华大想开基因医院,专家不建议普通人做基因检测

华大集团执行副总裁杨爽接受健康点独家采访时表示，“基因医生计划”可能通过华大自建的未来医院实现，也可能把树兰的未来医院变成国内第一家“基因医院”。而树兰医疗总裁郑杰则透露，“基因医生计划”可能利用海南博鳌乐城国际医疗旅游先行区的先试先行政策，有可能突破卫生监管体制。

健康点获悉，该计划在全国首次提出“基因常规”理念，希望在病程管理前端，像做血常规一样做“基因常规（检测）”，试图解决基因科技在医疗机构进行临床应用“最后一公里”的问题。同时，该计划帮助华大基因面向公众搜集涵盖基因组学、代谢组学、免疫组学、蛋白质组学等在内的跨组学（Trans-Omics）数据，并通过培养一批“基因医生”，既可以在临床路径中帮助患者解读基因检测报告，还能在科研领域发现各类疾病（如罕见病、肿瘤等）与特定基因型和基因变异之间的关系。

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基因检测：有人测，没人懂，谁负责

尽管当天的新闻通稿中，华大基因、树兰医疗并未公布“基因医生”的实施方案，但健康点从各核心发起方处，拼凑起基因医生的架构。

树兰医疗总裁郑杰告诉健康点，基因医生不只是单个医生，也可能是一个医生团队，比较类似于遗传咨询师（Genetic Counselor）。

在美国，遗传咨询是由国家遗传咨询师协会（National Society of Genetic Counselors）进行组织。1979年，相关从业人员正式建立这个组织，并设立了会员标准和各个地区的代表。欧洲相似的组织是The European Society of Human Genetics（ESHG）。这个组织同样成立非常早，在1967年就由一些遗传学家组织成立。

据《互联网+基因空间》一书披露，遗传咨询根据患者个人的疾病史、家族史，评估某种遗传病发生或再发的可能性，从而帮助患者预防、治疗遗传病。在北美，家庭医生、专科医生等医护工作者根据必要性，将患者转介给遗传咨询师。遗传咨询采取预约制，根据病情和咨询者的特殊需求，遗传咨询师将其分为“紧急”和“非紧急”两类。

相比之下，中国的遗传咨询师行业非常年轻，且不具备学历教育资质。2015年起，中国遗传学会遗传咨询分会举办了遗传咨询师培训班，标志着遗传咨询师正式纳入国家职业分类目录。同年，华大基因也举办了“中国遗传疾病诊断人才培训项目”。

我国的遗传咨询师一直处于短缺状态。华大基因、树兰医疗发布的《基因医生计划白皮书》披露，国内目前没有独立的遗传咨询学科或科室，遗传咨询工作主要在具有产前诊断资质的医院开展，由临床医生兼任，全国真正能胜任遗传咨询的临床医生还不到1%，能讲基因服务与临床相结合的专业人士，缺口非常大。

基因检测与临床应用的断层，已经给我国带来了患者安全隐患。在国内，一些遗传咨询门诊委托第三方基因检测公司进行基因检测。而门诊的主治医生事先与患者签署带有免责条款的《知情同意书》。第三方基因检测公司则在合同条款中明确宣称，只对检测样本负责，不对诊断结果负责。这带来了监管的真空地带。

美国食品药品管理局（FDA）前评审组长、美国国家癌症研究所（NCI）项目主任孙立英教授告诉健康点，这种“两不管”问题在美国是不被允许的，开处方的主治医生必须为患者全程负责。但现实情况是，主治医生通常不仔细看基因检测报告，或者想看也看不懂。

近年来，在大量公开演讲中，汪建把“存基因”（基因检测与存储）、“读基因”（基因解读与临床应用）、“写基因”（基因编辑与扭转生命进程），作为华大基因的三部曲。而“基因医生计划”对应的是“读基因”。

▵华大基因董事长汪建

根据发起方预计，通过临床实践、专业培训、专项科研等方式，培养出一批具有“基因+临床”跨领域复合型背景的“基因医生”。而“基因医生”的培养，有赖于在2018~2019年开展“基因常规（检测）”，建立临床业务流程规范，研制“基因+临床”卫生信息标准。

《基因医生计划白皮书》披露，目前，在19000个基因中，只有300个（占比1.6%）基因得到评估，剩下的98.4%的基因还属于“暗物质”。

即便是对临床意义明确的基因，作为白皮书专家顾问的孙立英表示，没有一个主治医生能够同时看几百种病，那就需要专职的“基因医生”为单一病种的全病程负责。以肿瘤治疗为例，“基因医生”应当从覆盖肿瘤外科手术、放疗、化疗、靶向治疗、免疫治疗等所有疗法与基因组的关系，贯穿从预测、预防、诊断、治疗、康复的全过程。

