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专家访谈
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北京大学汤富酬团队再发文：新的单细胞全基因组测序方法
2024年3月5日，北京大学汤富酬团队在期刊《Cell Discovery》发表题为“Mapping crossover events of mouse meiotic recombination by restriction fragment ligationbased Refresh-seq”的研究论文，该研究基于第三代测序(TGS)平台开发了一种新的单细胞全基因组测序方法，名为Refr...
对已解析单倍型和已注释基因变异的疾病样本进行全基因组测序
使用天然DNA全基因组测序，以与疾病类型无关的方式寻找临床相关单核苷酸变异、拷贝数变异、结构重排和重复扩增。 识别和注释细胞系DNA中的一系列基因变异类型 图1 变异识别与注释 a) 分析工作流程 b)具有已知突变的样本 Oxford Nanopore 的全基因组天然DNA测序能够提供信息丰富的数据，使基因组分析达到前所未有的水...
【Nature子刊】全基因组测序验证近四分之三的DNA受到严重损害
8月11日，发表在《Nature Genetics》上的一篇研究论文“Substantial somatic genomic variation and selection for BCOR mutations in human induced pluripotent stem cells”，在干细胞系中发现了大量受到严重损害的DNA，这些受到损害DNA可能会影响其在研究中的应用，尤其是基于...
【Nature子刊】细菌何时可能对抗生素产生耐药性？研究进行了超过3000例样本的全基因组测序！
在UCL（伦敦大学学院）和英国大奥蒙德街医院（GOSH）研究人员领导的一项新研究中，科学家首次发现了细菌的‘预耐药’（pre-resistance）迹象——这表明特定的细菌可能在未来对抗生素产生耐药性。 这一研究成果发表在《Nature Communications》杂志上，题为“Genomic signatures of pre-resistance in Myc...
【Clinical Infectious Diseases】AI结合全基因组测序，还可以监测并预防传染病的爆发？可以且精准！
昨日（11月17日）发表在《Clinical Infectious Diseases》上的一项研究论文表明，卫生系统可以识别并阻止医院传染病的爆发，从而降低成本，拯救生命。该研究论文名为“Whole Genome Sequencing Surveillance and Machine Learning of the Electronic Health Record for Enhanced ...
【NCRI2021】会议报告了助力患癌儿童逃出癌症“魔爪”的全基因组测序，可以给出更精确的诊断和最适合的治疗方案
今日（11月8日）在2021年英国国家癌症研究所癌症大会（NCRI2021）上展示的研究，为每个被诊断出患有癌症的儿童做基因组测序，可以给出更精准的诊断或者新的治疗方案。这是全基因组测序初步研究的结果。 研究还表明了目前英国为所有患癌儿童推出的全基因组测序要如何改进，才能为患癌儿童带来最大的益处。 这项研究是由英国剑桥大...
【BMJ】惠及全人类！罕见病诊断之痛将成历史，全基因组测序是医学发展的必然趋势！
目前的基因检测法未能诊断出来的患者大约有40%，这对患者及其家人，还有他们采用的医疗服务都产生了重大影响。 今天（11月4日）一项名为“Use of whole genome sequencing to determine genetic basis of suspected mitochondrial disorders: cohort study”的新研究发表...
【重磅】连发9篇预印本：全基因组测序发现13种耐药结核病的基因组变异，绘制出迄今为止最全面的结核病耐药基因变化图谱！
利用尖端基因组测序技术，牛津大学的研究人员已经确定了几乎所有使人们对13种最常见的结核（TB）药物治疗产生耐药性的基因组变异。 结核病综合耐药性预测国际联合会（CRyPTIC）研究项目收集了全球有史以来最大的结核分枝杆菌临床样本数据集，包括来自五大洲27个国家的15211个样本。 利用两项关键的进展：一项新的耐药性定量检测和一项识别耐药结核...
【柳叶刀子刊】4万多名基于全基因组测序确认的病例，首次报告感染Delta变体的住院风险是Alpha的2倍
最近，研究人员在《The Lancet Infectious Diseases》杂志上发表了一篇题为“Hospital admission and emergency care attendance risk for SARS-CoV-2 delta (B.1.617.2) compared with alpha (B.1.1.7) variants of concern: a cohort...
【新研究】探秘81位超105岁老人长寿的原因，这是首个关于长寿的全基因组测序研究！
2008年134岁的南非村妇莫洛科泰莫被吉尼斯世界纪录确认为世界上最长寿的人瑞。她生于1874年7月4日，和前英国首相丘吉尔同年出生。莫洛科平时酷爱唱歌，特别喜欢民谣，并且中气十足，莫洛科儿孙满堂，子孙中最长的都有100岁的女儿，一共有29个孙辈，59个曾孙辈还有数不清的玄孙辈，说起长寿秘诀，语出惊人，饮食荤素搭配，百无禁忌，自由自在，吃肉，也吃蔬菜，吃糖果，也喝可乐。 ...
【快讯】15分钟完成个人全基因组测序分析，华大基因联手阿里云创造新纪录！
15分钟可以做什么？可能连一顿早餐都没吃完。而云计算却检测出了人类基因上30亿个碱基是如何排列的。 1月17日，华大基因向外界宣布，在阿里云上搭建的BGI Online平台创下了新的世界纪录：仅用15分钟，即可完成一个高精度的个人全基因组测序全流程。此前，科学界普遍需要120个小时才能完成类似流程，此次加速解码意味着人类向精准医疗迈出了重要一步。 个人全基因组测序（Whole Ge...
