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年度精彩 | 2018测序技术和应用高峰论坛

首页 » 产业 » 会议 2018-12-28 MGI华大智造赞(2)

导读	2018年12月25日，由华大智造主办的“2018测序技术和应用高峰论坛”在上海顺利召开。大会汇集了来自行业内的近20位专家与大咖，大家围绕“测序技术助力多组学研究与应用”、“测序技术助力肿瘤基因组学研究的转化与应用”、“测序技术的发展、创新与转化应用”三大主题发表演讲并展开探讨，现场精彩内容层出不穷。

2018年12月25日，由华大智造主办的“2018测序技术和应用高峰论坛”在上海顺利召开。大会汇集了来自行业内的近20位专家与大咖，大家围绕“测序技术助力多组学研究与应用”、“测序技术助力肿瘤基因组学研究的转化与应用”、“测序技术的发展、创新与转化应用”三大主题发表演讲并展开探讨，现场精彩内容层出不穷。

开幕式

上海市科委生物医药处董树沛老师、复旦大学医院管理处王艺处长及华大基因集团执行副总裁杨爽老师为大会致开幕辞。

董树沛老师在致辞中指出，基因测序技术是显微镜发明数百年以来最具革命性的科技突破。科技突破必然带来产业的革命。它不仅从本质上全面揭示了生老病死的基本因缘，把生命科学从传统的还原论认知方式提高到了以基因大数据为支撑的整体和系统论的新高度；也正在把人们对疾病的认知和防控提高到一个全新的高度，精准医疗和精准健康就是基因科技的代表作。他希望华大基因、华大智造能够充分发挥龙头优势，积极创新探索，引领示范，为行业的健康长足发展做出应有的贡献。

上海市科委生物医药处董树沛

王艺处长表示，随着组学技术的发展，遗传及基因组检测不仅能够进行定性检测，还可以获得这些指标的量化信息、并进行实时监测，结合已有的临床检查如影像学、组织病理学信息等，可以获得机体与健康的全面、动态的精准信息，指导疾病治疗干预与健康管理，使其更加精准、更加个性化。她期待在华大智造等测序企业和研发机构以及广大践行者的努力下，基因组科技将更加接地气，逐步渗透并融入日常医学实践的方方面面。

复旦大学医院管理处处长王艺

杨爽老师在开幕式上致辞，他向现场嘉宾回顾了华大智造在测序技术研发上所取得的成果，以及华大智造自主测序平台为行业研究所带来的突破。他表示，我国目前在基因组科技领域已走在国际前沿，同时也具备了测序技术研发和生产制造能力，我们完全有机会在基因组技术方面取得更大成就。

华大基因集团执行副总裁杨爽

院士论坛

在院士论坛环节，华大基因理事长杨焕明院士和上海交通大学医学院附属瑞金医院副院长宁光院士与大家进行了面对面的互动分享，复旦大学附属中山医院临床医学研究院执行院长王向东教授发表大会报告。

在华大智造副总裁王威博士的主持下，两位院士结合自身科研经历和研究方向，对多组学研究与转化应用的现状、可能存在的问题，未来发展方向，需要应对的挑战以及建议，进行了深入的讨论。

谈及多组学的核心技术和工具，宁院士认为，测序技术可以带来大量的数据，但若是分子机制研究不清，也不会对人类健康带来任何好的改变。临床医生作为一线人员，应该更多的介入生命本质的研究，而非发现新的技术问题。医生们要学会如何利用新的技术来研究新的思想。测序技术可以帮助人们实现对全生命周期的理解，但测序技术的应用不可以是没有边界的，应该伦理先行。

上海交通大学医学院附属瑞金医院副院长宁光院士

杨院士表示，科学如何发展都不过分，科学带来的问题，随着时间的发展，自有解决的办法，我们要乐观面对，积极探寻。但是所有的进步都需要有伦理，没有伦理，科学也没有了灵魂。

华大基因理事长杨焕明院士

复旦大学医院管理处王艺处长、复旦大学生命科学学院副院长卢大儒教授等现场嘉宾，与两位院士进行了积极的互动。

复旦大学医院管理处处长王艺

复旦大学生命科学学院副院长卢大儒教授

紧随其后，复旦大学附属中山医院临床医学研究院执行院长王向东教授，介绍了中山医院在樊嘉院士领导下利用基因检测技术开展的精准医疗的临床和科研工作。中山医院和华大基因合作成立了“中华精准医学中心”,提供基因检测服务和科学研究。樊嘉院士课题组利用测序技术开展了大量的肝癌异质性的研究，从科学研究中发现了新的分子标志物，转化成为临床检测产品，用于肝癌的治疗指导，产生极大的经济效益和临床应用价值。

复旦大学附属中山医院临床医学研究院执行院长王向东教授

主题报告| 测序技术助力多组学研究与应用

华大智造首席运营官蒋慧博士以《迈向人人基因组时代》为题，与现场观众分享了华大智造最新超高通量测序仪MGISEQ-T7。蒋慧博士介绍了MGISEQ-T7相关的性能指标及应用场景，让现场嘉宾更加全面深入的了解这台“超级生命计算机”。

