【视频专访】吕时铭教授： 针对不同类型的高龄孕妇的制定相应的产前诊断策略

2016年6月由上海交通大学医学院主办、上海儿童医学中心承办的2016浦江儿科论坛在上海浦东隆重举行。来自国内外的众多教授和临床医生共1400余人一同见证了大会的盛大开幕。转化医学网重点关注了出生缺陷分子诊断新进展分论坛。并对演讲嘉宾进行了访谈。

转化医学网：如何看待高龄孕妇增加带来的挑战？

吕时铭教授：根据国家的相关政策，35岁以上的高龄孕妇是要求做羊水穿刺进行产前诊断的，二孩政策的实施，使得这个孕妇群的比例会很大，那么在未来会遇到什么样的问题呢？会出现在一定时期内医疗资源满足不了临床需求的情况。基于这种背景，我们要去解决高龄孕妇出生缺陷的防控问题，有时候我们要借鉴国外的经验，欧美部分国家里38岁乃至40岁以上的孕妇才会建议做羊水穿刺，这是很有必要的。通过以前的经验来看，生育双方年龄越大则越不安全，而卵子质量下降主要问题。男性的精子在成熟时就变成单倍体了，而女性的卵子则是在受精之后才会完成减数分裂的全过程。高龄女性卵母细胞染色体复制重组时发生错误的概率增加，从而子代出生缺陷的发生率增加，导致的遗传缺陷主要是染色体病，高龄妊娠引起的胎儿异常增加，高龄孕妇做羊水穿刺作染色体诊断是必要的。如果对高龄孕妇我们不做羊水穿刺，只做血清学筛查和无创产前基因检测（Non-invasive Prenatal Testing, NIPT），虽然可以解决多数胎儿常见染色体倍体异常的筛查和缓解产前诊断医疗资源不足的问题，但与现行的有关高龄孕妇产前诊断的法规不一致了。所以，相关部门也在今年年初考虑调整NIPT技术规范时，提到了这个问题，如果从专业方面进行考虑，这个NIPT技术是可以应用的，但是要慎用，因为这仅仅是个筛查。就目前采用的技术来看，除了13、18、21三种染色体外的其他变异尚不能够发现的。并且对高龄孕妇最好进行年龄进一步分层，采用不同的产前筛查或诊断技术。

转化医学网：针对不同类型的高龄孕妇应当采取怎么样的应对措施？

吕时铭教授：从35岁开始算是高龄孕妇，高龄孕妇需要分层，高龄的不同阶段所面对的风险是有差距的，国内在这个方面的资料还在逐步地完善中，国外一些国家在该方面的经验积累地已经比较多了，他们的做法是以38岁为分界线，38岁以上需要做羊水穿刺，这个年龄段以下呢，则是可以进行血清的筛查等其它的手段来判断胎儿的风险。基于这些经验，当我国的产妇年龄40岁以上，我们强烈建议他们进行羊水穿刺的检测，对于40岁以下的女性，我们现在已经有很好的NIPT手段，检测以后再做进一步的分级。但是当前无创检测还是有一定的局限性，需要好好考虑，不能排除其他的风险。

转化医学网：提高整个社会人口的健康素质还需要做哪些努力？

吕时铭教授：要走的路很长，很多的问题一时还是解决不了。首先要进行广泛的优生优育教育。出生缺陷除了遗传因素，环境、不良生活习惯、母体疾病、感染等均可造成。我们会碰到这样的一些病人，他们希望给已经出生的小孩进行检查，虽然产前检查对象是胎儿；面对这样的情况，我们首先会对已经出生的小孩进行全面的检测，如果发现问题，对胎儿检测中是否存在同类异常有借鉴意义；对胎儿进行全外显子测序或者芯片检测时，有时会出现意义不明的结果，例如会碰到没见过的变异，非常态的，有时候胎儿已经比较大了，28周以上了，这个时候应该怎么办？这是临床经常会碰到的难题，应结合以前的记录去进行分析，要结合父母的基因检测去判断，如果父母一方有类似的基因变异，即可解释胎儿的情况，许多情况是多态性变异。现在全面二胎政策的实施，高龄孕妇也会越来越多，这也导致以后面临的新问题也会增多。

嘉宾简介： 吕时铭 医学博士，浙江大学医学院教授，博士生导师，浙江大学医学院附属妇产科医院 主任医师，浙江省产前诊断中心副主任。浙江省预防医学会理事，浙江省预防医学会出生缺陷预防与控制专业委员会主任委员；中国优生科学协会常务理事，中国优生科学协会出生缺陷预防专业委员会副主任委员；浙江省医师协会检验医师分会 会长；浙江省医学会检验医学分会 前任主任委员；《中华检验医学杂志》《检验医师杂志》《诊断学理论与实践》《国际妇产科杂志》《国际检验医学杂志》《检验医学》《临床检验医学》《浙江医学》等编委。

从事妇产科学教学、科研与临床工作30余年。近年主要从事细胞遗传学与分子诊断技术在妇产科学的应用研究，研究方向为出生缺陷的产前筛查与产前诊断。

（转化医学网360zhyx.com）