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腾讯登录白宫精准医疗项目并非一蹴而就，四个问题需解决
| 导读 | 结合最先进的生物信息采集和分析技术，我们可以加速个性化药物和疗法的开发。这便是白宫“精准医疗”项目的初衷。 |
结合最先进的生物信息采集和分析技术，我们可以加速个性化药物和疗法的开发。这便是白宫“精准医疗”项目的初衷。
精准医疗的目标是根据病人的基因组信息为其量身定做药物和疾病治疗方法。而在某种程度上，已经被FDA批准上市的数十种靶向药物似乎已经把精准医疗变成事实。在肿瘤治疗方面，类似的成功案例也并不罕见。尽管我们已经取得了早期的成功，然而我们仍然离一个真实的“医学新纪元”还有这数年的发展距离。
为此，我们必须清醒地认识到以下四点问题：
1.科学仍然年轻
1998年，FDA对乳腺癌特定基因异常靶向药物赫塞汀的批准或许可以称得上是第一个“精准医疗”事件。也正是从那时开始，针对不同突变的癌症靶向药物开始出现。然而，这些药物并不会对所有病人产生疗效。后来，学术界通过大量基因组和临床信息的收集与分析逐渐找到了一些关于病人特殊药物反应的解读线索。
诸如NCI旗下MATCH实验等创新性临床项目通过对数千癌症患者肿瘤样本的测序分析找到了无数可以用于开发靶向药物的基因异常。同时，诸如此类的实验项目也帮助研究人员进一步确定了可能对药物作用产生影响的其他基因。NCI癌症治疗与诊断学部助理主任Richard Simon如是说。
除了癌症之外，人类基因组异常还会引起诸如糖尿病、心脏病以及免疫疾病等多种健康状况。然而虽然越来越多的基因异常不断被人们所发现，这些被发现的基因异常对于疾病临床治疗的意义仍旧尚不明了。
2.不明了的基因检测市场
进入精准医疗的下一个发展阶段需要全面、可靠的基因检测技术，然而目前常规的基因检测只能同时检测一种或少数几种基因异常。现在，虽然已经有一些公司在尝试着开发并推广可以同时检测数百种基因异常的NGS复杂检测，但是由于FDA的监管缺失，诸如此类基于NGS的先进诊断测试商业化进度已经远远超过了数据收集与分析的基础研究进度。虽然高质量的诊断测试确实有效，但是市场上仍然存在着不可胜数的问题产品。“对于同一个DNA样本，不同的检测服务会给出不同的检测结果。”FDA个性化医学和分子遗传学副主任Elizabeth Mansfield说。
3.高昂成本
一次先进测序检测的运行成本高达数千美元，同时这些测序检测服务精确程度与临床有效性的不可靠也使得诸多保险公司对其敬而远之。同样，靶向药物高昂的研发成本也在不容忽视地限制着精准医疗项目的实施。除了靶向药物的研发本身之外，有关药企还需要同时进行对有关致病基因异常伴随诊断测试的开发。技术开发成本、公司合作管理成本以及监管部门的重重审批都在不同程度上限制着靶向药物及配套诊断技术的开发与转化。另外，有关政策的变化也会在一定程度上阻碍新药的开发。
最后，一些药企会选择将所有的资源与成本投放至更具经济潜力的靶向药物开发上而完全忽视少数病人的药物需要。
4.我们需要更多的数据，以及数据共享
也许，对于发展精准医疗来说最大的阻碍就是很多人都并没有获得他们的全基因组信息甚至是癌症基因组信息，研究者很难找到足够的人来参与精准药物的开发。大众对于基因组认识的缺失严重阻碍了科学的进展。
同时，我们所迫切需要的并不仅仅只有基因组信息。最新启动的Precision Medicine Cohort项目将建立涵盖超过100万志愿者基因组信息的数据库。除了测序数据和医疗记录之外，Precision Medicine Cohort的数据库还将涵盖有关病人细胞、蛋白质、代谢状况甚至关于移动医疗的不同信息。即便如此，生成这般覆盖广泛，体量巨大的数据仍然是远远不够的。我们需要以一个强大、开放存取的公共平台来实现数据的共享，开启共享研究的新模式并链接相对封闭的科研实体。
然而现实却不容乐观，同行竞争使学术和企业研究人员不愿公开他们所拥有的医疗数据，患者也因担心隐私泄露而不愿向科研人员提供他们的医疗数据。
