【说出你的基因故事】两位妈妈都怀了唐宝宝，结果却截然不同……

  娟（化名）41岁，跟前夫生育过一个儿子，已经是十七八岁的大小伙子了。娟跟现任丈夫结婚快两年了，感情非常好。因43岁的丈夫有弱精的问题，一直还没要上孩子。为了给他生个宝宝，娟四处打听，了解到试管婴儿技术有可能帮她实现愿望，她高兴极了，决定试一试。

  像娟这样做试管婴儿的其实很多，有的是因为无法自然怀孕，有的是因为有生育遗传病患儿的风险且不愿意通过自然怀孕结合产前诊断的方式来生育健康宝宝。好不容易才排上队，医生在娟的子宫里植入了2个胚胎。
  肚子一天天变大，娟满心欢喜，期待着“瓜熟蒂落”的那一天。好不容易才怀上的孩子，自然倍加珍惜，各种产前检查，娟都格外小心。已经高龄，而且是试管双胎，娟没有做传统的唐氏筛查。按道理，娟是需要直接做羊水穿刺的，但她听了医生的介绍后很担心，生怕那根长长的针会伤到腹中的胎儿，会引起流产，虽然这种概率很低。后来，医生为娟推荐了无创产前基因检测。
  这项检测只需抽孕妈妈的5毫升血液，就可以比较准确地了解胎儿患唐氏综合征等染色体疾病的风险，近几年才得到广泛应用。既然对宝宝没有潜在的伤害，娟便同意抽血做了这项检测。
  很快，结果出来了。情况不妙，唐氏综合征高风险！已经乘十几个小时火车回老家避暑的娟慌了，赶紧给医生打了个电话，问该怎么办。医生说，这种情况，必须做羊水穿刺确诊。
  “怎么这么倒霉？”电话里娟嘀咕着，有些不甘心。
  “现在只是高风险，还不能明确判断到底有没有问题，也有可能是虚惊一场”医生安慰着娟，“羊水穿刺没有你想象的那么可怕，而且，因为你做的无创产前基因检测有保险，针对双胎，可以报销4000元的羊水穿刺费用。”很显然，医生在试图减轻娟对羊水穿刺的恐惧感。
  返回原来的医院做羊水穿刺太不方便了，娟在老家找了家医院，准备做羊水穿刺，看看腹中的两个宝宝到底是不是唐氏儿。
  那是一次让娟终生都无法忘记的产检经历，五六个人按着她，3个小时，一共扎了4针，都快疼死了。结果出来后，确定其中一个宝宝是正常的，不是唐氏儿，另一个因为羊水培养失败，结果不明确，需要重新抽羊水检查。
  “什么？要重新抽羊水检测？！”娟惊呆了。想起上次的恐怖经历，又觉得生过一个健康的儿子，这次的双胎中也有一个确定没问题，娟理所当然地认为另一个宝宝应该也没问题，于是就拒绝重新抽羊水。
  过了几个月，娟经剖腹产生下了两个男宝宝。医生发现其中一个宝宝的面容有点异常，鼻梁低，双眼外角上斜，怀疑是唐氏儿，娟也觉得有点不对劲，心顿时凉了半截。后来经染色体核型分析，证实那个面容异常的孩子确实是个唐氏儿，21号染色体一共有3条，比正常人多了1条，另一个孩子的染色体则是正常的。
  娟对当初的选择后悔不已。“生过健康的孩子应该不会生有缺陷的宝宝”这种错误的观念，以及对羊水穿刺的恐惧，给娟带来了意想不到的痛苦。但很快，身为人母的她接受了这个现实，全身心地哺育两个新生宝宝。

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  丽（化名）29岁，已经生育了两个活泼可爱的女儿。可能是为了给家里续上香火，丽又怀孕了，肚子渐渐隆起。丽在县城里的医院做产检，16周的时候做了唐氏筛查，结果显示21三体综合征高风险，风险值为1:25。由于当地的医院做不了产前诊断，医生建议丽去省城的妇幼保健院做进一步检查。
  按照惯例，鉴于唐筛的风险值比较高，医生推荐丽做羊水穿刺。和娟一样，丽也对羊水穿刺有些担心，不太愿意做。丽觉得，自己生过两个健康的孩子，自己还不到30岁，怎么可能怀上唐宝宝呢？医生又给丽介绍了无创产前基因检测，也就是娟做过的那种检测。因为很安全，丽也就同意做了。
  大概一周之后，丽的检测结果出来了。糟了，21三体综合征高风险！！！
  这可把丽吓坏了，她不得不重视这个结果了，因为她知道这项检测是很准确的。医生说虽然无创产前基因检测结果显示是高风险，按规定，还需要做羊水穿刺确诊。
  丽提心吊胆做了羊水穿刺。过了20多天，结果才出来。这期间，简直是度日如年！
  检测报告上赫然写着：320-400条带阶段G显带染色体分析显示多一条21号染色体，为唐氏综合征，建议遗传咨询。丽仿佛没有听懂医生的解释，又拿着报告来咨询我。我说，羊水穿刺属于产前诊断技术，已经明确说明胎儿患有21三体综合征。您需要接受遗传咨询，了解这种患儿出生后可能出现的情况，来决定是否继续妊娠。
  丽的担心变成了现实，她仍然“不死心”，双方家长都不相信这个事实。虽然是一百个不甘心，但丽还是多少了解了这种疾病的，情感面前，她保留了一丝理智。“如果确定孩子有问题，那肯定不敢生”，微信中，丽表明了自己的态度。
  后来，丽拿着产前诊断报告，去开引产证明，在怀孕6个多月的时候，她终止了妊娠。
  娟和丽，与我素昧平生，未曾谋面。只因为她们都在华大基因做了无创产前基因检测，并通过微信向我咨询了一些问题，我才了解了她们的故事。娟和丽都怀了唐宝宝，并且都通过无创产前基因检测发现了异常，但丽比娟幸运的是，她在怀孕期间通过羊水穿刺确诊了胎儿是唐氏儿，并作出了对自己和家庭有利的选择。
  其实，跟她们一样，很多孕妈妈都做过唐氏综合征筛查，但由于没有专业背景，她们对这项产前检查的认识并不深刻。不少人觉得，没有家族遗传史，生育过健康宝宝，或者因为自己还年轻，就觉得应该不会生育有遗传缺陷的宝宝。然而，这样的思维定式是很容易使人误入歧途的。分享这两个故事，就是希望公众改变不正确的观念，充分重视产前检查。作为基因行业的从业者，我们正在用切实行动，帮助千万家庭远离出生缺陷。（转化医学网360zhyx.com）本文是转化医学网原创内容，转载请点击获取授权