【重磅】约翰·霍普金斯大学的科学家发现基因的自我矫正功能能够抵御血癌，这有望成为治疗血癌的重大突破！

白血病是人类现存的十大恶性疾病之一。这种恶性肿瘤疾病，我国男性中发病率和死亡人数排在世界第八位，发病率在35岁之下；在儿童中的发病率占全世界第一位。其恶劣程度由此可见。

血液癌白血病人往往以感染发热为主要症状，绝大多数患者血中的白细胞数是很高的，虽然白细胞数量很多，但它们都是些不成熟的幼稚的细胞，犹如一些“娃娃兵”根本没有抵抗敌人的能力，故白血病人很容易被感染，如口腔、咽喉、耳鼻、肛门，皮肤等处受到侵犯可出现一些炎症变化，细菌毒力强的，进入血液还可成为"败血症"危及生命。由于白血病人骨髓中制造大量不成熟的白细胞，而产生血小板的巨核细胞就明显减少了，故白血病人可出现皮肤粘膜，多个组织器官的出血，严重的可发生颅内出血。白血病细胞侵犯到其他组织可表现为骨痛、骨膜上长瘤（绦色瘤）、皮肤结节、齿龈肿胀、肝脾淋巴结肿大等，还可表现为脑膜白血病，睾丸白血病等，白血病人多伴有贫血、又因出血而导致贫血加重。近日，约翰·霍普金斯大学的科学家展开的一项新研究却发现了“染色体帽”中的基因能够通过自我矫正的功能对抗基因突变，从而帮助抵御血癌。

他们将这项研究成果发表在《Journal of Clinical Investigation》杂志一篇题目为“Somatic reversion impacts evolution of myelodysplastic syndromes and acute myeloid leukemia in the short telomere disorders”的文章中：

端粒是位于染色体末端的保护帽，有一些罕见疾病能使端粒变短，对于这些患者而言，他们患白血病、骨髓增生综合征等血癌的风险会更高。这组科学家在他们的研究和分析中发现了存在于骨髓中得几种“自我矫正”的基因突变，这些突变会在帮助这些患者抵御血癌方面起到非常重要的作用。

他们发现这些突变可以作为生物标志物，帮助他们判断短端粒综合征患者是否有恶化为血癌的风险。

端粒中心的主任、同时也是约翰·霍普金斯大学西德尼·坎摩尔综合癌症中心肿瘤学教授Mary Armanios医学博士说：“这些是我们在短端粒综合征患者中最常见的癌症，我们知道，在一定程度上，端粒缩短的患者的细胞只有两种可能：要么癌变，要么维持健康的状况。”

Armanios博士和她的团队正在怀疑：在人体细胞更替率高的区域，比如骨髓的区域，或许有一种自我矫正机制，这种自我矫正机制会促使正常细胞变成恶性细胞。事实证明，他们发现的自我矫正机制会保护细胞不发生癌变。由于骨髓每天都会产生超过3000亿个血细胞，他们怀疑，这些血细胞可以在体内的这一区域找到细胞自我矫正的证据，特别是在海绵状的骨骼内部，它们在那一区域对周围环境的快速适应对大量细胞的产生起着至关重要的作用。

研究人员检测了84名患者的骨髓和血细胞，并且将这些患者分为三组:患有短端粒综合征、骨髓增生综合征或白血病的人；短端粒综合征、无骨髓增生综合征或白血病患者；和那些没有患短端粒综合征或任何癌症的对照组。

Armanios和她的团队使用超深度基因测序（对基因组的部分重复测序，以定位难以发现的突变），观察到了与端粒相关的几个基因的基因突变和自我矫正。近四分之一的短端粒综合征患者有这些突变，有些甚至显示出多重基因突变。

一种被称为TERT的基因发生了这样的突变，从而产生了一种叫做端粒酶的关键部分，这种酶以完整的形式稳定了端粒，端粒是染色体中保护DNA的末端。通过增强端粒酶的产生和覆盖不能正常工作的TERT基因副本，他们又发现了骨髓细胞似乎能够进行自我矫正，从而避免癌变。

参考资料：

https://medicalxpress.com/news/2021-09-gene-self-correction-chromosome-caps-mutations.html

注：本文旨在介绍医学研究进展，不能作为治疗方案参考。如需获得健康指导，请至正规医院就诊。