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专家访谈
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【快讯】逆势融资—韦翰斯生物完成B1轮近亿元融资，持续发力遗传病基因检测及出生缺陷三级防控
国内遗传病基因检测及出生缺陷三级防控领导品牌韦翰斯生物于近日宣布完成B1轮近亿元融资，投资方为上海青融创智集团等。本轮融资将进一步夯实公司在遗传病基因检测及出生缺陷三级防控方向的产品布局及注册申报，拓展公司在全国LDT实验室的布局。公司已连续完成5轮投资，投资方为盛山资本、经纬中国、华耀资本、青融创智等知名机构。 作为国内遗传病基因检测及出生缺陷三级防控领导品牌的韦翰斯生物，曾...
中国预防出生缺陷日 | 守护新生 守望未来
孕育生命的过程是美好的 它凝聚了一个家庭的希望 然而 受遗传、环境等因素的影响 出生缺陷时有发生 预防出生缺陷 让宝宝健康的来到这个世界上 不仅是临床医生的挑战 也是每一个家庭的责任 我国是人口大国，是出生缺陷高发国家。根据2012年9...
全国残疾预防日 | 关注残疾预防，聚焦出生缺陷防控
为加强残疾预防宣传教育，增强全社会残疾预防的认识，自2017年起，每年8月25日设立为全国残疾预防日，今年是第七个全国残疾预防日，主题为：预防先天残疾，守护美好未来。 出生缺陷是儿童残疾的重要原因 出生缺陷是导致早期流产、死胎、婴幼儿死亡和先天残疾的主要原因。根据2012年中国出生缺陷防治报告显示，目前我国每年新增出生缺陷儿约90万...
【首发】嘉检医学完成2亿元B+轮融资，中金资本领投推动中国出生缺陷防控体系建设
资料显示，嘉检医学2015年8月成立于广州生物岛，主要以临床遗传专科服务、提供专业化临床遗传病诊断和遗传咨询综合解决方案为使命；是一家以临检服务+体外诊断试剂盒开发与生产的一家综合性生物医疗企业。公司以降低出生缺陷率1%为目标，以“国产化、本地化和专业化”的临床遗传专科建设为愿景，致力于推动基因组检测技术在临床的转化应用。 鉴于后疫情时代...
专访李巍教授：预防出生缺陷，为社会做有意义的事！
每年的9月12日为“中国预防出生缺陷日”，今年的“中国预防出生缺陷日”活动主题为“健康孕育 护佑新生”。在预防出生缺陷日来临之际，转化医学网联合诺禾致源有幸采访到首都医科大学附属北京儿童医院副院长李巍教授。 李教授长期从事遗传病诊断、遗传咨询和产前诊断工作，近期基于靶向基因测序的新生儿筛查及临床应用有了新的...
【JAMA子刊】试管婴儿患癌风险比自然生产增加200%！出生缺陷比例也更高
“试管婴儿”对于很多人来说虽然操作上很陌生，但是我们还是或多或少听过这一辅助生殖技术。对于想生育孩子的父母来说，“试管婴儿”圆了很多人当父母的梦想。从1978年第一个试管婴儿在英国诞生以来，这一技术发展至今已经相当完善。根据美国2017年的数据显示，当年出生的胎儿中，大概有2%的胎儿是通过试管婴儿孕育而来。 &nbs...
【快讯】2020基因与出生缺陷预防论坛将于9月12日在上海举办！
9月12日是中国预防出生缺陷日,我国是出生缺陷高发国家，平均每30秒就有一名缺陷儿出生，据统计，我国每年新增出生缺陷近达90万，占总出生人口的5.6%，给个人、家庭和社会带来沉重负担。针对出生缺陷的严峻形势，我国一直推行三级预防措施，分别在孕前（一级预防）、产前（二级预防）、和新生儿（三级预防）期采用各种疾病筛查与诊断方案，预防大多...
国家重点研发计划出炉 | 19个项目，总资助力度达到4.1亿人民币【“生殖健康及重大出生缺陷防控研究”重点专项（增补任务）】
iNature整理了2张图片，我们发现共资助了19个项目，总资助额度达到4.13亿人民币。 —END— 微信加群 iNature汇集了2万名生命科学的研究人员及医生。我们组建了40个综合群（8个PI群及32个博士群），同时更具专业专门组建了相关专业群（植物，免疫，细胞，微生物，基因编辑，神经，化学，物理，心血管，肿瘤等群）。温馨提示：进群请备注一下（格式如...
国家卫健委印发《全国出生缺陷综合防治方案》！
为深入贯彻党的十九大和全国卫生与健康大会精神，落实国家“十三五”规划纲要和《“健康中国2030”规划纲要》，全面加强出生缺陷综合防治工作，前不久，国家卫生健康委员会组织制定了《全国出生缺陷综合防治方案》，指导各地落实相关目标任务。《方案》原文如下。 预防和减少出生缺陷，把好人生健康第一关，是提高出生人口素质、推进健康中国建设的重要举措，是坚持以人为本、促进经济社会可持续发展的内在...
