干货满满——第三届产前诊断技术新进展学术会议精彩回顾！

2018年6月9日，由中国优生科学协会、北京市海淀区妇幼保健院、安诺优达基因科技（北京）有限公司、Illumina联合举办的“第三届产前诊断技术新进展学术会议“在北京顺利召开！

本次大会有幸邀请北京协和医院边旭明教授、首都医科大学附属北京妇产医院王树玉教授、中山大学附属第一医院周祎教授、河北省人民医院高健教授、天津市中心妇产科医院崔洪艳教授、北京市海淀妇幼保健院戚红主任等国内知名专家进行了专题分享，并邀请中国人民解放军总医院卢彦平教授、北京协和医院遗传学实验室负责人郝娜等与授课专家同台进行了案例讨论。本次大会现场吸引了近300名来自全国各地产前诊断专家及同仁，同时超过3000人参与了线上直播互动。

北京市海淀区妇幼保健院副院长王雷致开幕词。王雷院长首先预祝本次研讨会顺利召开，并表示此次会议为参会者提供了一个很好的相互交流互动的平台，为产前诊断及相关领域的发展起到了非常重要的作用。

北京市海淀区妇幼保健院副院长王雷

北京协和医院边旭明教授就《不同产前筛查方案的卫生经济学分析》进行了分享，指出确定适宜我国国情的产前筛查模式受到各方关注，边旭明教授以目前国内的产前筛查方案多样化的背景出发，讨论了“NIPT应该定位为一线还是二线筛查？”、“血清学筛查是否已经过时？”、“血清学筛查和NIPT该如何整合？”等目前最需要解决的问题，边旭明教授以卫生经济学评价的分析视角出发，分析了7种待考察的产前筛查模式，研究结果显示年龄筛查优先的策略已经不符合卫生经济学的效率要求，NIPT的价格是决定各种筛查模式卫生经济学评价的核心因素。同时边旭明教授还指出本次研究不是前瞻性研究，数字及筛查效率仅为理论数字，各地物价水平不一且变动频繁，卫生经济学分析只能基于某地区和某时期，需要依据当地的实际情况做出分析结果。

北京协和医院边旭明教授

首都医科大学附属北京妇产医院王树玉教授分享了《孕早期流产相关遗传因素及合理用药》。首先，王树玉教授为大家讲解了孕早期流产的相关染色体异常相关内容，详细的介绍了染色体异常的理论知识，包括了染色体异常相关机理、致死性染色体异常、非致死性染色体异常、染色体平衡易位及多态性等内容，内容详细具体，最后王树玉教授介绍了流产的合理用药，包括孕早期流产药物应用、孕晚期流产药物应用、复发性流产药物应用、助孕周期药物应用等内容，王树玉教授指出孕早期流产胚胎染色体异常是其重要因素遗传因素，孕激素应用的适应证为早期先兆流产、晚期先兆流产、复发性流产再次妊娠患者、助孕周期。

首都医科大学附属北京妇产医院王树玉教授

海淀区妇幼保健院产前诊断中心副主任兼超声科主任赵华巍为大家带来了十分详细的《胎儿神经系统超声报告解读》，赵华巍主任临床经验丰富，用大量的临床案例介绍了超声指标和概念，通过赵华巍主任的介绍，大家对胎儿神经系统的超声报告有了全新的认识，了解了胎儿神经系统超声报告的复杂，为参会者的未来临床工作起到了指导作用。

海淀区妇幼保健院赵华巍主任

中山大学附属第一医院周祎教授做了题目为《产科多普勒- 母胎医学视角的解读与临床应用》的分享。周祎教授在产科经验丰富，周祎教授详细的介绍了多普勒的应用，并且强调需要根据病情选用特异性的检查，讲课期间，周祎教授用了大量的临床案例和图片来解读多普勒在母胎医学的应用，通过周祎教授的解读和介绍，大家对多普勒的应用有了更深刻的认识。

中山大学附属第一医院周祎教授

在讨论环节，本次会议特邀了中国人民解放军总医院卢彦平教授、北京协和医院遗传学实验室负责人郝娜等与授课专家同台进行了案例讨论，海淀妇幼保健院戚红主任用本院真实的案例与同台的专家进行了分析讨论，各位专家结合各自医院和临床经验进行了发言，讨论环节气氛热烈，并且与台下参会人员进行了互动讨论，大家的视角不断被各位专家的发言吸引，通过专家讨论，大家了解了其他医院和专家的意见，对自己的临床起到了指导作用，讨论期间，网上直播平台也收到了大量的讨论发言，大家非常期待如此深刻的专家讨论，也希望专家多分享典型的案例。

讨论现场

讨论结束后，天津市中心妇产科医院崔洪艳教授为大家带来了最新的《FGR的诊治进展》。崔洪艳教授首先介绍了FGR的病因与诊断，分享了FGR需要进行的检查，并且提供了预测FGR的2个方式：子宫动脉多普勒、血清学指标，崔洪艳教授用深入浅出的语言使参会者了解了FGR目前的诊治进展，了解了目前的诊治现状，对与会者的临床工作起到了重要指导作用。

天津市中心妇产科医院崔洪艳教授

河北省人民医院高健教授就《胎儿水肿的诊断及治疗干预》进行分享。高健教授首先介绍了胎儿水肿的一些原因，排在前两位的原因分别是心血管异常和染色体异常，高健教授还介绍了胎儿水肿的预后和干预，通过高健教授的讲解，大家对胎儿水肿的诊断和治疗有了深刻的认识。

河北省人民医院高健教授

海淀区妇幼保健院戚红主任为大家带来了《不同遗传学技术在产前诊断中的应用》，目前有多种遗传学技术在产前诊断中应用，戚红主任分别介绍了产前诊断技术的发展历史，并且指出了每一种技术都有其特定的优缺点，不能盲目的认定一种技术，需要根据临床需要来选用合适的遗传学技术，尤其是现在进入了分子检测时代，技术发展迅速，更需要仔细甄别。戚红主任还分享了在产前诊断中的感受：“如履薄冰，如临深渊”，引起了许多与会者的共鸣。

海淀区妇幼保健院戚红主任

分享环节的最后，由海淀区妇幼保健院毛学群老师分享了《常见染色体微缺失微重复综合症》，毛学群老师介绍了常见染色体微缺失微重复综合症，并且用大量的临床案例来介绍染色体微缺失微重复，采用多种技术来分析诊断，通过毛学群老师的分享，参会人员了解了常见染色体微缺失微重复综合症，并且对该类症状的诊断有了清晰的认识。

海淀区妇幼保健院毛学群老师

本次大会在海淀妇幼保健院戚红主任的主持和总结下闭幕，戚红主任对每一位参与会议的同仁们表示了感谢，并对下一届产前诊断技术新进展学术会议的召开表示期盼，希望与各位同仁一道为我国产前诊断领域的发展贡献力量。

基因科技 让生命绽放

安诺优达总部位于北京，是中国知名的基因企业、亚洲一流的基因组中心、先后获得国家发改委首批基因检测技术应用示范中心、国家高新技术企业、北京生物医药产业跨越发展工程（G20工程）企业、中国最具投资价值企业、2016中国最具科技引领力企业等资质荣誉，并拥有博士后科研工作站。

公司专注于基因组学技术在人类医学健康和生命科学研究两大领域的产业化应用，目前涵盖测序仪设备、生育生殖、遗传病、肿瘤、基因体检、医学研究、科研服务、基因大数据等多个业务方向。并先后与美国 Illumina公司和阿里云达成战略合作，是国内领先的以基因技术为核心的Bio-IT企业。

（转化医学网360zhyx.com）