基因探索 | JAMA Cardiol:科学家鉴别出诱发心力衰竭的新型基因突变

近日，一项刊登在国际杂志JAMA Cardiology上题为“Association of Cardiomyopathy With MYBPC3 D389V and MYBPC3Δ25bpIntronic Deletion in South Asian Descendants”的研究报告中，来自瑞典卡罗琳学院的研究人员通过研究在南亚人群机体中鉴别出了一种新型的基因突变，与相同基因的一种突变相结合后能够增加人们患心肌病和心力衰竭的风险，相关研究有望帮助研究人员开发治疗心脏疾病的新型疗法。

大约有4%的南亚人（约1亿人）机体中的携带有突变的MYBPC3基因，该基因的剔除与人们患不同程度的心肌病和心力衰竭的风险增加直接相关，这项研究中，研究人员就希望能通过研究来阐明是否还有额外的基因突变会增加人们患上述疾病的风险。

通过对居住在美国的南亚人口进行分析，研究人员发现，大约10%携带MYBPC3基因功能被剔除的人群或许还存在额外的MYBPC3的突变，这两种突变的组合常常和临床中研究人员的发现一样，即会增加人们患心脏病的风险，相关研究结果对于后期研究人员开发个体化护理及治疗的疗法非常关键。

研究者Ralph Knoll表示，我们的研究结果表明，全球大约有1000万人都携带有这种新型的基因突变，而且该突变很有可能会驱动MYBPC3基因功能缺失的患者机体表现出最初的心力衰竭的表型。研究人员希望能够利用靶向作用MYBPC3基因突变的靶向性药物疗法能够使得这些亚群患者获益。

后期研究人员还会基于本文研究结果继续深入研究，他们希望未来能够开发出有效治疗多种心脏疾病患者的新型疗法，包括心肌病和心力衰竭等。

（转化医学网360zhyx.com）