大咖领衔，共话携筛 | 基因科技开拓携带者筛查新纪元

携带者筛查作为一项孕前/孕早期筛查技术，已经由最初仅针对特定人群、特定疾病发展为现如今的针对一般人群、多种疾病的筛查，在防控常染色体隐性或 X 连锁遗传病引起的出生缺陷方面表现出了显著的临床效用。

近年来，国内外对携带者筛查的认可度越来越高，越来越多的医疗机构将携带者筛查作为一级和二级出生缺陷防控的重要措施。

围绕携带者筛查，目前国内已有三篇专家共识，分别是《综合性携带者筛查关键问题专家共识（2024版）》、《针对生育人群的携带者筛查实验室和临床实践专家共识》、《孕前及孕早期常见隐性单基因遗传病携带者筛查临床应用专家共识》，在适用人群、疾病选择、筛查策略等方面的表述有交集也有不同。

以《综合性携带者筛查关键问题专家共识》为例，其对于适用人群的表述为：

1 综合性携带者筛查不仅适用于关注子代健康的备孕和孕期夫妻,也适用于关注自身健康的成年人。

2 建议在怀孕前进行综合性携带者筛查和遗传咨询。对于已经怀孕的夫妻，需要考虑检测周期和夫妻同步筛查的必要性。

3 对于已知或疑似患有遗传病、不良妊娠史、不孕不育史的个人或夫妻，应注意诊断性检测和筛查性检测的区别。

4 对于辅助生殖中的配子捐赠，机构可与配子捐赠者讨论提供综合性携带者筛查，并通过配子捐赠者和接受者的综合性携带者筛查分析，评估妊娠和子代患病风险。

5 建议对具有亲缘关系的夫妻提供可以全面评估常染色体隐性遗传病携带情况的综合性携带者筛查方案。

筛查中的伦理问题、最佳时机、报告解读等等仍然需要被讨论和关注。

4月2日，我们特邀波士顿儿童医院遗传及基因组部沈亦平教授、河北生殖妇产医院遗传医学科邓锴教授、资深遗传咨询师丁虹月，安捷伦诊断与基因组学事业部产品经理邓中帆，共话携带者筛查，邀您共话热点，线上相见，参与互动，赢取好礼。