Nature Medicine：肿瘤全基因组测序助力癌症个体化治疗
近年来，随着全基因组测序所需时间和成本的降低，个体化治疗将造福更多的癌症患者。近日发表于《Nature Medicine》的一项研究表明，开发新的机器学习算法对肿瘤全基因组序列信息进行分析，有助于预测患者的预后，帮助患者选择最佳的治疗方案。 全基因组测序（Whole-genome sequencing，WGS）技术可获取患者几乎全部的遗传信息，包括癌细...
树宝的故事：全基因组测序为爱插上希望的翅膀
年2019年罕见病日，项目顺利运行约一年，我们为阶段性佳绩感到无比欣喜； “最初只是想让他像一棵树一样茁壮成长”接下来这个故事，就来自于因全基因测序项目获益的一个家庭：树宝的故事 “只能帮你到这了” 从那一天起，树宝一家就开始了全国求医的历程。先在福州做康复，毫无起色；联系了朋友去北京，在协和经历...
全基因组测序揭秘:大白鲨为何拥有抗癌、长寿、超强自愈能力?
理论上，动物拥有的细胞越多，发生癌症的几率也就越高，也就是说身体大小与癌症风险之间存在正相关的关系。但是人们发现大象、大白鲨等动物患癌的概率并不比人类高。显然，大型动物体内可能进化出了某种抗癌机制。 近年来，针对动物抗癌机制的基因研究成果纷纷发表，对同样拥有神奇抗癌能力的大白鲨却鲜有研究报道。近日，PNAS 发表了有关大白鲨的最新基因研究成果，揭开了大白鲨抗癌、长寿...
全基因组测序，全面剖析结直肠癌遗传密码！
结直肠癌（CRC）是目前全球普遍可见的消化系统癌症，近年来发病率不断上升，至2018年，CRC的发病率已达9.74%，位居恶性肿瘤发病第3位，成为人类巨大的生命威胁之一。CRC的遗传风险评估对其早期诊断、早期治疗至关重要，近日，美国弗雷德哈钦森癌症研究中心的研究人员成功完成了史上最全面的CRC全基因组关联研究（GWAS），他们不仅验证了55种先前已被证实的遗传变异，还发现了40...
寄生虫全基因组测序:为寄生虫疾病提供新的解决方案
“我们一直没什么办法研究顶复门寄生虫所有基因的功能，”Whitehead研究所的Sebastian Lourido说。“现在我们找到了一个好方法。这种方法可以研究寄生虫的各种问题，从获取营养、应答免疫压力到遗传学互作，是相关领域的一次重要飞跃。” 弓形虫（Toxoplasma gondii）是一种寄生在细胞内的病原体，可以感染包括人在内的几乎所有的温血动物。弓形虫感染引起...
利用血浆游离DNA的全基因组测序对胎儿染色体异常的产前筛查
利用孕妇血浆游离DNA检测胎儿常见染色体非整倍体（21三体、18三体、13三体）的无创产前筛查具有较高的灵敏度和特异性，已经在临床检测中普遍应用。然而，在产前诊断发现的胎儿染色体异常中，21三体、18三体、13三体等常见的染色体非整倍体只是一部分，另外还存在一些相对罕见的胎儿染色体异常。例如，研究发现，在排除常见的染色体非整倍体后，仍有5.6%至7.4%的孕妇经过...
2018 Illumina全基因组测序网络培训班邀请函
Illumina是大规模分析遗传变异和功能的生命科学工具及完整系统的领先开发商、制造商和营销商。这些系统正在实现几年前甚至无法想象的研究，并让我们离实现个性化医疗的目标更进一步。Illumina一直都以将独特新颖的科学技术和改革创新的试验方法应用于遗传变异和功能分析研究领域为方向标，为近年来科学研究的发展做出了巨大的贡献。随着当代科技的迅猛发展，除了创新精神，Il...
爱不罕见！“全基因组测序在出生缺陷及儿童未确诊罕见遗传疾病检测中的临床合作研究及共识讨论” 正式启动！
里程碑！全基因组正式开始临床服务 未确诊先天缺陷儿童罕见病全基因组测序项目启动 2018年3月10日，由中国医师协会、中国医师协会医学遗传医师分会主办，上海交通大学医学院附属新华医院承办的“全基因组测序在出生缺陷及儿童未确诊罕见遗传疾病检测中的临床合作研究及共识讨论” 启动仪式在上海隆重召开，这是全基因组即将正式开始应用于临床的里程碑！ 罕见病病因复...
谁人能幸免？健康个体全基因组测序，竟发现罕见病遗传风险！
全基因组测序涉及对个体DNA中30亿个碱基的分析，是一项先进的生物技术，这项技术将迎来预测和预防疾病的新纪元。 然而，对健康人群使用基因组测序是有争议的，因为没有人完全确定具有稀有遗传病风险的变异以及患者和他们的医生将如何应对这些风险。 在哈佛医学院研究员6月26日发表的一篇新文章中，报告了NIH资助的MedSeq项目的研究结果，MedSeq项目是一个包含医生和患者的随机临床试...