传承与挑战--新生儿疾病筛查学组成立20周年暨2018新生儿筛查进展高峰论坛

新生儿疾病筛查是出生缺陷三级预防的主要措施之一。我国的新生儿疾病筛查起始于1981年，经过不断发展在1999年9月成立中华预防医学会 儿童保健分会新生儿疾病筛查学组，奠定了该专业的学术地位。20年来，在新生儿筛查学组及同仁们共同努力下，国家卫健委颁布了新生儿筛查管理办法及技术规范文件，全国新生儿筛查工作得以规范有序地发展，目前全国新生儿疾病筛查覆盖率已经达到97.5%。我国新生儿筛查事业取得了举世瞩目的成绩，离不开全体新筛人的不懈努力！

为推动我国新生儿筛查事业的发展，庆祝中华预防医学会出生缺陷专业委员会新生儿疾病筛查学组成立20周年，也为更进一步发展及规范筛查、推动临床诊治，由中国出生缺陷干预救助基金会、中华预防医学会出生缺陷专业委员会新生儿疾病筛查学组、上海市罕见病预防基金会主办、上海交通大学医学院附属新华医院、上海儿科医学研究所承办“新生儿疾病筛查学组成立20周年暨2018新生儿疾病筛查进展高峰论坛”，本次大会主旨是“新生儿筛查的传承与挑战”。大会邀请了在新生儿筛查领域的全国27个省市包括西藏从事新生儿筛查专家250余人，包括美国、澳大利亚、香港地区、台湾地区等嘉宾齐聚一堂，通过15个主题报告，20个优秀投稿论文发言，回顾我国新生儿筛查历程，展示新生儿筛查领域的新进展和成果，推动与促进我国新生儿筛查工作与国际先进水平并轨。

大会由学术委员会主任，上海市儿科医学研究所副所长，上海交通大学医学院附属新华医院小儿内分泌遗传科主任、遗传病诊治中心主任顾学范教授致开幕词。上海交通大学医学院附属新华医院党委书记唐国瑶作为承办方致欢迎辞，介绍了新华医院建院60周年的成长，新华医院儿科体系的发展，以及新华医院对新生儿筛查工作的支持。中国出生缺陷干预就助基金会姚军副秘书长，介绍了出生缺陷办公室参与新生儿筛查整个管理、建设、数据统计以及基金会对于新生儿筛查疾病患儿的就助，强调了新生儿筛查在公共卫生领域中的重要地位。

唐国瑶教授

姚军副秘书长

李定国教授

蔡威教授

曹彬巡视员

上海罕见病防治基金会理事长、上海医学会罕见病分会主委李定国教授介绍上海在推动罕见病诊治保障方面的进展。上海人大常委会副主任、上海市儿科医学研究研所所长蔡威教授鼓励大家为了减少出生缺陷、提高人民的健康水平继续努力。国家卫生健康委员会曹彬巡视员肯定了过去20年新生儿疾病筛查的成绩，对大会召开表示热烈祝贺，并对新生儿筛查工作的社会责任与发展提出了方向性指导。

顾学范教授

赵正言教授

王艳萍教授

开幕式结束后，大会主题报告正式开始。

作为中国新生儿疾病筛查学组创立者及第一任组长顾学范教授介绍了中国新生儿疾病筛查学组的创立及发展的历史，对中国新生儿疾病筛查发展和新华医院新生儿疾病筛查发展做出了奠基贡献的郭迪教授、陈瑞冠教授，以及国际友人的重大帮助表达了崇高的敬意和感谢。浙江大学附属儿童医院、现任学组组长赵正言院长介绍了新生儿遗传代谢病筛查的现状，对PKU、CH、CAH等各地20年来筛查情况做了介绍，指出目前新筛存在的不足，并展望了中国新生儿遗传代谢病筛查发展趋势。四川大学华西第二医院、中国出生缺陷监测中心王艳萍教授分享了中国出生缺陷监测的发展和成绩。