遗传咨询必点！卫健委妇幼司发布：全国出生缺陷防治人才培训项目培训大纲
2018年7月，国家卫生健康委在山西等12个省（区）启动实施全国出生缺陷防治人才培训项目，全面推进专业人才队伍建设。为落实全国出生缺陷防治人才培训项目方案，促进项目顺利实施，妇幼健康司联合中国出生缺陷干预救助基金会，组织编制了《全国出生缺陷防治人才培训项目培训大纲（试行）》。 2018年7月，国家卫生健康委在山西等12个省（区）启动实施全国出生缺陷防治...
拒绝出生缺陷，基因筛查来把关！让罕见病更罕见！
9月12日为“中国预防出生缺陷日”,2005年由政府设立节日，今年已是第14个年头。 每对准父母都希望能生下一个健康聪慧的孩子，但是由于遗传、环境、生物、化学等各种因素的影响，有一部分新生儿不幸带有先天缺陷，而每生一个有缺陷的孩子，毁掉的则是一个家庭甚至是几个家庭。 根据数据显示，我国是出生缺陷高发国家，出生缺陷总发生率为5....
国家卫健委最新发布《全国出生缺陷综合防治方案》
◆ ◆ ◆ ◆ 为深入贯彻党的十九大和全国卫生与健康大会精神，落实国家“十三五”规划纲要和《“健康中国2030”规划纲要》,全面加强出生缺陷综合防治工作，国家卫生健康委员会组织制定了《全国出生缺陷综合防治方案》,指导各地落实相关目标任务。 方案要求，到2022年，出生缺陷防治知识知晓率达到80%，婚前医学检查率达到65%，孕前优生健康检查率达到80%，产前筛...
关注基础研究、增补4.8亿!“生殖健康及重大出生缺陷防控研究”重点专项2018年度申报指南发布
7月6日，科技部官网发布了12个重点专项2018年度项目申报指南。其中，《“生殖健康及重大出生缺陷防控研究”重点专项（增补任务）2018年度申报指南》新增生殖规律和生殖重大理论基础研究项目。根据指南，2018年将部署20个研究方向，国拨经费总概算约4.8亿元，实施周期为2018—2021年。 “生殖健康及重大出生缺陷防控研究”重点专项（增...
专访广东省妇幼保健院尹爱华主任：聚焦两会 实施健康中国战略 基因检测助力出生缺陷二级防控
尽管面临严峻的出生缺陷防控形势，但可喜的是，在过去的20年中，我国疾病的预测方式有了较大进展，特别是基因检测分子技术的快速发展为临床疾病的“早诊断、早干预、早治疗”提供了土壤，为出生缺陷防治提供了突破性技术革新。恰逢第七个国际唐氏综合征日，我们专访了广东省妇幼保健院产前诊断中心分子遗传负责人尹爱华主任，来谈谈无创基因检测和唐氏综合征等染色体疾病的预防。 ...
爱不罕见！“全基因组测序在出生缺陷及儿童未确诊罕见遗传疾病检测中的临床合作研究及共识讨论” 正式启动！
里程碑！全基因组正式开始临床服务 未确诊先天缺陷儿童罕见病全基因组测序项目启动 2018年3月10日，由中国医师协会、中国医师协会医学遗传医师分会主办，上海交通大学医学院附属新华医院承办的“全基因组测序在出生缺陷及儿童未确诊罕见遗传疾病检测中的临床合作研究及共识讨论” 启动仪式在上海隆重召开，这是全基因组即将正式开始应用于临床的里程碑！ 罕见病病因复...
该不该补？维生素B3或可预防严重出生缺陷！
根据一项最新研究，补充维生素B3很可能有助于预防某些复杂的出生缺陷。维生素B3可以补偿孕妇身体内的烟酰胺腺嘌呤二核苷酸（NAD），进而预防相关出生缺陷的发生。在这项最新的研究中，研究人员首次将维生素B3的补充与健康人胎儿的发育相关联。 该研究原本专注于寻找心脏缺陷的背景基因。澳大利亚悉尼Victor Chang心脏研究所发育遗传学家Sally Dunwoodie和她的同事...
震惊！80%的新生儿出生缺陷 研究者并不清楚发病机制！
胎儿的发育，即从受精到出生的时刻，都是一个非常复杂的旅程，在大多数情况下女性都会孕育出一个完美健康的宝宝，然而其中大约会有3%的错误会发生，从而引发新生儿出生缺陷。也就是说，随着胎儿在母体子宫内发育的过程中，其机体会产生一些解剖学上的差异。 出生缺陷（先天性异常）是诱发新生儿出生后入院治疗和死亡的主要原因，这不仅会增加医疗护理上的成本，还会对新生儿及家庭带来巨大的影...
日用品中常见化合物会导致出生缺陷！你还敢用么？
一项由弗吉尼亚理工学院的弗吉尼亚-马里兰兽医学院和爱德华骨科医学院（VCOM）的研究人员完成的新研究发现一种常用的家用化学品和新生儿出生缺陷有关。该化合物是季胺类化合物，它是一类清洁剂、洗衣粉、织物柔软剂、洗发水、护发素和眼药水等日用品和个人卫生用品中常用的防腐剂和消毒剂。该研究发现季胺类化合物与大鼠和小鼠新生儿神经管出生缺陷有关。 &emsp...