华大智造首席运营官蒋慧博士

上海交通大学Bio-X研究院的师咏勇教授以《高通量测序在精准医学研究中的应用及拓展》为报告，介绍了先进的测序技术，可以快速鉴定罕见病，并发现新的致病基因和致病机制。罕见病和常见疾病的基因数据是可以互相利用的，罕见病的研究结果可以用于常见疾病的治疗，而一些常见疾病的药物通过测序筛选出合适的靶药，实现老药新用，拓展适用范围用于罕见病的治疗。师教授的课题组进行了MGISEQ-2000的测试，数据质量良好。

上海交通大学Bio-X研究院的师咏勇教授

中科院上海生科院生物医学大数据中心信长朋老师则为现场嘉宾分享了

NODE：The National Omics Data Encyclopedia，国家组学数据百科全书。NODE是新一代生物组学数据汇交管理平台，用户可以储存发布数据，也可以搜索感兴趣的数据，NODE可以为用户提供数据分成分级管理，用户可以像网盘一样管理自己的数据。用户还可以在线分析NODE上的数据，在线提交数据。NODE分析功能强大，基于国产测序平台MGISEQ-2000测试的RNA-seq数据，测序质量非常好，Q30大于90%，性能优异。

中科院上海生科院生物医学大数据中心信长朋

WeGene创始人兼首席执行官陈钢博士以《全基因组测序时代的DTC基因检测与群体基因组学》为题，向大家介绍了国内外对DTC基因检测的监管情况、监管规则，及微基因的FDA注册工作。DTC的数据也可以通过合适的监管进行公开，为科研队列研究提供更多的数据支持。在报告中，陈钢博士提到华大智造测序平台表现稳定，2018年7月至今，WeGene在华大智造测序平台上的数据表现优异，已交付近1000份DTC个人全基因组测序。

WeGene创始人兼首席执行官陈钢博士

专题讨论| 测序技术助力肿瘤基因组学研究的转化

仁东医学联合创始人兼技术总监徐小红老师在《NGS技术在肿瘤基因检测产品上的应用与实践》中介绍了仁东医学精准免疫全方位解决方案，分享了基于MGISEQ-2000的前列腺癌66基因Panel测试结果，测序数据质量符合预期，Panel 性能指标不变，临床样本数据分析结果一致性高。

仁东医学联合创始人兼技术总监徐小红

苏州吉因加生物医学工程有限公司研发总监陈海燕老师在报告中分享了基于MGISEQ平台的国产Gene+Seq系列高通量测序仪的性能表现，及其在临床肿瘤基因检测上的应用。吉因加肿瘤检测产品围绕遗传维度、突变维度、免疫维度、感染维度进行设计，实现个体化治疗的全病程管理。报告中，陈海燕向在场嘉宾展示了基于Gene+Seq系列高通量测序仪的性能数据，她表示Gene+Seq系列测序仪在基础数据、准确性、精密度上都与业内其他平台表现一致，完全能够服务于临床研究。

苏州吉因加生物医学工程有限公司研发总监陈海燕

康为世纪李明杰老师发表题为《基于MGISEQ-2000平台的肿瘤检测相关应用》的主题报告，为现场嘉宾展示了康为世纪基于MGISEQ-2000平台针对不同肿瘤基因Panel的检测数据。数据结果表现：无论是多重PCR捕获还是液相杂交捕获，MGISEQ-2000都表现良好。

康为世纪李明杰

上海锐翌生物科技有限公司王婷婷博士在《基于国产测序技术的研究：微生物组与肿瘤免疫疗效的关系》报告中指出，微生物的快速发展要归功于测序技术，使得宏基因组测序成为可能。微生物与神经类疾病，肿瘤等有着重要关联，尤其是肿瘤免疫治疗，有证据显示，微生物会影响肿瘤免疫治疗的疗效。目前，锐翌已经在MGISEQ平台上开展了微生物组和肿瘤免疫疗效相关性的研究，测序Q30值很理想，duplicate rate低，生信分析结果一致性高；进行组装，N50和Contig优于竞品。王博士表示，“我们对国产测序仪有很大的信心，或者说，国产测序仪让我们的研究更有信心”。

上海锐翌生物科技有限公司王婷婷博士

志诺维思CEO兼首席科学家凌少平博士在会上做了题为《助力国产测序平台，智能基因云驱动肿瘤精准免疫诊疗应用》的主题报告。报告中，凌少平博士对肿瘤免疫治疗时代病理大数据的特点进行了综述性回顾，并指出，肿瘤精准免疫治疗对肿瘤基因组和病理检测均提出了更高的定量分析要求。凌博士表示，志诺维思将与华大智造在构建WES免疫基因组一体化解决方案方面进行实质性合作，共同建立从测序到肿瘤免疫基因组数据分析报告的标准化体系，为医疗机构提供完整解决方案。