【盘点】7月基因行业大事件回顾

夏日炎炎，气温已经超出我们细胞最适宜的温度，作为生物体的本能依旧有条不紊控制好自身的新陈代谢。同样，再炙热的阳光也阻挡不了基因行业前进的步伐。7月已过，下面让我们回顾一下7月份基因行业的大事件。

政策
1、重磅！奥巴马斥资5500万美元启动100万人口健康数据库，同时FDA出台新草案监管基因检测市场。奥巴马政府宣布财年投入5500万美金建立精准医疗公用数据库的原因。根据项目计划，该数据库将涵盖超过100万位志愿者的详细健康信息用于疾病的研究与个性化药物和疗法的开始。在奥巴马政府宣布启动“精准医疗组”计划的同时，美国FDA出台了基因检测领域管辖指导文件草案，以确保新一代基因检测技术应用于临床实践的安全性。
2、福建卫计委无创产前定价1400元。根据《福建省物价局、福建省卫生计生委关于核定新增医疗服务项目价格的通知》（闽价医〔2016〕180号），核定“超声支气管镜检查”等40项新增医疗服务项目价格。其中，高通量基因测序产前筛查价格为1400元。
3、英国描绘退欧后生命科学发展路线。当英国科学家仍在被该国离开欧盟的决定搞得晕头转向时，政客和业界领袖已开始思考科学在退欧后的英国可能变成什么样子。在日前于伦敦举行的一场新闻发布会上，英国生命科学大臣George Freeman表示，他已召集一个政府-业界联合指导小组为该国生命科学部门设置关键优先任务，以应对即将到来的同欧盟进行的分离谈判。
4、西藏首家临床基因扩增检测实验室通过国家技术验收。在中组部医疗人才“组团式”援藏专家的帮助下，西藏自治区人民医院检验科临床基因扩增检测实验室顺利通过国家卫计委临检中心技术验收，本月21日，国家卫计委临检中心主任陈文祥教授将亲自为实验室颁发技术验收合格证书。这是西藏首家通过国家验收的临床基因扩增检测实验室。目前，该实验室已能开展乙肝病毒DNA检测、人乳头瘤病毒DNA检测，将根据临床需要进一步要开展其他检测。
5、投资4.7亿元，国家基因检测技术应用示范中心建设山西启动。根据基因检测技术应用示范中心的建设方案，山西国信凯尔医学检验所拟在全省11地市共建1个中心、10个分中心，示范中心基地建设投资为47080万元。
6、国务院通过“十三五”科技创新专项规划，精准医疗等领域将启动新的重大科技项目。国务院总理李克强7月20日主持召开国务院常务会议，通过“十三五”国家科技创新专项规划，以创新型国家建设引领和支撑升级发展。依据国家“十三五”规划纲要，对未来五年科技创新进行系统谋划和前瞻布局，是实施创新驱动发展战略、建设创新型国家的重大举措，对于提升国家科技创新综合实力，发展新经济，促进经济迈向中高端，实现全面建成小康社会目标，具有重要意义。
7、重磅！美国医学遗传和基因组学会支持NIPT全面替代传统筛查技术。7月28日，美国医学遗传和基因组学会（ACMG）发表最新声明：无创产前基因筛查(NIPS)能够在不同年龄人群中替代传统的三体综合征筛查技术。新的声明则为医疗保健机构和检测实验室在NIPS的临床使用上提出了许多重要建议。

行业事件
1、复旦大学泰州健康科学研究院与鹍远基因达成精准医疗战略合作。复旦大学泰州健康科学研究院与鹍远基因公司正式签署了精准医疗战略合作协议，签约仪式在泰州市医药高新区举行。复旦大学泰州健康科学研究院与鹍远基因将共同开展20万人大型人群队列中常见恶性肿瘤的跟踪随访工作。双方立足于泰州的健康人群队列，采取最新的生命组学检测技术手段，对健康人的外周血，粪便，尿液等进行跟踪监测，力争发现癌症早期的特异性标志物。
