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专家访谈
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科学家发现唐氏综合征基因表达新机制 或将带来创新疗法
2月21日，据报道，加拿大蒙特利尔大学的研究人员发表在《当代生物学》上的一项新研究指出，发现了一种与唐氏综合征途有关的基因表达新机制，这或将为新疗法带来了希望。 唐氏综合征又称21三体综合征，并具有一定遗传几率。在加拿大，大约每800名新生儿就有一名会受到影响。在这些个体中，许多基因表达同时出现异常，因此很难确定是哪些基因出现了问题。 &emsp...
日本研究发现治疗唐氏综合征新物质
唐氏综合征是常见的染色体异常疾病，也是全世界发病率最高的遗传病之一。部分患儿在胚胎早期即流产，存活者发育迟缓、智力低下，且具有明显的特殊面容。目前唐氏综合征尚无根治方法，但可在孕期检出，并采取终止妊娠等干预措施。 京都大学5日宣布，该校研究人员发现了唐氏综合征疾病中抑制神经细胞发育和增殖的基因，并通过大范围化合物筛选实验，从约700种化合...
唐氏综合征筛查检测手段大PK
经历了血液HCG（人绒毛膜促性腺激素）阳性的举家欢喜，但这欢喜没持续多久，接踵而至的是长达数月的早孕反应…… 好不容易熬到NT（胎儿颈项透明层检查）之后，接下来又要面对的是各种纠结。纠结在哪家医院产检，纠结找专家还是普通医生。 由于目前防止唐氏儿出生的医学检测手段比较多，因此，最让准妈妈们纠结的莫过于——唐筛、无创DNA检测、羊水穿刺，究竟该怎么选择? 下...
利器！尿液中获取干细胞，用于唐氏综合征
研究唐氏综合征最大的问题在于寻找合适的研究模型。由于无法模拟真正的人体疾病，动物及细胞系模型并不完美，因此相应的结果也无法应用于人体。而干细胞则是一种具有巨大潜力的研究工具，因为研究人员可以直接从病人身上获取干细胞并培育成各种类型的细胞。但是获取干细胞很困难，且具有侵入性，因此在处理儿童及智力残疾病人时很难通过审查委员会（IRBs）的审查。 现在来自凯斯西储大学医学院的研...
【说出你的基因故事】两位妈妈都怀了唐宝宝，结果却截然不同……
娟（化名）41岁，跟前夫生育过一个儿子，已经是十七八岁的大小伙子了。娟跟现任丈夫结婚快两年了，感情非常好。因43岁的丈夫有弱精的问题，一直还没要上孩子。为了给他生个宝宝，娟四处打听，了解到试管婴儿技术有可能帮她实现愿望，她高兴极了，决定试一试。 像娟这样做试管婴儿的其实很多，有的是因为无法自然怀孕，有的是因为有生育遗传病患儿...
关于开展对唐氏综合征染色体疗法研究的建议书
中国智协： 一、我国唐氏综合征患者现状 唐氏综合征即21-三体综合征，又称Down综合征，是由染色体异常（多了一条21号染色体）而导致的疾病。60%患儿在胎内早期流产，存活者有明显的智能落后、特殊面容、生长发育障碍和多发畸形，但个体差异较大。 有数据显示，唐氏综合症的发病率大约为1/600～1/80...