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腾讯登录NIPT变局！博昊基因三合一无创产前筛查产品通过注册检验！无创单基因病产品好韵添®面向全国招商
| 导读 | 头部产前诊断中心对单基因病无创产前筛查的认可度和接受度极高，市场已经处于爆发前夜。 |
一则政策，让单基因病检测出现在了无创产前筛查领域的聚光灯下。
以往，谈起无创产前筛查，大多数人想到的是NIPT。NIPT和NIPT Plus局限于染色体异常检查，包括染色体非整倍体和染色体微缺失微重复。出生缺陷人群中，有10%属于染色体异常。
其实，单基因病在出生缺陷中的占比同样很高。单基因病包括显性单基因病、隐性单基因病和X连锁单基因病，综合发病率1%，已知有超过8000个病种，且多数病种缺乏有效治疗手段。在出生缺陷人群中，单基因病占比在7.5%-14%，国内更有数据显示单基因病占出生缺陷比例高达22.2%。
与NIPT不同的是，由于技术壁垒极高，单基因病检测在无创产前筛查领域正处于起步阶段，政策关注度和临床需求快速上升但布局企业少，是继NIPT之后，无创产前筛查市场的新蓝海。
博昊基因是国内少有的布局单基因病无创产前筛查的企业，其显性单基因病检测产品“好韵添”已经在医院落地。公司同时在开发覆盖“单基因病检测、染色体非整倍体和染色体微缺失微重复”的“三合一”产品，目前“三合一”产品已经通过注册检验，属全球首创的同类产品。基于此，博昊基因获得了多家顶级基金的青睐，此前已完成四轮数亿元融资。
核心团队成功解决
无创产前单基因病检测难题
博昊基因创始团队在无创产前筛查领域有多年经验。创始人兼总裁张治位博士对NIPT和新生儿单基因病筛查产品均有深刻理解。张治位博士告诉动脉网：“NIPT 2011年起步，2014年后市场高速发展，不过NIPT赛道技术产品同质化现象较为突出，2016年我判断NIPT一定很快会面临价格战，开始寻找新机会。”NIPT目前的发展形势也与张治位博士之前的预测高度一致。
基于在遗传性耳聋基因筛查产品上的经验，张治位博士对单基因病检测在无创产前筛查领域的应用充满期待。如果能够在产前应用孕妇外周血胎儿游离DNA就筛查出单基因病，带来的临床价值不可估量。”张治位博士由此萌发了开发单基因病产前筛查技术，并将染色体异常和单基因病整合到一起的想法。
然而，单基因病产前筛查技术难度极高，想要整合染色体异常和单基因病检测更是难上加难。
首先，单基因病检测技术门槛非常高。我国已经上市的NIPT采用的是低深度全基因组测序，单基因病是一个碱基或数个碱基发生变化，通常测序深度需要做到1000X以上，最低下限要求是200X，低深度全基因组测序达不到要求，不适用于单基因病检测。因为基因区序列只占全基因组序列的2%，显然通过高深度全基因组测序检测单基因疾病成本过高、效用比低而且数据分析耗时长，综合检测性能难以达到产前筛查的要求，不具备临床适用性。
其次，从节省试剂成本、仪器设备、操作时间和人员规模等角度考虑，单基因病需要与染色体异常进行整合，实现一管血同步筛查单基因病和染色体异常。但单基因病与染色体异常检测之前使用的不同技术路线，并不兼容，难度同样极大。
故此，虽说已有国内、外厂商推出了单基因病无创产筛产品，有能力做到单基因病和染色体异常整合检测的，仍是一片空白。
博昊基因联合创始人兼首席科学家张静澜博士，曾领导团队在美国大型医学中心开发了多种针对大规模人群的单基因疾病检测技术，比如基于NGS的脊髓性肌萎缩症筛查，数百种单基因隐性遗传病的携带者筛查、多种显性单基因病无创产前筛查等。
其中，张静澜博士、李剑力博士等人在贝勒医学院首创的无创产前多种单基因病（30基因，44病种）检测技术，成果发表于Nature Medicine，在业内产生了重要影响。张静澜博士认为，单基因疾病的无创产前筛查还需要更多的技术创新进一步提高检测性能，并且应该与传统的染色体疾病相结合才能提高人群筛查的效率，使其得到进一步普及。这一想法，恰恰与张治位博士对于下一代NIPT的发展方向不谋而合。
出于推动无创产前筛查技术升级，惠及更多家庭的共同愿景，张治位博士等人发起成立了博昊基因（北京博昊云天科技有限公司），2019年初张静澜博士加入博昊基因，共同着力解决无创产前单基因病检测以及单基因病与染色体异常整合检测的难题。
染色体异常与单基因病同步检测，
包含92种显性单基因病