2、【案例】基因胚胎检测技术“挽救”了一个罕见病家庭。Lisa Ferlita曾非常希望再要一个孩子，但她当时尚未做好再次挑战遗传基因的准备。Tarantino医生采用了植入前基因筛查来检查染色体的异常。染色体太多或太少会导致类似唐氏综合症或特纳综合症的情况。而挽救了Ferlita一家的是植入前基因诊断。
3、基因组学将如何进入日常医学？最近，在两大儿科医院举行的临床遗传学会议上，来自多家机构的专家提出了他们对于“基因组整合到临床实践”的第一份建议。这些建议发表于Nature子刊《Genetics in Medicine》，是由费城儿童医院个性化医学遗传学中心主任Ian D. Krantz博士，和多伦多病童医院遗传医学中心Ronald D. Cohn共同指导完成。
4、中国精准医疗方向在哪？2016年度项目解读。发布的《关于对国家重点研发计划“精准医学研究”2016年度项目安排进行公示的通知》，将“精准医学研究”重点专项拟进入审核环节的2016年度项目信息进行公示。目前，公示已经结束，61个项目进入公示名单，中央财政经费支持总计达6.4亿元。记者梳理公示名单时发现，癌症相关项目约占1/3，肺癌、心脑血管疾病等精准医学相关项目频现。业内人士分析，精准医学在癌症方面的应用在所有疾病中是进展最快的。
5、中国基因编辑研究且快且急 专家建议尽快完善相关法律规避伦理风险和社会争议。日前，在香山科学会议第564次学术讨论会上，专家指出，我国基因编辑研究工作正在向源头创新转移，现阶段应大力推动该领域的研究及应用，并及时制定严格有效的监管措施和伦理规范，保证基因编辑下游应用快速健康有序发展。
6、我国临床医师运用基因编辑技术攻克地中海贫血缺陷基因病。广州医科大学附属第三医院团队通过基因编辑技术修复β-地中海贫血缺陷基因，使其诱导分化出正常的造血干细胞，为患者提供新的自体移植治疗选择。
7、美国国家航天航空局(NASA)在宇宙空间站进行测序实验。7月18日，美国国家航天航空局（NASA）将往国际空间站（ISS）运送下一批物资及科研设备，其中括含牛津大学的MinIon纳米孔测序设备。空间站的宇航员将利用其对细菌，病毒及小鼠的DNA进行测序，并将这些数据将传送回来，与地球上测得的结果进行比对。
8、中国将进行全球首例基因编辑技术治疗癌症试验。中国科学家即将利用CRISPR-Cas9基因编辑技术将修饰后的细胞注入人体进行人类临床试验，这将是世界上首个在人类机体中进行的CRISPR试验。进行这项研究的团队来自于四川大学华西医院，由肿瘤学家卢铀领导。

公司动态/投资并购
1、联川生物获天使轮数千万级融资，加速布局精准医疗。2016年7月1日，杭州联川生物技术有限公司（LC-Bio Technologies CO., LTD）宣布在其创立十周年之际成功获得数千万元天使轮融资，该资金由浙商创投投资。
2、宣布与赛默飞合作，捷报连连的泛生子基因实力几何？2016年6月28日，北京泛生子基因科技有限公司携手美国赛默飞世尔科技，共同签署战略合作协议，共建精准医学联合研发中心。这是泛生子继宣布购入HiSeq X Ten、举办全国范围的遗传咨询培训等事件之后的又一次重要发声。
3、基因编辑公司CRISPR Therapeutics完成3800万美元B轮融资。6月27日，瑞士基因编辑初创公司CRISPR Therapeutics宣布完成B轮融资。迄今为止该公司总融资额已达1.4亿美元。该轮融资前期由Vertex Pharmaceuticals 和 Bayer Global Investments作为公司战略合作伙伴进行投资， 随后有机构投资者和一些医疗基金的加入。
4、美国癌症血液测试公司获 900 万美元 A-1 轮融资。精确癌症血液测试公司 CellMax Life 宣布获得 900 万美元 A-1 轮融资，由硅谷风投公司 Artiman Ventures 及几位投资人共同领投，其中包括鸿基集团创始人施振荣。截止到现在，公司获得融资总额为 1400 万美元。
