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专家访谈
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成都市妇女儿童中心医院吕康模主任：三级预防体系让孩子远离出生缺陷
2016年6月由上海交通大学医学院主办、上海儿童医学中心承办的2016浦江儿科论坛在上海浦东隆重举行。来自国内外的众多教授和临床医生共1400余人一同见证了大会的盛大开幕。转化医学网重点关注了出生缺陷分子诊断新进展分论坛。并对演讲嘉宾进行了访谈。 转化医学网：谈谈您对出生缺陷的理解和看法，所面临的挑战及应对策略？ 吕康模主任：会上许多老师都谈到了这一问题，目前中...
南京市妇幼保健院许争峰教授： 未来唐氏综合症的发生率将明显降低
2016年6月由上海交通大学医学院主办、上海儿童医学中心承办的2016浦江儿科论坛在上海浦东隆重举行。来自国内外的众多教授和临床医生共1400余人一同见证了大会的盛大开幕。转化医学网重点关注了出生缺陷分子诊断新进展分论坛。并对演讲嘉宾进行了访谈。 转化医学网：谈谈您对无创产前基因检测的看法？ 许争峰教授：无创产前基因检...
MIT Techreview:关于唐氏无创检测的讨论
Sequenom公司表示：与目前市场上所有的产前血液测试相比，该项测试将给予客户更多的胎儿信息。但该项测试目前却并没有得到客户的认可。 在对丰厚利润和强大技术的追求下，一些生物技术公司正努力发展其产前血液筛查测试技术。除了筛查唐氏综合症，他们正着手开发引起婴儿出生缺陷的其他染色体组疾病检测技术。Sequenom公司正是如此，其最新筛查测试是目前唯一能在产前精确筛查...
【公益】免费无创产前基因检测，凡迪生物关爱特殊家庭
导读：他们是一群被上帝亲吻过的孩子，是被遗忘在角落的折翼天使，他们的出生让这个家庭的命运从此改变。为了呵护他们的成长，父母们几乎操碎了心…… 在深夜，再生育一个健康宝宝的念头会悄无声息地生长。但，下一个宝宝会健康吗？我该做哪些孕期检查呢？紧张不安仍然在折磨着这个家庭。 今天，机会来了，免费唐氏无创检测将惠及特殊家庭，实现再生育一个健康宝宝的梦想！ ...
唐氏无创试点：医院自建实验室是必经之路
忽如一夜春风来，千树万树梨花开。又一纸红头文件《国家卫计委妇幼司关于产前诊断机构开展高通量基因测序产前筛查与诊断临床应用试点工作的通知》（以下简称《通知》）彻底宣告无创产前检测（NIPT）寒冰期结束，108家医疗机构的高规格加入，阵容庞大，有效补充了第一批“试点检验所”缺乏临床咨询的空白。 究其广度，覆盖31个省、直辖市和自治区；论其深度，对检测前后的临床咨询、...
美国Ariosa：微阵列芯片首次用于无创产前检测，比高通量测序更快更可靠
《Fetal Diagnosis and Therapy》9月15日报道了美国Ariosa Diagnostics公司通过微阵列芯片（microarray）进行无创产前检测（Non-Invasive Prenatal Test，NIPT)的研究成果。Ariosa的CEO Ken Song表示，这是微阵列芯片首次被应用于NIPT领域。目前，Ariosa的招...
产业观察：基因科技造福人类 百亿市场亟需政府顶层设计
原标题：基因测序，热点背后的喜与忧 9月12日是“中国预防出生缺陷日”，基因检测技术被认为是更早发现和预防遗传基因缺陷的重要手段。 技术发展，基因科技改变生活 今年是“中国预防出生缺陷日”设立的第9个年头。我国是人口大国，也是出生缺陷各类疾病高发国家。2012年卫生部发布的《...
《转》访：段涛 唐氏无创检测未来将取代血清学水平的...
段涛简介： 上海市第一妇婴保健院产科主任医师、教授，博士生导师、1992年博士毕业于上海医科大学、1990年赴西德亚琛大学医学院博士联合培养。现任职务：上海市第一妇婴保健院院长上海市产前诊断中心主任中华围产学会主任委员、上海妇产科学会主任委员、上海围产学会主任委员、世界围产学会委员等已发表学术论文100余篇。主编及主译的专著12本，其中包括被奉为经典...
广州爱健：基于半导体测序平台的唐氏无创检测技术
染色体异常（Chromosomalabnormalities），可导致出生缺陷和遗传疾病如唐氏综合症，仍然是世界各地的一个巨大的健康负担，现有的一些产前筛查程序都是侵入性的，对母亲和未出生胎儿都具有潜在的风险。 来自广州妇女儿童医疗中心、广东省妇幼保健院、广州爱健生物技术有限公司和美国加州...
国家卫计委：唐氏无创等二代测序临床应用试点申报工作...
国家卫生计生委医政医管局关于开展高通量基因测序技术临床应用试点单位申报工作的通知 各省、自治区、直辖市卫生计生委（卫生厅局）医政医管处、新疆生产建设兵团卫生局医政处： 根据《食品药品监督管理总局办公厅 国家卫生计生委办公厅关于加强临床使用基因测序相关产品和技术管理的通知》（食药监办械管【2014】25号），我局拟组织高通量基因测序技术...
阵痛：唐氏无创基因检测被叫停后 高危孕妇将遭受皮肉之苦
为避免生出愚型儿，“唐氏筛查”几乎是必选的产检项目之一。一旦孕妇初检被认定为高危，以前会被建议接受羊水穿刺等有创检测，而近年来则更多被建议做 “无创产前基因检测”。前者需要经受皮肉之苦，后者则只需抽取5毫升静脉血液。 不过，今后一段时期内，“无创产前基因检测”可能行不通了。日前，国家食品药品监管总局和国家卫生计...
贝瑞和康：在JP Morgan医疗大会上分享唐氏无创基因检测数据
美国东部时间2014年1月15日下午，位于San Francisco的Westin St.Francis酒店32层人头攒动，来自中国北京贝瑞和康生物技术有限公司（以下简称贝瑞和康）的CEO周代星博士向各界投资人、行业参与者、关注无创DNA产前检测的与会者详尽展示三年来公司为医疗机构提供技...
华大基因：产前唐氏无创项目将很快获CFDA许可 【独家】
唐氏无创项目在经历了卫计委及药监部门叫停之后，华大基因第一时间向CFDA递交了相关文件，包括对测序仪、相关试剂及分析软件。CFDA还专门对该项目的3个产品的管理类别进行了界定。其中用于申报的测序仪是华大之前收购CG公司的测序仪，名为BGISEQ。至此，华大基因是目前具备自主产权的设备、试剂、耗材、软件分析的公司，被业界普遍看好，将为其华大基因接下...