针对单基因病检测，博昊基因采用的是探针靶向捕获高深度测序技术，先用探针捕获目标区域，再进行高深度测序，既能够准确检测点突变，又有力控制了成本，弥补了低深度全基因组测序技术测序深度不足和高深度全基因组测序成本过高的缺陷。单基因病中显性遗传病占比约53%，但造成严重出生缺陷的单基因显性遗传病多为新发突变，一级预防（孕前检查）没有意义，三级预防（新生儿疾病筛查）为时已晚，产前是阻断的唯一时间节点。无创产前显性单基因病检测产品“好韵添”是博昊基因的首发产品，一经推出已在多家医院落地。“好韵添”检测64个基因全外显子、连接区、重要内含子，约30万个位点，可准确检测92种显性单基因病，综合发病率达1/400。
在单基因病与染色体异常的整合上，博昊基因成功使用协同等位基因靶向捕获高深度测序技术进行染色体异常检测，解决了染色体异常和单基因病检测技术不兼容的问题。目前，覆盖“染色体非整倍体、染色体微缺失微重复和单基因病检测”的“三合一”产品及其配套软件，已经通过注册检验。上千例标本的回顾性临床研究表明，其灵敏度为100%，特异性99.7%。此外，去年6月启动的“三合一”产品多中心前瞻性临床研究，由复旦大学附属妇产医院牵头，即将完成入组、随访和结题。
博昊基因对此技术拥有完全自主知识产权，核心专利已经获得国家知识产权局批准。“三年来，我们在以杂交探针为核心的关键试剂、湿实验流程和生信算法等方面，都进行了深度的原始创新。技术开发难度超出预期，但最终成功克服了重重困难，完成了产品的开发。这一技术是无创产前筛查领域的一次重要突破。”张治位博士说。
张治位博士注意到：“头部产前诊断中心对单基因病无创产前筛查的认可度和接受度极高，市场已经处于爆发前夜。”接下来，博昊基因将以省级产前诊断中心作为切入点，快速推动单基因病无创产前筛查在各级产前诊断中心落地。年内博昊基因还将推出整合无创产前染色体非整倍体、染色体微缺失微重复和单基因病检测的“三合一”产品，“和数十家医院线上科室会交流下来，绝大多数产前诊断中心主任都非常期待。”张治位博士说。
无创产前筛查最理想的状态是“一管血，一次测试，筛查尽可能多的胎儿遗传相关疾病”。接下来，博昊基因一方面会增加显性单基因病检测技术的疾病覆盖范围，尝试无创全外显子检测，同时加速“三合一”产品的临床试验和注册工作，另一方面着手进行产品升级迭代，启动研发隐性单基因病无创检测等更多产品，围绕无创产前筛查领域，打造最全解决方案，用原创技术重塑无创产前筛查市场格局。
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关于博昊基因
北京博昊云天科技有限公司（“博昊基因”）是一家由深耕基因检测市场多年的资深管理团队与全球著名医学遗传学家团队强强联合创办的科技创新企业，在遗传病基因检测尤其是单基因病无创产前检测领域拥有丰富的研发经验。公司秉持“博学昊德，云济天下”的价值观，以“为人民健康服务”为使命，致力于开发检测方法安全、筛查内容全面、临床适用性强的产前筛查产品，构建中国人自己的染色体病和单基因病产前筛查数据库，为我国出生缺陷的三级预防做出贡献。
关于好韵添®
好韵添®是全球领先的单基因病无创产前筛查产品，基于靶向捕获-高通量测序技术，可以在孕12周起准确筛查胎儿92种显性单基因病的患病风险。现有的无创产前筛查产品，包括检测胎儿染色体非整倍体的NIPT以及同时检测胎儿非整倍体和染色体微缺失/微重复的NIPT Plus，都是基于低深度全基因组测序技术，由于测序深度仅有0.1-0.4X，所以无法检测由点突变和小的插入/缺失导致的单基因病，而好韵添®可以有效填补目前产前筛查流程中的空白。好韵添®针对发病率高、表型严重、基因和疾病关系相对明确的常见高发疾病，采用高深度靶向捕获-高通量测序技术，对目标区域进行深度测序，检测胎儿64个致病基因的新发突变和父源突变，结果精确且成本可控，是产前高通量筛查单基因病的最佳方案。
好韵添®只需10ml孕妇外周血，无需先证者样本，无需父亲样本，筛查panel中疾病的综合发病率达1/400，约为唐氏综合征的两倍。好韵添®与NIPT plus联用，可以同时筛查染色体非整倍体、染色体微缺失/微重复和单基因病，在“三合一”产品市场化前，是最高效的无创产前筛查策略。招商热线
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