Mei Baker教授

Enzo Ranieri教授

Amy Brower教授

美国威斯康星州新生儿筛查实验室Mei Baker教授通过聚焦严重联合免疫缺陷病（SCID）和脊肌萎缩症（SMA）分享了新生儿疾病筛查在分子时代的进展。南澳大利亚阿德莱德妇女儿童医院Enzo Ranieri教授分享了他在溶酶体贮积病新生儿筛查方面的经验及最新进展，他介绍了整个南澳溶酶体贮积病筛查和诊断治疗体系，特别是介绍了质谱分析平台检测溶酶体酶活性和测定代谢底物水平，强调了代谢底物作为疾病生物标志物在溶酶体贮积病筛查诊断治疗中的作用。美国医学遗传学与基因组学学会（ACMG）Amy Brower教授分享了杜氏肌营养不良新生儿筛查的历史和进展。

孔元原教授

卫星会上，首都医科大学附属北京妇产医院孔元原教授分享了2018年欧洲遗传代谢病研讨会（SSIEM）最近进展。

顾学范教授

萧广仁教授

16日下午顾学范教授介绍我国串联质谱新生儿遗传代谢病筛查的现状，通过全国多中心的调研问卷调查，对串联质谱进行新生儿疾病筛查的优势做了分析。台北荣民总医院医学研究部特约研究院萧广仁教授，介绍台湾对于新生儿先天代谢病筛查项目选择及串联质谱筛查疾病导入、推广的经验。

唐惠儒教授

李大力教授

邱文娟教授

复旦大学生命科学学院唐惠儒教授分享了遗传代谢病领域代谢学组研究在疾病筛查、诊断的作用。华东师范大学生命科学学院李大力教授分享了基因编辑在遗传代谢疾病治疗中的应用，成功建立了基于TALEN和CRISPR-Cas系统的基因编辑技术，实现了快速高效的大鼠、小鼠基因编辑；利用基因修饰动物模型既科开展发育生物学研究，但更重要的是利用基因编辑技术进行基因治疗的应用研究。新华医院儿内分泌遗传科上海市儿科医学研究所邱文娟教授解读了高苯丙氨酸血症的营养管理国际共识。

宋昉教授

戴毅教授

叶军教授

17日上午, 一直致力SMA研究的首都儿科医学研究所宋昉教授，分享SMA这一严重而且高发的遗传性神经肌肉病的临床表现，强调了携带者的筛查的必要性，并介绍了SMA药物治疗的新进展，指出药物治疗是非常重要的一个方面，疾病的综合管理不容忽视。北京协和医院戴毅教授作为国内最大杜氏肌营养不良诊疗单位介绍了中国DMD的流行病学、诊治现状及DMD基因治疗进展，强调DMD不是不治之症。上海交通大学医学院附属新华医院、上海市儿科医学研究所小儿内分泌遗传室生化平台负责人叶军教授做了中国高苯丙氨酸血症的筛查、诊断及分子遗传学特征专题报告，指出高苯丙氨酸血症是中国遗传代谢病筛查诊治的典范，从筛查、治疗至基因研究、产前诊断研究已经历了37年的发展历程，中国13亿人口该病新生儿筛查率已达到97.5%，汇报了新华医院发展苯丙酮尿症和BH4缺乏症无创产前诊断的进展，并呼吁除对苯丙酮尿症资助外，加大对BH4缺乏症的支助力度。

顾学范教授最后代表学组和主办单位主持了会议闭幕式，本次大会国内外权威专家们齐聚一堂，既回顾我国新生儿筛查历程，更展示新生儿筛查领域的新进展和成果，指出中国每年至少有9000新生儿因新生儿疾病筛查而改变命运，这是新筛人的自豪和骄傲。我国新生儿筛查事业取得了举世瞩目的成绩，离不开全体新筛人的不懈努力！顾教授勉励大家为推动与促进我国新生儿筛查工作接轨国际先进水平，提高我们儿童健康水平继续做出自己的贡献！