遗传性疾病疼痛的个性化基因疗法新进展

  耶鲁大学医学院和康奈迪克州健康系统的研究人员已经成功地将量身定做的止痛疗法应用到遗传性红斑疼痛患者身上。

  遗传性红斑疼痛是由基因突变引起的，会导致身体的疼痛感知系统阈值降低，导致疼痛的爆发和接触温热物体或中等强度锻炼时就会产生灼热感。
  研究人员根据每个患者染色体中基因突变的具体位置，采用了分子模型和多电极阵列技术为两名患者找到最有效的药物治疗方案。研究人员随后进行了双盲，安慰剂对照试验来评价安慰剂或卡马西平对患者疼痛感知和神经活动的影响。
  研究发表在4月18日的《美国医学会杂志神经学》上。
  耶鲁大学神经生物学教授Stephen Waxman表示，从最严格意义上来说，这些结果只在少量S241T遗传型红斑性肢痛症患者上试验有效，但同时在表明利用遗传组学和分子模型来指导疼痛治疗是可行的。
  耶鲁大学精神病学教授Paul Geha表示，用卡马西平治疗后，疼痛有所缓解，这很让人振奋，而且，大脑活动从情绪处理区域转移到了精确感知的编码区域。
  美国约有1亿人在忍受这慢性疼痛。现行的疗法需要长期的令人沮丧的试错法，包括容易滥用或成瘾的阿片类药物。
  Waxman教授说，我们希望几年以后，疼痛的治疗能从现在的试错法转变称精确疗法，根据美国患者的DNA设计出精确的一次成功的疗法。（转化医学网360zhyx.com）