【精彩回顾】安捷伦肿瘤与遗传测序主题研讨会

研讨会精彩内容回顾

序说肿瘤专场精彩看点：

  ◆ 来自安捷伦科技的全球产品经理刘清泉博士就NGS 技术平台在肿瘤精准检测领域的应用做了详细介绍，SureSelect产品上市十余年，久经考验，在检测肿瘤领域重点关注的突变问题上有其独特优势。同时，刘博士也重点介绍了安捷伦新品SureSelect XT HS2 RNA建库试剂以及即将上市的DNA、RNA 联合癌症综合基因组分析产品。

  ◆ 燃石医学的项健行博士重点介绍了基于血液的NGS一站式解决方案落地中国临床的表现，项博士首先对NGS血检在肿瘤临床精准诊疗中的发展进行了回顾，然后向大家阐述了如何选择适合临床应用的NGS平台以及燃石血检NGS一站式解决方案的临床表现。

  ◆ 联川生物的韩斐然博士则对当下热门话题“肿瘤基因组异质性”进行了探讨。肿瘤的异质性体现在哪几个层面？我们应当使用何种手段检测肿瘤异质性？肿瘤异质性的临床意义或者生物学意义是什么？这些问题在韩博士的演讲中都有着详细的讲解。

序说遗传专场精彩看点：

  ◆ 安捷伦科技全球产品经理简立翰博士就靶向捕获技术如何克服生殖健康遗传检测中的挑战做了详细介绍。靶向测序技术可以广泛地应用于生殖健康和遗传检测领域，安捷伦就此开发了一系列的解决方案，有用于携带者筛查的定制化探针，也有用于产前产后的全外显子组解决方案。安捷伦科技致力于创新和持续改进，SureSelect 靶向捕获探针一直适应于市场需求，不断升级。

  ◆ 复旦大学附属妇产科医院上海集爱遗传与不育诊疗中心孙晓溪院长围绕罕见病预防与携带者筛查做了精彩报告。扩展性携带者筛查是胚胎植入前基因检测的重要组成部分，不同种族携带的疾病基因存在差别，针对中国人群遗传背景的扩展性携带者筛查的疾病谱尚无大样本数据支持，因而如何能经济有效地选择适合中国人群的筛查疾病谱，是令大部分将开展或正在开展携带者筛查的机构和人员困惑的问题，孙院长的报告对此进行了细致的解释。

  ◆ 明码生物黄国翔博士则带领我们回顾了过去遗传病检测的方法学及分析方法，并根据现有的检测方法及分析流程的局限性探讨了未来遗传病检测及分析方法的可能创新方向。2015年美国医学遗传学会依据现有的测序方法学提供了医学遗传学分析的SOP框架，然而不同的遗传病的病因，依然有其各自的分子遗传学特性，黄博士的演讲对此进行了精彩总结。

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