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腾讯登录成都市妇女儿童中心医院吕康模主任：三级预防体系让孩子远离出生缺陷
| 导读 | 2016年6月由上海交通大学医学院主办、上海儿童医学中心承办的2016浦江儿科论坛在上海浦东隆重举行。来自国内外的众多教授和临床医生共1400余人一同见证了大会的盛大开幕。转化医学网重点关注了出生缺陷分子诊断新进展分论坛。并对演讲嘉宾进行了访谈。 |
转化医学网：谈谈您对出生缺陷的理解和看法，所面临的挑战及应对策略？
吕康模主任：会上许多老师都谈到了这一问题，目前中国的出生缺陷率较高，根据2012年全国出生缺陷调查报告，出生缺陷患儿比例约为5.6%，在药物和环境等因素的影响下，出生缺陷率会持续地上升，这对我们做遗传学诊断是一个挑战；中国要提高人口素质就必须要降低出生缺陷率。降低出生缺陷比较有效地方法就是通过三级预防控制。其中涉及产前的工作有一级和二级预防。第一级预防控制就是在孕前（也包括婚前）去做相关的遗传咨询等工作，如对有单基因遗传病家族的夫妇做基因突变分析；防止近亲婚配，因近亲婚配会导致隐性遗传病的发病率远高于非近亲人群。孕检工作能为产妇提供一些建议，比如服食叶酸，可以防止心血管缺陷的发生，并且还可以提供一些检查和指导意见，去避免一些感染性疾病的发生。第二级预防控制包括孕期胎儿的影像学和遗传学诊断，如孕早中期母血产前筛，包括血清学唐氏筛查和母血胎儿游离DNA检测，B超的筛查，如早孕（停经11-13周）彩超测胎儿颈项透明层（NT）检查，胎儿系统性B超等；对通过筛查后发现问题的胎儿缺陷高风险孕妇需要做进一步的产前遗传学诊断，包括早期取绒毛，中期取羊水和中晚期取胎儿脐静脉血做胎儿染色体检测或基因突变分析，减少严重缺陷儿的出生。现在的遗传学检测技术发展十分迅速，专业人员应当如何选择技术方法是一个挑战，这也是本次浦江儿科论坛开展的重要意义，相关的专题讲座能完成知识的普及，我们可以了解到不同技术的区别，不同特点的人群适合怎么样的技术。
转化医学网：您参加浦江儿科论坛重点关注哪些领域？
吕康模主任：近期报道得较多的技术叫做胎儿无创DNA筛查。这个技术目前主要针对的是21三体、13三体、18三体这类综合征，其可靠性和精确度都较血清学筛查方法高，筛查结果内的假阳性、假阴性相对低很多，所以目前很多孕妇选择做无创DNA筛查。但是这个方法只是仅对21三体、13三体、18三体是一个较好的筛查手段，对其它高风险孕妇不不适合。我们在临床工作中观察到一部分的孕妇对这个技术手段认识不是很明确，特别是孕妇一知道胎儿是异常的，她就会选择不要。如果仅仅做了无创筛查就选择放弃孩子，这是不对的，一定需要再进一步做羊水或脐血细胞染色体产前诊断后再做判断。
转化医学网：在产后如何应对出生缺陷？
吕康模主任：第三级筛查，在出生以后，做单基因遗传病的筛查，如现在新生儿疾病的筛查。目前全国各地使用着多种筛查去针对不同的出生缺陷问题，如苯丙酮尿症、地中海贫血、GDP缺陷症和耳聋等等。当筛查出问题后，可以通过早期的干预和治疗去应对，举些例子，筛查出苯丙酮尿症患儿就可以通过服用专门的不含苯丙氨酸的奶粉，耳聋基因突变患儿则可以通过人工耳蜗或助听器来进行帮助。此外，目前测序技术发展迅速，可以较好地做高通量基因突变、全外显子等筛查，提高罕见单基因遗传病的诊断。
嘉宾简介：吕康模，医学博士，主任医师。成都市妇女儿童中心医院产前诊断中心主任。中国妇幼保健协会出生缺陷防治与分子遗传分会副主任委员，中华医学会遗传学会临床遗传学组委员，中国医师协会医学遗传学分会委员，四川省医学会医学遗传学专委会常委，四川省预防医学医学出生缺陷专委会常委，四川省产前诊断专家委员。复旦大学医学院医学硕士，日本东京大学人体基因组研究中心，分子生物学及遗传学医学博士，美国南卡罗来那医科大学内分泌及遗传学科博士后，耶鲁大学医学院临床细胞遗传学主任培训，曾任加利福利亚大学洛杉机分校细胞遗传学实验室副主任。在临床儿童先天性遗传疾病，产前遗传病，白血病及肿瘤病的分子遗传及细胞遗传学的诊断，教学，研究等具有丰富的经验。在全世界首先发现人体肉毒件碱载体基因和类固醇载体基因及脂肪代谢遗传病的变异基因，先后在世界著名杂志，如自然遗传学杂志（Nature Genetics），美国人类遗传学杂志（AJHG），美国内分泌学杂志，美国糖尿病学杂志，分子内分泌杂志等及国内杂志发表论文共50多篇。获得多项美国国立卫生院（N1H），美国糖尿病学会（ADA），美国心脏病学会（AHA）等机构支助科研课题研究基金，国家自然科学基金面上项目等研究课题。（转化医学网360zhyx.com）
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