【Nature 子刊】聚焦精准 医疗，中国在行动

一篇在2022年6月30日发表在《自然》增刊“自然聚焦——中国精准医疗”上的文章，对于精准医疗在从孤独症到遗传性耳聋等一系列疾病，甚至是未来在癌症治疗方面的应用进行了详细描述。

https://www.nature.com/articles/d41586-022-01742-8

精准医疗

科学家在研究癌症时发现，不是每个患者都对同一种治疗方法有反应。如果不对ASD这种复杂疾病的亚型进行精准分类，也就没有同样一种药物对所有患者都有效。精准医疗，以传统经验医学的精髓为根基，整合了循证医学、基因组医学、数字医学、基于数据的医疗、整合式医疗、个体化医疗等诸多先进医学方式，在提升疾病预测、防控、诊断和治疗等医疗实践过程中具有显著效果，并保证了治疗的确定性、预见性和可控性。

由于个体在基因、环境和生活方式上的差异，因而医学上的许多疗法都采取“一刀切”的策略并不可取，患有同一种疾病的人可能不会对某种疗法作出相同的反应。为了理解这些差异，世界各地的科学家们正在研究大型数据集，希望可以确定特定疾病的分子模式。利用基因检测，临床医生能为患者选择“量体裁衣”的个性化疗法，即精准医学。

精准医疗的核心策略以恢复病患的生理、心理和社会完整性为宗旨，以达成最优化疾病控制、最小化医源损害和最低化医疗耗费的多重目标优化，最终实现患者获得最佳预后的目的。

定制化疗法

目前，中国的个性化治疗和大量研究正在帮忙揭示从自闭症到遗传性听力损失等一系列疾病的具体模式。袁慧军说，“中国的精准医学将伴随国家经济和科研实力的壮大而加速发展，而且罕见病研究院等项目正在引领这一趋势。”

2017年至2019年，上海新华医院的发育行为儿科医生李斐领导进行了布美他尼（bumetanide）作为治疗孤独症谱系障碍（ASD）潜在药物的II期临床试验，以测试该药物能否改善或者影响ASD患儿生活。研究发现，该药物能减轻一些ASD患儿的症状，如严重沟通困难等；但对另一些患儿没有效果。

ASD具有很强的遗传性，邱希望通过对研究中每个参与者的整个基因组以及他们父母的基因组进行测序来利用这一基础。这将使该团队能够寻找与ASD相关的以前未知的遗传变异，并可能揭示与中国人群中与这种疾病相关的独特遗传模式，其中ASD估计影响约1%的学龄儿童。

研究意义

精准医疗理念的提出给人类的健康医疗带来了革命性的变化。准确来说，全面实现精准医疗离不开系统的临床医学研究、基础医学研究和临床转化科学研究，但构建一个精准医疗理论和技术体系，仍是当前人类面临的巨大难题。目前，中国精准医疗研究以促进健康和防治疾病的需求为导向，以降低恶性肿瘤、心脑血管疾病、传染病等危害国人健康的重大疾病的发病率、致残率和病死率为重点目标进行顶层设计和组织化科研。以系统医学的创新思想、方法和技术，建立跨领域多学科融通的大科学研究模式和团队，破译生命密码，认知疾病本质，对维护、恢复和促进人类健康的传统策略、路径和方法进行革新，推动整个健康医疗产业的高质量发展。（转化医学网360zhyx.com）

参考资料：

https://www.hopkinsmedicine.org/news/articles/tailored-therapies

https://www.nature.com/articles/d41586-022-01742-8

注：本文旨在介绍医学研究进展，不能作为治疗方案参考。如需获得健康指导，请至正规医院就诊。