家发展改革委关于实施新兴产业重大工程包的通知》（发改高技[2015]1303号），并在有关要求中明确指出“项目建设单位应有自主创新技术和核心产品，以及卫生主管部门批复的相应个体化医学检测、高通量基因测序技术临床应用或开展有关服务的临床资质等”。北京博奥医学检验所迅速反应，于去年申报了国家基因检测技术应用示范中心项目，并获得了4000万元的国家专项建设资金支持。
张治位博士表示：“国家发改委明确指出，第三方医学检验机构作为本次示范中心建设的主体单位，肩负着发展下游基因检测服务，反向引导上游检测仪器设备及试剂的骨干企业发展，通过上下游联动，协同推进具有我国自主知识产权的基因检测仪器设备及试剂的产业化应用，进而促进整条产业链蓬勃发展的重要任务。”
他强调：“基因技术的发展，最终的目的是为了受惠于民。我们积极响应国家的号召，以无创产前基因检测和孕妇遗传性耳聋联合筛查为主要模式，让老百姓从基因技术中得到真正的实惠为主要目的开展这次公益活动，让更多的人感受到我们的关爱。”
多年来，博奥检验一直在做为人民健康服务的事业，致力于利用基因检测等新型健康技术普及惠民，进一步降低我国出生缺陷，促进重大疾病的预警预防。张治位博士谈到：“博奥拥有自主知识产权的遗传性耳聋基因检测全套仪器试剂，并拥有全国最大规模的新生儿耳聋基因筛查人群，我们目前已经检测了超过130万人次，筛查出耳聋基因携带者5.7万人，产生了巨大的社会经济效益。”
另外，张博士还提到：“孕妇进行遗传性耳聋基因检测，对于优生优育具有重要作用。若检测出阳性突变携带，那么建议丈夫也做一个检测，用以评估生育聋儿的风险。父母双方均为同一阳性突变携带者，孩子患遗传性耳聋的风险将会大大提高。若为药物性耳聋基因阳性突变，因为该基因位于线粒体上，将会100%通过母体遗传给下一代，不当用药就可导致一针致聋的悲剧发生。”
【活动内容】
主题一：关爱唐氏家庭，我们为”无唐“买单
延伸阅读：
无创产前基因检测
研究发现，从孕4周开始，在孕妇外周血中即可检测到胎儿的游离DNA。随着孕周增大，胎儿游离DNA含量也随之增加。无创产前基因检测是通过采集少量孕妇外周血，提取游离DNA，采用新一代高通量测序技术，结合生物信息分析，得出胎儿患染色体非整倍体（21-三体又称唐氏综合征，18-三体，13-三体）的风险。该方法最佳检测时间为孕早、中期，具有无创取样、无流产风险、高灵敏度，准确性高的特点。
1. 导致染色体非整倍体的危险因素有哪些 ?
① 高龄妊娠，当女性的生育年龄超过35周岁时，生育染色体疾病患儿风险相应升高；
② 自身免疫疾病；
③ 遗传因素；
④ 病毒感染；
⑤ 长期在放射性污染环境下工作。
2. 染色体疾病的患病概率有多大 ?
女性最佳生育年龄在30岁以下，超过35岁，生育染色体疾病患儿风险率会明显增加，卵细胞逐渐老化，流产率也会升高。由于目前没有有效治疗染色体疾病的手段，降低生育染色体疾病患儿风险的最佳途径就是提前预防，通过产前遗传咨询及产前检测，做到早发现、早干预。
30 岁：T21 风险 1/952；
35 岁：T21 风险 1/385；非整倍体疾病风险 1/130；
45 岁：T21 风险 1/20；非整倍体疾病风险 1/13。
3. 家族史中没有患染色体疾病的病例，那还存在生育染色体疾病患儿的风险吗 ?
染色体疾病属遗传病，但多数染色体疾病的产生是在配子形成过程中随机发生的，其父母多正常，且没有家族史。因此，即使夫妇双方都不是染色体疾病患者，仍有生育染色体疾病胎儿的潜在风险。染色体疾病的发生具有偶然性和随机性的特点，且发病率随孕妇年龄的增长而增高。
4. 该检测的最适孕周是多少周，不在范围内还能进行检测吗 ?