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路径：自建医院？合作医院？输出管理？

实际上，华大基因正在加速其自建医院的布局。早在2017年3月，河南省新乡市与华大基因签订战略合作协议，合作在新乡建设全国首家基因医院，开展遗传性出生缺陷基因筛查、新生儿药物基因组检测、基因库建设等业务。

“‘基因医生计划’光靠一家单体医院是远远不够的。”杨爽透露，华大基因在深圳总部的自建自营医院，也在建设过程中。同时，华大基因也可能通过建立一两家标杆性医院，并通过输出管理的方式，赋能全国更多的医疗机构。但首先还是要把底层的工具和技术做好，到时候自然就会有无数聪明人帮忙设计商业模式。

汪建也在当天演讲中强调，华大基因一定要拿到自己的医疗资质、教育资质，“否则我们就是个流浪汉”。

杨爽坦陈，尽管公立医院也有跨组学数据临床应用的支持者，但决策体制相对来讲复杂很多，像树兰医疗这样的社会办医机构，更容易开展合作。截至目前，树兰医疗管理集团已建设和托管的综合性医院达到9家，还托管了海南博鳌乐城国际医疗旅游先行区内的平台型医疗机构——博鳌超级医院。

公立医院的院长、科室主任的态度，决定了基因科技临床应用的难度。曾联合发起中国首个新生儿基因组计划的复旦大学附属儿童医院副院长周文浩认为，一般而言，老医生经手的患者多，可以靠经验治疗；而年轻医生通过基因检测，可以提高诊疗的准确性。在优质儿科医疗资源极其稀缺的情况下，大量医生借助基因服务弯道超车，借助分子诊断实验室和计算机知识库，从“菜鸟”变成可以独立处理疑难病例的医生，甚至可以在国际上发布论文。

然而，在公立医院面对医保控费、药品取消加成的双重压力下，新增科室、新增医务人员意味着成本增加，而受访专家认为，精准医学在医院内部的临床流程不清晰，临床检测、诊断、治疗缺乏响应的指南标准，仍然影响精准医学的应用。

实际上，在公立医院合作驱动力不大的情况下，华大基因正寻求多条“曲线路径”：一是华大基因发起的精准医学联盟，战略目标之一就是“培养新一代在精准医学领域的医学工作者”，不过这部分合作方更多是科研机构而非医疗机构。二是华大联合国内多家基因领域领先的科研院所、骨干企业共同发起的基因产学研资联盟，发起了基因产业链的人才培训计划，并发布了基因临床应用的团体标准。

即便是此次与树兰医疗合作，华大基因仍然强调，即便某家大型医疗机构在科研方面与树兰医疗存在竞争关系，发起双方依然欢迎认同“基因医生计划”并愿意在精准医学领域先试先行的机构或个人加入。杨爽透露，国家级健康医疗大数据的试点，也把树兰医疗作为一个节点，依托建立了中国卫生信息学会健康医疗大数据标准研究院。

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短期养肥“现金牛” 徐图跨组学数据

孙立英表示，基因测序公司走向临床服务，这是行业的必然选择。而这需要多学科的“无缝融合”，是一个全新事物，融合了生命科学、检验学、临床各专业、统计学、医院IT系统等多学科，“难度极大”。

“在华大，绝不允许讲‘一流’，第一就是第一，第二就是第二。”汪建非常在意基因科技的国际竞争，特别是基因标准话语权竞争。

《基因医生计划白皮书》披露，2017年，美国FDA相机批准了三个建立在基因测序技术上的体外多基因测试平台，这对美国“建立全球话语权极其重要”，对被批准企业“用专利垄断渗透全球市场”也非常重要。

华大基因执行副总裁杨爽表示，在基因产业链中，华大基因经常被误解为一家做医学服务、科技服务的公司。实际上，华大基因不只涉及到基因组学，还涉及到基因组学、代谢组学、免疫组学、蛋白质组学等在内的跨组学（Trans-Omics）数据，形成了贯穿生命孕育、出生、发育、成长、衰老等全过程的全时全景产品图谱，可用于出生缺陷防控、肿瘤精准诊疗与康复、传染感染性疾病精准治疗、心脑血管及代谢类疾病防控等。

尽管汪建强调“（员工）不许谈《商业计划书》”，但不可否认，“基因医生计划”有助于华大基因推广其“现金牛”业务——医学服务、科技服务。其2017年半年报显示，生育健康业务营收5.11亿元，同比增长22.54%，营收贡献占比超过50%。紧随其后的是基础科研业务，营收1.70亿元，同比增长8.19%。