5、国际医学拟出资1亿元建精准医学中心。国际医学周日发布公告称，2016年7月22日，公司与中国药物临床试验机构联盟签署《精准医学战略合作协议》，公司拟出资1亿元人民币，启动公司精准医学中心建设，打造国内领先的精准医学平台。
6、赛尔基因两年收购花费32亿美元。著名生物制药媒体人John Carrol撰文列举了赛尔基因过去两年高达32亿美元的各类收购和合作，这还不包括至少50亿美元的潜在里程金。这些收购主要集中在肿瘤领域，但也有免疫、纤维化、肾功能障碍等。合作伙伴主要是小的生物技术公司，但也包括阿斯列康这样的大药厂和著名大学和研究所，总共20多家。
7、单基因遗传疾病研究创企Fulcrum Therapeutics获5500万美元A轮融资。单基因遗传疾病研究创企Fulcrum Therapeutics获5500万美元A轮融资。Fulcrum的总裁兼CEORobert Gould说：“5500万美元将会使我们建立起我们的产品工程，并研究出治疗单基因疾病的治疗方法。我们在脆性X综合征和面肩肱型肌营养不良症上有所突破，准备进入人体试验阶段。”
8、紫鑫药业拟4200万美元收购美国基因测序公司67%股权。紫鑫药业22日于深交所发布公告称，公司召开董事会审议通过了《关于签署对外投资框架协议的议案》。紫鑫药业拟与Nabsys 2.0签署《投资框架协议》，通过首次增资600万美元或等值人民币，至多3600万美元或等值人民币的后续投资，合计4200万美元或等值人民币，最终拥有Nabsys 2.0的67%股权。

评论/人物声音
1、詹启敏院士：精准医学在中国的正确落地方式。2016年7月9日，著名风险投资机构联想之星举办的联想之星WILL大会将在北京新云南皇冠假日酒店举行。詹启敏院士介绍我国精准医学有四个重点研究任务：第一，精准防控技术及防控模式研究。第二，分子标志物的发现和应用。第三，分子影像学和病理学的精准诊断。第四，临床精准治疗。
2、华大基因张晓平：测序技术如何助推精准医学。精准医学并不是一个新的概念，但在新的技术推动下，基因测序给精准医学提供了一些新思路、新应用，现在很多有识之士围绕这些主题进行布局，我想这是一个好的现象。基因测序的重要应用：测出生缺陷、肿瘤的应用、病原分析/肠道微生物meta、活体器官移植、生命大数据挖掘。
3、南京市妇幼保健院许争峰教授： 未来唐氏综合症的发生率将明显降低。许争峰教授：无创产前基因检测（NIPT）实际上能预防到的主要是染色体疾病，目前针对的大头是唐氏综合症、18三体综合症、13三体综合症，对其他染色体异常的检出也有一定的价值。
4、王俊新发Nature综述：宏基因组关联分析与微生物组。iCarbonX公司CEO王俊和华大基因BGI的Huijue Jia最近在Nature Reviews Microbiology杂志上发表文章，介绍了MWAS研究最近的一些发现，探讨了这些发现对疾病预防、诊断和治疗的潜在影响。文章指出，我们需要在人类微生物组中更好地描述细菌生物学特性，这样才能理解MWAS鉴定的细菌菌株与疾病有何关系。
5、陈耀勇教授：无创DNA产前检测技术将是未来的发展方向。使用无创DNA产前检测技术将会是以后的一个发展方向。尽管无创检测在前期使用时遇到了种种技术方面的不足，但这是一个发展过渡过程中遇到的问题，我们不能因为它的一些不足去否定无创检测，我们应当进一步地去发展我们的技术来弥补问题和缺陷，而不是一味地否定它。