本检测时间窗口较宽，适用于 12 +0 —26 +6 孕周（最佳检测时间为 12 +0 -22 +6 孕周），孕有单胎的孕妇。孕周小于12周时孕妇血中胎儿 DNA 含量较低，可能会导致检测存在误差，孕26周以上存在错过有创产前诊断和措施处理最佳时间的风险。
5. 如果已经做过血清学唐筛，是否还需要进行该检测？
血清学筛查方法是根据孕妇的年龄、孕周、激素水平以及体重等参数进行计算得出的结果，其假阳性率较高（约5%），同时漏检率也比较高（20~40%）。无创产前基因检测是直接针对孕妇外周血中游离的胎儿 DNA 进行测序和分析，具有较高的准确性。血清学唐筛显示为低危的孕妇尤其是接近临界值的孕妇，可进行该项检测，以排除血清学筛查可能存在的漏检情况；若血清学唐筛显示为高危的孕妇也可进行该项检测，以排除血清学筛查的假阳性，最大程度地减少有创伤性产前诊断给孕妇和胎儿所造成的风险和伤害。
遗传性耳聋基因检测
遗传性耳聋是指由于基因和染色体异常所致的耳聋，这种疾病是由父母的遗传物质（包括染色体及位于其中的基因）发生了改变并传给后代引起的，是人类最常见的感觉神经系统缺陷。不论父母方的单方或者双方是耳聋患者还是健康携带者，耳聋基因都可通过父母向子女遗传。这种疾病通过常染色体隐性、线粒体遗传等方式遗传给下一代。通过对基因突变的识别可以预防先天性耳聋出生缺陷，控制药物致聋风险，预防或者延缓耳聋的发生发展。在所有耳聋患者中，遗传性耳聋患者超过60%。大约6%的正常听力夫妇携带有已知耳聋基因，他们生育耳聋宝宝的风险非常高。通过基因筛查能提早发现携带有已知耳聋基因的宝宝，并进行医学干预，避免宝宝听力残疾。
我国是世界上出生缺陷的高发国之一，出生缺陷率约为5.6%，占全世界的20%左右。基因作为遗传物质的载体，从根本上主宰生老病死的整个过程，基因检测可实现重大疾病的预警、预防、预后及精确诊断等，在临床医学中占据重要的地位。
博奥检验总裁张治位博士指出：”本次公益活动的发起，来源于国家发改委实施的新兴产业重大工程包，重大工程包将基因检测技术纳入了新型健康技术惠民工程中，要求以目前相对成熟的遗传性耳聋和唐氏综合征等遗传性疾病基因筛查为重点，推进基因检测技术在遗传性疾病、肿瘤、心脑血管疾病和感染性疾病等重大疾病防治上的应用，促进健康惠民。“
2015年6月8日，国家发展和改革委员会发布了《国家发展改革委关于实施新兴产业重大工程包的通知》（发改高技[2015]1303号），并在有关要求中明确指出“项目建设单位应有自主创新技术和核心产品，以及卫生主管部门批复的相应个体化医学检测、高通量基因测序技术临床应用或开展有关服务的临床资质等”。北京博奥医学检验所迅速反应，于去年申报了国家基因检测技术应用示范中心项目，并获得了4000万元的国家专项建设资金支持。
张治位博士表示：“国家发改委明确指出，第三方医学检验机构作为本次示范中心建设的主体单位，肩负着发展下游基因检测服务，反向引导上游检测仪器设备及试剂的骨干企业发展，通过上下游联动，协同推进具有我国自主知识产权的基因检测仪器设备及试剂的产业化应用，进而促进整条产业链蓬勃发展的重要任务。”
他强调：“基因技术的发展，最终的目的是为了受惠于民。我们积极响应国家的号召，以无创产前基因检测和孕妇遗传性耳聋联合筛查为主要模式，让老百姓从基因技术中得到真正的实惠为主要目的开展这次公益活动，让更多的人感受到我们的关爱。”
多年来，博奥检验一直在做为人民健康服务的事业，致力于利用基因检测等新型健康技术普及惠民，进一步降低我国出生缺陷，促进重大疾病的预警预防。张治位博士谈到：“博奥拥有自主知识产权的遗传性耳聋基因检测全套仪器试剂，并拥有全国最大规模的新生儿耳聋基因筛查人群，我们目前已经检测了超过130万人次，筛查出耳聋基因携带者5.7万人，产生了巨大的社会经济效益。”
另外，张博士还提到：“孕妇进行遗传性耳聋基因检测，对于优生优育具有重要作用。若检测出阳性突变携带，那么建议丈夫也做一个检测，用以评估生育聋儿的风险。父母双方均为同一阳性突变携带者，孩子患遗传性耳聋的风险将会大大提高。若为药物性耳聋基因阳性突变，因为该基因位于线粒体上，将会100%通过母体遗传给下一代，不当用药就可导致一针致聋的悲剧发生。”
【活动内容】
主题一：关爱唐氏家庭，我们为”无唐“买单
3月1日~3月31日 期间凡在活动医院送检博奥检验做无创产前基因检测的孕妇，若此前曾生下患有21-三体、18-三体或13-三体综合征的宝宝，凭诊断报告可享受本胎无创产前基因检测免费。
主题二：关爱妇幼健康，关注基因惠民
3月3日，3月8日和3月21日 凡在活动医院送检博奥检验做无创产前基因检测的孕妇，均可免费获得孕妇遗传性耳聋基因检测服务。
主题三：关注儿童听力健康，积极落实“早发现、早干预、早康复”听力语言康复三原则
3月1日~3月31日(3月3日，3月8日和3月21日除外) 凡在活动医院送检博奥检验做无创产前基因检测样本的孕妇，可享受网上商城孕妇遗传性耳聋基因检测五折优惠。
延伸阅读：
无创产前基因检测
研究发现，从孕4周开始，在孕妇外周血中即可检测到胎儿的游离DNA。随着孕周增大，胎儿游离DNA含量也随之增加。无创产前基因检测是通过采集少量孕妇外周血，提取游离DNA，采用新一代高通量测序技术，结合生物信息分析，得出胎儿患染色体非整倍体（21-三体又称唐氏综合征，18-三体，13-三体）的风险。该方法最佳检测时间为孕早、中期，具有无创取样、无流产风险、高灵敏度，准确性高的特点。
1. 导致染色体非整倍体的危险因素有哪些 ?
