全基因组测序，把你身体里的疾病都扼杀在摇篮里！

  想必大家都听过基因测序，通过分析基因全序列，未来也许我们的后代在出生时就可以知晓以后会得什么病，从而有效地去进行预防。
  基因检测技术正在以火箭般的速度在发展。目前已发展至第四代，其中第二代、第三代和第四代测序技术统称为下一代测序技术（即NGS，Next Generation Sequencing）。
  基因测序新进展
  现在，NGS技术都要上天了！北京时间7月7日早上9:36，俄罗斯联盟号载人宇宙飞船发射成功。生物学家鲁宾斯（宇航员之一）将第一次在微重力环境下用U盘大小的DNA测序仪进行DNA测序。
  利用NGS技术，我们现在可以以惊人的速度和准确度，在很短的时间内测出完整基因组序列，测序成本也在直线下降，已经降到1000美元以下了。而且，随着技术不断进步，成本肯定会降得更低。在美国，基因检测已经纳入医保范围。那么，我们是否也可以期待，不久的将来在中国也可以实现呢？
  全基因组测序的作用
  现有的基因检测技术不再局限于检测特定的细胞类型或身体部位。血液、唾液或其他体液，只要当中包含有核的细胞就可以实现全基因组检测。就像最近发展非常快的产前诊断技术——无创产检。只要抽取母体的静脉血就可以检测胎儿的DNA，对胎儿没有任何创伤。因为胎儿DNA可自由循环在母亲的血液中。
  特别是对癌细胞进行细胞基因组检测，可以找出导致癌症恶化的基因突变，给患者提供 “精确”或“个性化”治疗服务。在过去，研究者相信对单个基因进行检测可以了解肿瘤的发生机理以及用于指导治疗。但因为当时所掌握的技术非常有限，而研究者只能遵循那些突破性发现，并以此来指导肿瘤的治疗，所以这种想法看起来就有点天真了。例如在乳腺癌中发现HER2 / neu基因的扩增，结肠癌中KRAS基因突变，以及在慢性骨髓性白血病中的BCR-ABL基因融合。随后的研究发现，单独靶向这些紊乱的基因（和它们的蛋白质产物）来治疗癌症，并没有对恶性肿瘤有很好抑制作用的治疗效果。当然，这也并不意味这这些突破性的发现没有用，这对于后面的研究还是有很好的参考价值的。
  全基因组测序的意义
  恶性肿瘤本身是一个高度复杂的疾病，是由多个基因发生突变导致的（一些突变是多年累积的），其中包括一些肿瘤抑制和免疫功能的基因。任何单个的基因或突变检测所得到的基因序列信息是远远不够的，因为它没办法全面反映导致癌症所有的重要基因突变情况。
  全基因组检测可以检测到DNA里所包含的所有变异，包括发生在基因中最小范围的突变。这些全面的信息就可以很好地为后续的治疗提供准确的指导。帮助临床为不同的个体提供精确合理的疾病预防干预、诊断治疗、用药指导和健康管理，这就是所谓的“个性化治疗”。
  因此，在条件允许的情况，还是做全基因组检测比较好！
  参考文献: Grody W W. The next generation of cancer management[J]. Cancer biology & medicine, 2016, 13(1): 1.
（转化医学网360zhyx.com）