6、《转》访邬玲仟教授：中国医师协会医学遗传医师分会成立遗传科亟需建立规范、明朗的培训晋升途径。去年国家卫计委妇幼司出台了妇幼保健机构业务科室设置文件，要求省市县妇幼保健机构设立医学遗传科，因此，新成立的医学遗传医师分会应该能起到一个比较大的作用。但是，这些新成立的学科还没有建立起一个规范、明朗的晋升途径，这是一个亟待解决的问题。

研究进展
1、Science：最大规模的人脑单细胞测序计划首获成功。一项发表在在线出版的Science杂志上的研究开发了首个大规模高效方法用于人类大脑神经性元不同亚型的鉴定，奠定了“绘制”人脑神经元细胞基因活性方法的基础；同时，可以帮助我们更好的理解人脑正常功能及疾病异常。此篇论文的通讯作者是来自美国加州大学圣地亚哥分校（UCSD）的张鹍教授。
2、Nature Biotechnology最新文章：DNA甲基化测序技术比较研究，促进甲基化标记应用精准医疗。一篇发表在Nature Biotechnology的文章对全球范围内由实验室、公司（包括Illumina）独立开发的甲基化测序技术进行了比较、综述。美国加州大学圣地亚哥分校（UCSD）生物工程系的张鹍教授是此次“技术比较”的主要参与者和文章主要作者之一。
3、研究发现4个基因主导人类胚胎早期变化。4年前牛津大学的研究人员测定和命名了4个基因，但这些基因的功能却始终没有破解。最近他们发现，这些基因主导着人类胚胎早期的变化，离解开谜团更近了一步。这4个基因分别是Argfx，Leutx，Dprx和Tprx。
4、6388例临床样本证实，NIPT可延伸至常见三体之外的检测。发表在Nature子刊《Genetics in Medicine》中的研究提供证据表明，NIPT扩大检测范围具有实际意义。在这项新研究中，瑞士研究人员已将NIPT扩展至目前多数NIPT筛查无法达到的染色体三体（T21、T18和T13）及性染色体之外的检测。
5、突变在癌转移中起了什么作用？大约有95%的癌症死亡是由转移引起的。因此，许多癌症研究人员专注于寻找新的方法，来阻止或杀死转移性癌细胞的生长。最近在《Nature Genetics》发表的一项研究，专注于使用新一代测序工具查明癌症是如何转移的，特别针对子宫内膜癌。
6、液体活检确保癌症治疗。最近，来自澳大利亚和美国约翰霍普金斯大学的医生通过对230例术后直肠癌患者血液的液体活检实验发现液体活检可以用于预测可能会出现肿瘤复发。液体活检通过基因测序仪器完成对病人血液中坏死癌细胞释放突变DNA碎片的测序检测，进而指出常规的医学扫描仪难以发现的癌症。
7、同济大学发现促使乳腺癌转移基因。同济大学高华教授研究组发现一个促使乳腺癌向多个器官转移的基因TM4SF1，相关研究论文近日发表在《细胞》杂志上。切断和阻止该基因的表达，可能是治疗乳腺肿瘤转移复发的首要靶点。
8、我国病原体基因检测精度达最高标准。中科院院士、中科院上海生科院生化与细胞研究所研究员洪国藩经过长期DNA基础理论的潜心研究，成功研发出了低温封闭多级PCR（Lcn-PCR）技术，克服了普通PCR技术的自身缺陷，同时具有超高的灵敏度和准确性，并能排除环境的交叉污染。
9、红发基因变异增加皮肤癌风险。近期来自英国Sanger研究院的一组研究人员发现出现黑色素瘤的人群具有黑皮质素1受体(MC1R)基因突变，而这一突变与红头发，雀斑和苍白的皮肤密切相关，这一研究成果公布在7月12日的 Nature Communications杂志上。
10、PLOS Genetics：ctDNA较常规循环DNA更短，助力液体活检技术。7月18日，来自犹他大学和华盛顿大学的研究人员在《PLOS Genetics》上发表的报告称，对比源于肿瘤细胞和正常细胞的DNA片段，前者趋向于较短的长度，这一个特点若能够善加运用则可以促进液体活检技术的开发。