燃点今夏 |“测有陷之病·叙无限可能”— Illumina新时代遗传病基因测序高峰论坛 热点回顾（上）

每年盛夏时节，Illumina生殖与遗传高峰论坛都是倍受业内关注和期待的基因测序领域盛会之一。2018年，该高峰论坛已连续走过了3个年头，覆盖的领域从胚胎植入前遗传学检测，到产前筛查携带者筛查，再到罕见病、遗传疾病的检测……基因测序与遗传检测有说不完的故事。今年，高峰论坛在上海再次胜利召开，本次论坛围绕着遗传病的检测展开了众多精彩讨论，我们将分两期推送为大家重温会议盛况。

▲会议现场座无虚席

▲本次论坛大会主席 — 杨艳玲教授

8:25分，现场已座无虚席，大会主席杨艳玲教授 (北京大学第一医院) 为嘉宾们进行了简短的开场。杨教授提到基因测序有很多遗传检测领域的应用，今天的讲题都是行业前沿，内容丰富，也预示着测序进行遗传检测有“无限可能”，杨教授介绍到本次会议将分为上下篇章，上章注重测序实验室经验交流，围绕NGS助力精准高效的实验室遗传检测；下章注重临床诊疗进展分享，探讨NGS技术如何助力全面的遗传性疾病临床诊疗。大会随即拉开帷幕。

▲国家临检中心 李金明主任

第一位演讲嘉宾是国家卫生健康委员会临检中心的李金明主任，他带来了《分子遗传高通量测序实验室规范化》的讲题。实验室规范是开展一切检测的前提，李主任从分子遗传检测入手，讲解了遗传检测和新一代测序(Next Generation Sequencing, 简称“NGS”)的原理，提出分子遗传高通量测序检测规范化的5W1H理念，即“Why, Who, When, Where, What, and How”。他呼吁各家实验室开展各项工作前时时留意自省这些问题，注重质量控制，强调从平台、检测方法和分析等不同角度进行NGS的性能确认，引起了与会者的共鸣。

▲云南第一人民医院 朱宝生教授

云南省第一人民医院遗传诊断中心的朱宝生教授为大家准备的题目是遗传检测的代表性疾病——地中海贫血的基因检测及防控。地中海贫血是中国出生缺陷防控的重要病种，流行病调研可见在南方部分地区携带率超过50%，各地按携带率的差异执行的是强弱并行的分级防控，国家卫建委相应出台了《地贫防控技术服务规范》。相对于传统筛查而言，NGS的方案具有包含变异种类众多、高检出率、高安全性、低投入等优势，更有利于筛查防控网络的建设，为筛查体系的完善升级提供了新思路。

▲贝勒医学院/Illumina  John Belmont教授

来自美国贝勒医学院的高级科学家 John Belmont教授带来了当今遗传学界最为前沿的讲题——全基因组测序(Whole Genome Sequencing, WGS)技术的最新临床应用。John教授提出了这样的假设：从WGS中受益的患者比例将高于目前正在接受任何形式的分子检测的患者数。设想在诊疗的早期阶段即采用WGS，即能在新生儿、儿科、及成人遗传医疗中提高复杂病、慢性病等病例的确诊，减少反复复查的检测和疾病负担，缩短检测周期。Belmont教授从测序流程、变异识别等角度引入了大量的最新研究成果和临床证据。他的精彩演讲收获了全场热烈的掌声。

▲山东大学医学院 刘奇迹教授

山东大学刘奇迹教授分享了他应用NGS技术发现罕见病致病基因的研究。刘教授提出，“罕见病不罕见”，在中国有超过1680万的罕见病患者，患者平均超过7年的就医求诊，至少经历8个医生，2-3次的误诊。刘教授强调罕见病是转化医学和精准医学的范例，是很好的疾病与检测技术互通的桥梁，NGS技术是目前最为利于发现罕见病病因的手段，引起了与会嘉宾们的共鸣。

▲北京大学第一医院 马祎楠教授

来自北京大学第一医院的马祎楠教授带来的是关于线粒体遗传疾病的报告，马教授提到我国线粒体遗传病成人水平发病率10万分之12.5；儿童10万分之4.7，线粒体基因点突变是最常见的突变类型，遗传居多，临床特点是很难确定一致性的检测标准。马教授分享了最新的线粒体病检测思路，建议对线粒体进行全基因组测序，以及线粒体相关核基因进行测序。马教授还谈到了线粒体病的治疗和遗传咨询，基因治疗已经在海外开始了一些探索，具有很大前景。

▲Panel Discussion现场

随后，所有参会嘉宾们与专家们开展了一次围绕测序技术应用的专家讨论。讨论主题是：“如何合理选择全基因组测序(WGS)，外显子组测序(cWES/WES)，以及Panel开展临床测序工作”，这也是上午会议的高潮部分。参会嘉宾们通过网络进行了三道问题的实时互动投票。讨论问题设置了不同临床场景，在WGS、WES和Panel等常见NGS技术中，大家做出了选择。当大屏幕反馈了投票结果后，专家们就相应话题展开讨论。卢教授表示：WGS、WES、Panel各有所长，针对不同的临床应用场景可以进行取舍调配。而Belmont教授也强调，如果有典型疾病关联表型，针对性的Panel有可能更便于临床的报告和解读；而若选择WGS，看似单次检测费用提升，节约的是整体的获得答案的诊疗时间和经费，专家们也呼吁加强医务工作者们的自身学习，在本领域遇到NGS检测需求时，各项检测技术能轻松调用，改善患者诊疗体验。

会议进行到中午，很多嘉宾们意犹未尽，下午内容的精彩回顾我们将在下一期为大家呈现。

* 文内提及技术及产品仅限于临床研究，不具有诊断效力，讲者提及内容仅代表讲者个人观点，不代表Illumina公司立场。（转化医学网360zhyx.com）