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专家访谈
找到约109条结果 (用时0.1656秒)
全国爱耳日 | 破解遗传性耳聋密码 远离无声世界
2024年3月3日 科技助听 共享美好生活 2024年3月3日是第二十五个全国爱耳日，今年爱耳日的主题为：科技助听，共享美好生活。 听觉在我们生命的各个阶段都发挥着至关重要的作用。聆听不仅给予人美的享受，赋予生命美学的意义，更是我们学习和社交的媒介。听力损失通常被称为“...
【快讯】全国首个基于质谱技术的耳聋基因检测试剂盒正式获批
2023年1月5日，广州市达瑞生物技术股份有限公司“二十项遗传性耳聋基因突变检测试剂盒（飞行时间质谱法）”正式获批国家药品监督管理局（NMPA）第三类医疗器械认证，是国内首个基于飞行时间质谱技术进行耳聋基因检测的获证试剂盒。 【临床意义】 在我国，耳聋在新生儿中的发病率为1‰~3.47‰，遗传因素致聋比例达50%~60%，虽然耳聋相关基因众多，...
STTT | 上科大钟桂生团队与合作者开发新型AAV载体靶向耳聋基因治疗
听力丧失是最常见的感官障碍之一，影响着很多人。根据世卫组织公布的《世界听力报告》，现有超15亿人患有不同程度的听力损失，到2050年，患听力损失的人数将近25亿。据统计，大约50%的先天性听力损失与遗传因素有关，目前临床上的治疗方案主要为佩戴助听器或植入人工耳蜗，但此类方法没有从根本上治愈听力损伤。因此，治疗听力损失需要更好的替代疗法。随着基因治疗的蓬勃发展，基于病毒载体的基因疗法成为治疗遗...
喜报丨博奥晶典遗传性耳聋基因筛查人数突破500万
500万数字的背后，是超13万新生儿及其母系家庭成员免于药物致残、是为20余万耳聋基因突变携带者拉响的警报，这项工程使我国一跃成为国际上规模最大的遗传性耳聋基因筛查国； 500万数字的背后，是博奥晶典以不断迭代的“芯”利器不断助力临床更快、更准、更多地发现遗传性耳聋基因携带者、环境因素致聋易感者及药物性聋易感基因变异携带者的决心； 500万数字的背后，是博奥晶典遗传...
【快讯】博奥晶典二十三项遗传性耳聋相关基因检测试剂盒（微流控芯片法）获国家药监局审批批准！
重磅推出 近日，博奥晶典二十三项遗传性耳聋相关基因检测试剂盒（微流控芯片法）通过国家药品监督管理局批准【注册证编号：国械注准20213400743】。依托全新微流控SNP芯片检测系统（“I” Microfludic Array PlatformIMAP平台）的二十三项遗传性耳聋相关基因检测试剂盒（微流控芯片法），采用微流控芯片技术结合竞争性等位基因特异性扩增技术，可...
改良基因魔剪助力精准治疗耳聋，我们离彻底攻克遗传性疾病还有多远？
作者：Paris 近几年来，CRISPR-Cas9系统在基因编辑领域可谓一直处于风暴中心的地位，给基因编辑领域带来了彻底性的变革，即便去年“基因编辑婴儿事件”的伦理问题引起全球轩然大波，但是基因编辑用于治疗遗传性疾病的探究却并没有止步。日前，哈佛医学院和波士顿儿童医院的一支联合研究团队，利用优化的CRISPR-Cas9基因编辑系统，在耳聋小鼠模型...
博奥生物遗传性耳聋基因诊断芯片系统 喜获国家技术发明奖二等奖
）联合研发的 ：证书 获奖 “遗传性耳聋基因诊断芯片系统的研制及其应用”项目依托国家863重大科技专项，发明了多重等位基因特异性扩增及通用芯片技术，并在此基础上研制出全球40项 （含中国发明专利16项，国外专利20项），软件著作权证1项，医疗器械注册证书4个。 2012）2054万，其中0-6岁儿童超过80万人3万...
耳聋动物内耳基因治疗现状
中华耳科学杂志, 2018年16卷4期 耳聋动物内耳基因治疗现状 戢小军 陈伟 杨仕明 耳聋是最常见的致残性疾病之一，据WHO2013年的数据显示[1]，全世界范围内约有3.6亿人遭受听力损伤的困扰，其中感音神经性聋占大部分。伴随着生物科学的迅速发展，耳聋的基础研究及治疗也取得了长足的进步。半数语前聋是由于耳聋基因导致的，65...
史无前例：中国科学家利用基因治疗让先天性耳聋小鼠听到「悄悄话」 | 奇点猛科技
在我国，平均每1000个新生儿中，就有2-3个患有遗传性的先天耳聋，这种基因层面的疾病一直没有很好的治疗方法，要么依靠助听器和人工耳蜗，要么就只能慢慢适应这种“无声的生活”。但是，随着基因治疗的兴起，这些先天性耳聋患者也许有一天也能重获“捕捉声音”的能力了！ 人工耳蜗 在昨天的《自然 生物技术》杂志上，来自哈佛医学院和波士顿儿童医院的研究人员发表了两篇文...
《转》访公利医院陈晓平教授：新生儿耳聋基因筛查意义非凡，耳聋研究成果与挑战并存！
“浦东新区医学会耳鼻咽喉头颈外科专委会”成立大会日前在上海市公利医院隆重召开，来自上海市耳鼻咽喉头颈外科相关领域领导、专家学者、大腕们聚集一堂，共同见证这一重要时刻。转化医学网有幸到专委会主任委员陈晓平教授所在公利医院对其进行访谈，以下是访谈具体内容： 我国耳聋的发病情况及发病原因 耳聋是一种我们常见的残疾，由于这种疾病直接影响到人日...
