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天使还是魔鬼,你会接受无创产前筛查(NIPS)带来的流产吗?

首页 » 《转》译 2016-09-18 转化医学网 赞(4)
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导读
今年3月,美国印第安纳州通过了遗传异常胎儿禁止堕胎法案。该法案的支持者认为越加普及的无创产前筛查(NIPS)会使大量家庭放弃那些遗传异常并不足以致命的孩子,虽然该法案最终被美国高院驳回,但关于无创产前诊断与终止妊娠的社会讨论却愈发激烈。


  今年3月,美国印第安纳州通过了遗传异常胎儿禁止堕胎法案。该法案的支持者认为越加普及的无创产前筛查(NIPS)会使大量家庭放弃那些遗传异常并不足以致命的孩子,虽然该法案最终被美国高院驳回,但关于无创产前诊断与终止妊娠的社会讨论却愈发激烈。

  目前,无创产前筛查已经成为了发展最为迅速的临床测试,包括NIPS在内的全球产前诊断市场总量估计到2020年将从2010年的53.5亿美元上升至68亿美元。
  然而,因为NIPS技术仅仅是在最近5年才得到了推广与普及,学术界尚且不能给出足够证据以证明NIPS的筛查结果可以作为孕妇终止妊娠的理由。即便如此,研究人员仍然试图通过估计唐氏综合症筛查患儿流产人数来阐明胎儿唐氏综合症产前诊断与孕妇终止妊娠之间的关系。
  堕胎率的发展趋势
  美国马萨诸塞州总医院的Brian Skotko团队发现虽然大多数孕妇更倾向于根据遗传诊断的阳性结果来选择终止妊娠,但这却并不是所有孕妇都会做出这样的选择。Skotko的诊所提供产前遗传咨询服务,Skotko发现很多检测出产前遗传缺陷阳性结果的夫妻甚至不愿意再次接受复查以证实诊断结果。
  由于缺乏有关NIPS与终止妊娠研究的具体数据,研究人员试图通过针对患者关于NIPS具体观念、接受此类测试具体原因以及是否认可这类测试等诸多方面的相关调查来寻找问题的答案。
  根据一项于今年4月发表于柳叶刀的相关研究,科学家发现在1990至2014年间,各国间孕妇终止妊娠的概率与各国法律是否允许流产并没有具体关系。
  知情决策和遗传咨询
  虽然法律的不同并不会影响到孕妇做出终止妊娠的绝大,但是法律却足以影响到各国关于遗传咨询的具体政策。尤其对于临床研究人员与医生来说,足够的遗传咨询对于孕妇最终做出终止妊娠的选择来说毋庸置疑是至关重要的。
  正如加州大学旧金山分校Jennifer Kerns团队发表于最新柳叶刀杂志的研究成果,实际情况下正式临床医生和研究人员所提供的遗传咨询最终决定着孕妇是否选择终止妊娠。
  “对于产前遗传筛查来说,相关研究人员和医生能够提供最好的遗传咨询就是与孕妇夫妇充分探讨孕妇和胎儿所面临的各项疾病风险以及基于这些已知信息医生和病人家庭所能做的一切。”Kerns说,“并不是所有的孕妇家庭都希望获得关于他们孩子的所有信息,他们并不希望让胎儿死于这些或许并不靠谱的预测。但是如果真的有法律出台禁止孕妇夫妇终止孕育遗传异常的胎儿,那么这对于相关遗传咨询来说将会是当头一棒。”
  对NIPS市场的影响
  即使是在今天这个产前诊断与产前筛查并不新鲜的社会,仍然有很多声音反对产前诊断与筛查的普及。尤其是在孕妇因为这类测试的假阳性结果流产的时候。
  加州大学教授Kuppermann认为也许正是NIPS技术的过快普及于相关公司过快的推广节奏导致了这一结果。“这些测试本身或许并没有什么不同。”Kuppermann说,“虽然NIPS已经快十岁了,但是它却并没有完全完成其市场化进程。人们担心NIPS的原因有时候正式因为相关公司对于推广这类测试表现的过于急迫。”同样,那些提供NIPS服务的公司也并不会对孕妇是否会在最终因为这些测试选择是否流产而负起责任。(转化医学网360zhyx.com)
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