测有陷之病，叙无限可能--Illumina新时代遗传病基因测序高峰论坛

2018年6月30日，Illumina新时代遗传病基因测序高峰论坛在上海新发展亚太JW万豪酒店隆重召开。会议邀请了众多临床一线专家分享了自己的经验与体会，由复旦大学生命科学学院卢大儒教授住持会议，出席会议的专家有：北京大学第一医院杨艳玲教授，卫生部临床检验中心李金明教授，云南省第一人民医院朱宝生教授，贝勒医学院John Belmont教授，山东大学刘奇迹教授，北京第一医院马祎楠教授，首都医科大学附属北京儿童医院王旭教授，浙江大学生命科学研究院周青教授，上海瑞金医院肖园博士。

众多专家在论坛上做了精彩的报告，论坛围绕遗传病检测的众多热点话题展开思想碰撞，分享最新学术进展，交流临床应用突破，探讨遗传病基因诊疗的新趋势、新方向。本届大会贴近临床医疗，探讨困扰医生及实验室老师们的诸多问题，大会期间与参会人员互动6个临床提问，引起热烈讨论。随着国内外医学技术的不断发展，除了传统的医疗检测手段，近年来Panel测序、临床外显子组测序（cWES）、全外显子测序（WES）甚至是全基因组测序（WGS）都开始在遗传病检测领域崭露头角。小编有幸采访了几位Illumina的高管，对于基因测序在临床上的使用和未来发展上的问题做出了解答。

1. Illumina近期做了哪些遗传领域公益合作和计划？

Illumina大中华区市场总监-倪涛：近年来Illumina一直把遗传病作为重点的发展对象，在Illumina通过iHope的公益活动，帮助患病几年甚至几十年的患者，使用基因测序的方法找到病症，尽快找到干预的方法治愈疾病。在疾病检测方面，创造了最新的吉尼斯世界纪录19个小时，对于疾病来说早日疾病检测可以获得更好的治疗，使患者家庭减轻负担。今年初Illumina和中国医师协会遗传分会、复旦大学附属儿科医院合作，支持医院用NGS测序方法做罕见遗传疾病的检测治疗。

2.    Illumina 作为全球基因测序领域的领先品牌，如何支持国内遗传病基因测序行业的长远发展？

Illlumina大中华区临床销售总监-方国洪：Illumina除了提供仪器设备和核心试剂，还支持合作伙伴开发遗传检测方案。在Illumina的平台上，支持合作伙伴的CFDA审批，我们希望在全国各地找到不同的同行开发相应的资源来满足不用患者的需求。整合上中下游包括数据分析的资源，给病人提供完整的解决方案，未来对中国基因检测市场包括遗传病、肿瘤、NIPT、微生物等检测提供解决方案。并以设备为中心整合全面的技术方案，最大可能的帮助病人的需要。

3. Illumina 如何看待全基因组测序在遗传病基因测序的应用前景？

Illumina大中华区临床市场总监-陈振玉：我们知道有很多的遗传疾病使用传统疾病检测的方法很难找到致病基因，当测序深度足够，随着数据量的提成和成本的下降，WGS可以说是一个终极解决方案，而WGS的效用未能充分发挥的主要问题在于：缺乏基因型表型关联数据库。需要中国自己建立自己的标准基因型表型大数据，Illumina愿意全力推进制定中国数据标准，并呼吁从政府监管层把数据库做好。

会议精彩内容回顾

《分子遗传高通量测序的规范化》国家卫生健康委员会临床检验中心副主任 李金明

标准操作程序（SOP）是实验室的“最高标准”！有可操作性的SOP及全员遵循是质量管理的“灵魂”；室内质量控制可概括为①监测实验室测定的精密度（重复性）②提高常规检测结果一致性（质量的持续改进）③决定了当批测定的有效性，报告可否发出。是对实验室测定的即时性评价。

《地中海贫血基因疾病检测及其防控网络》 云南省第一人民医院遗传疾病检测中心主任 朱宝生

地贫筛查的重要性：①由于地贫基因突变的携带者常常无明显表现，与正常人无异，携带者及其家族成员常常无风险意识；②当两名携带者结婚生育时，就有25%的可能性生育双重杂合子或突变纯合子，患儿出生后表现出重型或中间型地中海贫血，给患儿和家庭带来巨大的疾病负担；③同为携带者的夫妇双方在怀孕后，如果到产前疾病检测中心进行胎儿基因的产前疾病检测，则可以通过胎儿的基因型推测出生后是否会有地贫。

《全基因组测序：新型全面，快速，精准的临床新一代测序解决方案》 John Belmont教授

WGS provides a technically superior exome；WGS can detect the widest array of pathogenic allele types；Combined analysis of different allele types may be required to solve the most difficult cases；Custom bioinformatics tools handle known difficult segments of the genome.

《儿童罕见病基因检测趋势及新进展》 山东大学基础医学院教授、医学遗传学系主任  刘奇迹

基因变异的过滤筛选：①基于临床表型的筛选；②基于系统错误、批次对照和内部数据库对照的技术性过滤；③人群频率的过滤（千人基因组、EVS、ExAC等）；④基于变异对蛋白质功能影响的过滤（VEP/ANNOVAR、SNREff等）；⑤基于遗传模式的过滤

《新一代测序在遗传代谢病中的应用及治疗进展》 北京大学第一医院儿科教授、医学博士、博士生导师 杨艳玲

【遗传咨询及产前疾病检测】遗传方式：常隐为主，少数X连锁；产前疾病检测：以先证者及其父母明确的生化和基因疾病检测为前提，孕9-13周采用胎盘绒毛基因分析，孕16-22周采用①羊水：MMA/MC/C3/tHcy ②羊水细胞：基因分析 ③母亲：血液维B12，叶酸，总同型半胱氨酸；血氨基酸及酯酰肉碱；尿有机酸。（转化医学网360zhyx.com）