《转》访北京同仁医院黄丽辉主任：未语先测听 听力与耳聋基因筛查尤为重要
耳聋是临床 上最常见的出生缺陷之一，每1000名新生儿出生就有1~3名出现听力障碍。在所有致聋原因中，约60%的新生聋儿与遗传因素有关，而且导致障碍并不仅限于一代人。两次全国残疾人抽样调查发现，耳聋病人呈明显上升态势。 目前新生儿耳聋基因筛查在北京市已经普及，凡在北京助产机构出生的新生儿，只要家长同意都可以免费进行筛查。北京同仁医院作为北京市新筛项目的牵头单位，在项目...
干细胞移植有望“拯救”耳聋患者
耳聋患者的福音很可能要来了。 浙江大学生命科学学院教授王金福带领研究团队，经过4年研究，试着通过干细胞移植实现内耳毛细胞再生和功能重塑，从而达到治疗感音神经性耳聋的目的。前不久，这一研究成果在国际学术刊物《细胞死亡与分化》（Cell Death and Differentiation）和《干细胞转化医学》（Stem&nbs...
湖北启动贫困地区10万新生儿免费耳聋基因筛查
3月22日，记者从全省出生缺陷综合防治工作推进会上获悉，湖北将于4月1日正式启动实施高通量基因测序产前筛查工作，未来湖北将实现“无唐氏综合症”。 高通量基因测序产前筛查是一种准确率高、无创伤的产前筛查新技术，此项技术的应用对于落实预防出生缺陷的二级措施有着重要的作用。湖北省新生儿疾病筛查中心副主任王维鹏介绍，当前全面放开两孩的形势下，高龄产妇大幅增加，唐氏综合征的发生...
中国聋病基因组计划欲破译耳聋密码
在解放军总医院耳鼻咽喉头颈外科听力诊断中心测听室内，一周岁的聪聪对各项听力测试均反应正常。这也说明，借助胚胎植入前遗传学诊断技术，我国首例阻断重度遗传性耳聋治疗取得成功。 聪聪的父母均为我国遗传性耳聋的常见致病基因GJB2携带者。一年前，这对夫妇在经历胚胎植入前的耳聋基因诊断、胚胎着床后应用单体型分析胎儿基因型、孕19周对羊水细...
“关爱妇幼健康，关注基因惠民”——博奥检验公益活动月正式启动
2016年3月3日是第17次全国爱耳日，也是第四次国际爱耳日，中国残疾人联合会、民政部、国家卫生计生委等15部门近日联合发出通知，确定此次全国爱耳日活动主题为“关注儿童听力健康”。2016年3月8日是国际三八妇女节，关爱妇女，从关注健康做起。2016年3月21日是国际唐氏综合征日。三月，集中了三个关爱妇幼主题的重要节日，博奥检验将以无创产前基因检测和遗传性耳聋基因检测为公益...
《转》访戴朴教授： 新一代植入前胚胎诊断技术 精准预防耳聋的突破
导读： 他，是中国第一个成功实施微创耳蜗手术的医生； 他，是中国第一个能为耳蜗植入患者成功保留残存听力的医生； 他，成功完了1100多例人工耳蜗手术，零感染率，世界罕见； 他，通过基因检测和新一代胚胎植入前诊断技术 让遗...
国内首例应用MALBAC技术阻断家族遗传性耳聋的健康双胞胎诞生
2015年12月10日，北京，暖暖的太阳缓缓升起，一扫多日的雾霾，今天的蓝色白云格外耀眼。解放军总医院今天诞生了一对特殊的双胞胎，这是国内首例应用单细胞扩增技术（MALBAC）同时进行PGD/PGS阻断了遗传性耳聋的健康双胞胎。 震惊 听力正常的夫妻生下耳聋患儿 时间回到二年前，一对来自山东汽修厂的普通夫妻来到解放军总医院就诊，耳鼻咽喉头颈外科聋病分子诊断...
新疆将启动精准医疗 万余人筛查遗传性耳聋基因
历时近四个月，行走上万公里，新疆首次遗传性耳聋基因筛查项目终于告一段落。作为2015年新疆百项民生工程之一的“新疆听障高危人群遗传性耳聋基因芯片筛查试点项目”，在针对新疆“三市三县”（ 乌鲁木齐市、昌吉市、喀什市、库车县、墨玉县、莎车县）11902人份的筛查中，共检测出1199人携带耳聋基因，占受检人群的10.07%，约为正常人携带耳聋基因比例（约4%）...
阻断遗传性耳聋垂直传递的新方法
研究家庭耳聋基因诊断结果、体外受精形成囊胚的GJB2基因诊断结果。GJB2基因的Sanger测序结果：父亲携带c.299-300delAT突变，母亲携带c.235delC突变，其儿子（先证者）和自愿终止妊娠的胎儿均为c.299-300delAT/c.235delC复合杂合。在第5天或者第6天时囊胚评级并活检进行GJB2基因诊断。7个STR位点分析(short ...
《转》访Morton教授：全基因组测序助力耳聋精准医疗
导读:Morton教授现任美国人类遗传学协会主席。致力于分子细胞遗传学、遗传性耳聋、子宫肌瘤和人类发育障碍遗传学研究，作为细胞遗传学的院长，Morton教授推动二代测序技术广泛应用于平衡易位染色体的产前检测，其实验室已成为临床细胞遗传学的重要培训基地。第六届分子诊断将于下周在贵阳召开，Morton博士是大会特邀嘉宾，她将带来《染色体结构重组的临床解释需...