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腾讯登录癌症风险基因检测能否足够使人信任？这是个问题！看看研究怎么说
| 导读 | 根据最近的一项研究，对癌症风险相关的基因突变测试可以指导如何治疗病人，但是判断突变是危险的或者良性的，在各实验室之间会有区别。通过分析不同实验室的分析结果，研究人员发现，在26%的病例中，他们“致病”，“不确定”或“良性”的诊断是不相同的。 |
根据最近的一项研究，对癌症风险相关的基因突变测试可以指导如何治疗病人，但是判断突变是危险的或者良性的，在各实验室之间会有区别。
通过分析不同实验室的分析结果，研究人员发现，在26%的病例中，他们“致病”，“不确定”或“良性”的诊断是不相同的。
作者在临床肿瘤学杂志上写道，现在存在对基因变异进行分类的指导方针，但不同实验室对其解释可能会有所不同。
“我们现在面临着一个新的时代，基因检测技术层面上变得更容易执行，但在对数据的解释方面仍有挑战，” Judith Balmana博士说。“我们需要收集足够的数据，从而在临床中能够正确使用它。”
研究人员使用了1191例患者的临床资料、家族史和基因检测结果，其中大部分为女性，大多数被诊断为乳腺癌。在一个人被诊断为癌症后，进行风险基因检测有时可以帮助医生评估如何积极的治疗，以及癌症复发的几率。
该分析忽略了所谓的BRCA基因突变试验（与乳腺癌具有公认的联系），而是侧重于其他基因突变（与乳腺癌、前列腺、卵巢等部位癌症有关）。
在这个群体中， 518人的结果由多个实验室解释，包括至少从ClinVar获得一份报告。ClinVar是一家自由开放的基因变异档案库，实验室上传他们实验室的解释的证据到ClinVar。
对603名参与者提交的基因变异进行分类，或者是致病的，或者是不确定意义，可能是良性的。超过三分之一被列为不确定意义，几乎三分之一为致病性，这意味着他们患癌症的风险增加。家族史很重要，必须考虑在内，遗传学是拼图中的一块。
四分之一的市场上癌症临床数据与ClinVar的临床结果相冲突。
大约11%的人在致病性，可能致病性和“不确定”之间的解释存在矛盾的解释，这有可能改变医疗管理。不同的实验室在解释这些结果的程序方面存在差异。
即使人类基因组在2001年进行了测序，但是还有很多我们并不知道。
即使你可能认为变异的类型可能会造成紊乱，这并不足以告诉我们某人患病的几率，很多携带明确致病变种的人并不总是患病，还会有环境和其他遗传修饰物的影响。
在同一个城市，如果不同的实验室正在使用不同的数据，一个实验室可能会称之为 “不确定的意义”，另一个可能会称之为“致病”。数据共享对于实验室之间达成共识将是至关重要。
重要的是如果你和一个遗传咨询师工作，他们应该意识到这些问题和考虑这些问题，我会问我的咨询师，这些结果是什么，是否有歧义？
（转化医学网360zhyx.com）
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