“精准医疗事业想要取得进一步的发展，这些状况必须得到改变。”FDA卫生信息学总监Taha Kass-Hout说。产业和学术机构的科研人员应该将数据共享视为帮助整个行业发展进步的必然选择。“这对所有人来说都是一次双赢的决定。”Hout说。（转化医学网360zhyx.com）
精准医疗的目标是根据病人的基因组信息为其量身定做药物和疾病治疗方法。而在某种程度上，已经被FDA批准上市的数十种靶向药物似乎已经把精准医疗变成事实。在肿瘤治疗方面，类似的成功案例也并不罕见。尽管我们已经取得了早期的成功，然而我们仍然离一个真实的“医学新纪元”还有这数年的发展距离。
为此，我们必须清醒地认识到以下四点问题：
1.科学仍然年轻
1998年，FDA对乳腺癌特定基因异常靶向药物赫塞汀的批准或许可以称得上是第一个“精准医疗”事件。也正是从那时开始，针对不同突变的癌症靶向药物开始出现。然而，这些药物并不会对所有病人产生疗效。后来，学术界通过大量基因组和临床信息的收集与分析逐渐找到了一些关于病人特殊药物反应的解读线索。
诸如NCI旗下MATCH实验等创新性临床项目通过对数千癌症患者肿瘤样本的测序分析找到了无数可以用于开发靶向药物的基因异常。同时，诸如此类的实验项目也帮助研究人员进一步确定了可能对药物作用产生影响的其他基因。NCI癌症治疗与诊断学部助理主任Richard Simon如是说。
除了癌症之外，人类基因组异常还会引起诸如糖尿病、心脏病以及免疫疾病等多种健康状况。然而虽然越来越多的基因异常不断被人们所发现，这些被发现的基因异常对于疾病临床治疗的意义仍旧尚不明了。
2.不明了的基因检测市场
进入精准医疗的下一个发展阶段需要全面、可靠的基因检测技术，然而目前常规的基因检测只能同时检测一种或少数几种基因异常。现在，虽然已经有一些公司在尝试着开发并推广可以同时检测数百种基因异常的NGS复杂检测，但是由于FDA的监管缺失，诸如此类基于NGS的先进诊断测试商业化进度已经远远超过了数据收集与分析的基础研究进度。虽然高质量的诊断测试确实有效，但是市场上仍然存在着不可胜数的问题产品。“对于同一个DNA样本，不同的检测服务会给出不同的检测结果。”FDA个性化医学和分子遗传学副主任Elizabeth Mansfield说。
3.高昂成本
一次先进测序检测的运行成本高达数千美元，同时这些测序检测服务精确程度与临床有效性的不可靠也使得诸多保险公司对其敬而远之。同样，靶向药物高昂的研发成本也在不容忽视地限制着精准医疗项目的实施。除了靶向药物的研发本身之外，有关药企还需要同时进行对有关致病基因异常伴随诊断测试的开发。技术开发成本、公司合作管理成本以及监管部门的重重审批都在不同程度上限制着靶向药物及配套诊断技术的开发与转化。另外，有关政策的变化也会在一定程度上阻碍新药的开发。
最后，一些药企会选择将所有的资源与成本投放至更具经济潜力的靶向药物开发上而完全忽视少数病人的药物需要。
4.我们需要更多的数据，以及数据共享
也许，对于发展精准医疗来说最大的阻碍就是很多人都并没有获得他们的全基因组信息甚至是癌症基因组信息，研究者很难找到足够的人来参与精准药物的开发。大众对于基因组认识的缺失严重阻碍了科学的进展。
同时，我们所迫切需要的并不仅仅只有基因组信息。最新启动的Precision Medicine Cohort项目将建立涵盖超过100万志愿者基因组信息的数据库。除了测序数据和医疗记录之外，Precision Medicine Cohort的数据库还将涵盖有关病人细胞、蛋白质、代谢状况甚至关于移动医疗的不同信息。即便如此，生成这般覆盖广泛，体量巨大的数据仍然是远远不够的。我们需要以一个强大、开放存取的公共平台来实现数据的共享，开启共享研究的新模式并链接相对封闭的科研实体。
然而现实却不容乐观，同行竞争使学术和企业研究人员不愿公开他们所拥有的医疗数据，患者也因担心隐私泄露而不愿向科研人员提供他们的医疗数据。
“精准医疗事业想要取得进一步的发展，这些状况必须得到改变。”FDA卫生信息学总监Taha Kass-Hout说。产业和学术机构的科研人员应该将数据共享视为帮助整个行业发展进步的必然选择。“这对所有人来说都是一次双赢的决定。”Hout说。（转化医学网360zhyx.com）
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