按照华大基因、树兰医疗双方设想，今后，在树兰医院分娩的孕妇都可进行无创产前基因检测（NIPT），出生的宝宝都可以进行耳聋基因筛查，成为孕妇和新生儿疾病筛查的“基因常规”项目。

除上述检测项目外，“基因医生计划”还提出，对更多的患者类型和疾病类型，在合理的情况下开展建议的基因检测，成为院内“基因常规”，例如：移植基因常规、乙肝基因常规、优生优育基因常规、肿瘤基因常规、感染基因常规、心血管基因检测、内分泌基因检测等。郑杰透露，树兰医疗已经成为国内肝移植全国前三，三四类手术占比过半。

不止于现阶段营收和利润增长，华大基因还希望面向公众搜集跨组学数据，在2021年6月前，建立个人生命健康云。也就是说，以个人健康档案为基础，利用云计算、云存储、区块链等信息技术手段，全程采集并记录个人声明从产生到消亡全部过程中与健康有关的信息库。

依托树兰医疗与华大基因，联合两大集团旗下的多家机构，从采集患者的电子病历和健康档案开始，同时逐步普及个人的基因诊断和基因组测序，结合大队列的研究成果，引入跨组学建模等。另外，借助可穿戴设备、智能终端等，将信息采集延伸至健康场景中。

值得一提的是，区块链技术将被应用到“基因医生计划”。区块链技术可以实现技术安全和隐私保护，完成个人生命健康数据的信托管理，即防伪鉴证、授权使用、按需支付。树兰医疗基金投资的基云惠康CEO郝向稳透露，医疗健康区块链为个人生命健康数据的所有权、控制权归还给民众个人，提供了技术可行性，从而实现个人（数据所有者）、第三方机构（科研机构、医疗机构等）、企业、政府（国家基因库）等各方共赢。

在个人健康云基础上，华大还希望建立个人生命云（Personal Life Cloud, PLC）。这是一个庞大的计划，不仅包括个人的出生、学习、工作的档案信息，还包括不同时期个人的心理、气质、性格与周边环境等信息。

很多疾病都与基因有关

4月13日~15日，2018年广东省医学会医学遗传学学术年会在东莞召开。大会以“医学遗传学面临的机遇与挑战”为主题，邀请了国内外及我国港澳地区医学遗传学领域的知名专家进行专题研讨交流。

“几乎所有的疾病都与基因有关。”会上，刘彦慧介绍，以前业内的观点会排除外伤，但是，现在认为包括外伤都与基因有关。目前，基因检测技术已发展得非常纯熟，只需要通过血液、体液或细胞对DNA进行检测，便能够达到疾病筛查、预知疾病风险，指导疾病治疗的目的。刘彦慧说，目前世界上发现的单基因遗传病已有8000多种，常见的有100多种，比如白化病、地中海贫血等。

基因检测应用最为广泛的领域是新生儿遗传性疾病的检测、遗传疾病的诊断和某些常见病的辅助诊断。据悉，2016年东莞市妇幼保健院产前诊断中心共对43106例孕妇进行了唐氏筛查，确诊49例；2017年共对59346例孕妇进行了唐氏筛查，高风险2930例，已经确诊88例。

去年，该院还对43000个胎儿进行了基因检测筛查，最终确诊染色体疾病112例。“这些染色体疾病主要分为三大类，包括智力低下、生长发育迟缓、多发畸形等。”刘彦慧说，在孕前、孕中以及新生儿出生后，通过基因检测筛查进行三级防控，能够有效预防出生缺陷儿出生，降低出生缺陷率。

基因检测乱象多

基因检测揭开神秘面纱，逐渐进入大众视野。但与此同时，市场乱象也接踵而至。“一口唾液，就能测出孩子的天赋和潜能”“准确预测癌症肿瘤”类似广告屡见不鲜。基因检测俨然成了可以预测未来的“利器”。

对此，刘彦慧坦言，基因检测技术现已非常成熟，但很多检测机构鱼龙混杂，专业能力参差不齐。

目前，越来越多第三方检测机构与医疗机构开展基因检测合作，但是，由于基因检测发展太快，专业医疗人才根本无法匹配，“这也导致机构发了大量的基因检测报告到临床，甚至是错误的检测报告，导致临床混乱。”那基因检测是否适合普通人群筛查？对此，刘彦慧表示，不建议基因检测用于普通人群的疾病预测，比如癌症预测，“这样反而会给人们造成很大的心理压力，不利于健康。”

（转化医学网360zhyx.com）