① 高龄妊娠，当女性的生育年龄超过35周岁时，生育染色体疾病患儿风险相应升高；
② 自身免疫疾病；
③ 遗传因素；
④ 病毒感染；
⑤ 长期在放射性污染环境下工作。
2. 染色体疾病的患病概率有多大 ?
女性最佳生育年龄在30岁以下，超过35岁，生育染色体疾病患儿风险率会明显增加，卵细胞逐渐老化，流产率也会升高。由于目前没有有效治疗染色体疾病的手段，降低生育染色体疾病患儿风险的最佳途径就是提前预防，通过产前遗传咨询及产前检测，做到早发现、早干预。
30 岁：T21 风险 1/952；
35 岁：T21 风险 1/385；非整倍体疾病风险 1/130；
45 岁：T21 风险 1/20；非整倍体疾病风险 1/13。
3. 家族史中没有患染色体疾病的病例，那还存在生育染色体疾病患儿的风险吗 ?
染色体疾病属遗传病，但多数染色体疾病的产生是在配子形成过程中随机发生的，其父母多正常，且没有家族史。因此，即使夫妇双方都不是染色体疾病患者，仍有生育染色体疾病胎儿的潜在风险。染色体疾病的发生具有偶然性和随机性的特点，且发病率随孕妇年龄的增长而增高。
4. 该检测的最适孕周是多少周，不在范围内还能进行检测吗 ?
本检测时间窗口较宽，适用于 12 +0 —26 +6 孕周（最佳检测时间为 12 +0 -22 +6 孕周），孕有单胎的孕妇。孕周小于12周时孕妇血中胎儿 DNA 含量较低，可能会导致检测存在误差，孕26周以上存在错过有创产前诊断和措施处理最佳时间的风险。
5. 如果已经做过血清学唐筛，是否还需要进行该检测？
血清学筛查方法是根据孕妇的年龄、孕周、激素水平以及体重等参数进行计算得出的结果，其假阳性率较高（约5%），同时漏检率也比较高（20~40%）。无创产前基因检测是直接针对孕妇外周血中游离的胎儿 DNA 进行测序和分析，具有较高的准确性。血清学唐筛显示为低危的孕妇尤其是接近临界值的孕妇，可进行该项检测，以排除血清学筛查可能存在的漏检情况；若血清学唐筛显示为高危的孕妇也可进行该项检测，以排除血清学筛查的假阳性，最大程度地减少有创伤性产前诊断给孕妇和胎儿所造成的风险和伤害。
遗传性耳聋基因检测
遗传性耳聋是指由于基因和染色体异常所致的耳聋，这种疾病是由父母的遗传物质（包括染色体及位于其中的基因）发生了改变并传给后代引起的，是人类最常见的感觉神经系统缺陷。不论父母方的单方或者双方是耳聋患者还是健康携带者，耳聋基因都可通过父母向子女遗传。这种疾病通过常染色体隐性、线粒体遗传等方式遗传给下一代。通过对基因突变的识别可以预防先天性耳聋出生缺陷，控制药物致聋风险，预防或者延缓耳聋的发生发展。在所有耳聋患者中，遗传性耳聋患者超过60%。大约6%的正常听力夫妇携带有已知耳聋基因，他们生育耳聋宝宝的风险非常高。通过基因筛查能提早发现携带有已知耳聋基因的宝宝，并进行医学干预，避免宝宝听力残疾。
1、耳聋基因常见遗传方式
2、常见的遗传性耳聋类型
（转化医学网360zhyx.com）
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