真迈生物正式上市世界首款获批用于临床诊断的单分子基因测序仪，开启单分子测序临床诊断时代

真迈生物联合创始人、董事长兼CEO颜钦介绍，GenoCare 1600采用自主知识产权的基于单分子芯片的表面荧光测序技术SURFseq，利用TIRF显微成像系统实现直接单分子测序，可还原DNA最真实信息。其无需扩增、操作简便、自动分析等优势大大简化了基因检测过程，显著降低了测序成本和检测周期，为无创产前基因检测等临床应用提供便捷高效的解决方案，有利于该技术在基层医院的下沉和普及，惠及更多患者。

据了解，全世界范围内，单分子测序技术在英国、美国也有，但目前他们仅供科研使用。GenoCare 1600获批上市，意味着单分子测序技术在全球范围内第一次真正的进入了临床应用阶段，标志着国产基因测序设备在单分子测序领域实现了从“跟跑”到“领跑”的跨越。作为国产基因测序仪自主品牌，真迈生物打破国外高筑的技术壁垒，形成了具有自主知识产权的“SURFseq”测序技术体系，实现了对从方法学到关键工艺技术的全方位保护以及“仪器-试剂-芯片-软件”全平台的国产化，在业内率先形成了“单分子基因测序仪”+“高通量基因测序仪”的双线布局。近两年来，真迈生物还获批建有多个致力于国产测序仪高层次发展的创新平台，如国内单分子测序领域首个省部级工程技术研究中心、国内基因测序仪领域首个的省级“院士工作站”，持续赋能核心技术攻关和产品创新。

今日，产学研医领袖齐聚GenoCare 1600产品上市会，共话基因测序技术前沿及国产高端医疗设备发展。

中科院生物物理研究所陈润生院士表示，GenoCare 1600获批上市是真迈生物和单分子测序发展的重要里程碑。我们的生物医药进入大数据时代，基因组是其中最核心的部分。GenoCare 1600适应了组学大数据发展的需要，是真正的单分子测序仪器。它的出现将丰富这类仪器的发展，为医疗事业、为科研部门提供底层平台支撑。期待真迈以GenoCare 1600上市为契机，推出更多源头创新的产品。

中科院基因组研究所于军教授表示，非常荣幸能一路陪伴见证真迈的成长、壮大，成功走过国产基因测序仪从研发到产品上市的十年创业之路。GenoCare 1600的上市，宣誓了单分子基因测序仪成为分子诊断主流设备的时代的到来，也表明了国产临床诊断设备引领创新的能力。未来的分子诊断技术是以“双单四定”为基本尺度的，即在单细胞单分子分辨率下实现对生物分子的定性、定量、定位、定时，这类技术的发展需要依托单分子光学、微电子、微流控、微纳加工等科学前沿技术的创新和集成，而且也是实现单分子RNA直测技术的基础。在未来，实现单分子RNA的直测技术是非常具有挑战的，非常希望真迈生物团队也能够加入到这个技术前沿的竞争当中。

2019年，浙江大学医学院附属妇产科医院牵头开展了GenoCare 1600平台的无创产前基因检测临床前研究及临床试验。2020年5月，GenoCare 1600以100%的阴阳性符合率通过临床试验。致辞中，浙江大学医学院附属妇产科医院董旻岳主任表示，在既往的研究中，我们统计了基于GenoCare 1600单分子测序仪开展无创产前筛查的效能，发现其具有更低的检错性，更高的分辨率，提高了阳性预测值，特别是18三体和13三体的阳性预测值，表明基于单分子测序技术的无创产前筛查具有良好的临床应用前景。

基因测序技术在科学研究、临床诊断上有不可估量的应用价值。今年5月，国家发改委印发《“十四五”生物经济发展规划》，提出加快发展高通量基因测序技术，推动以单分子测序为标志的新一代测序技术创新。新一代测序技术的创新上升至国家战略层面，中国科技力量与生命健康事业高质量交融发展正当时。

正如真迈生物联合创始人、董事长兼CEO颜钦所言，“从启动GenoCare 1600自主研发到获得单分子领域内首个NMPA上市批准，这段历程是国产测序平台从0到1实现“中国造”的缩影，也再次证明，中国创新、中国智造，能够为生物科技领域做出突破性贡献，引领全球创新！无论是生命表象背后根源的探索，还是疾病发展进程的掌握，国产基因测序技术与产品的应用前景与表现值得期待。”

乘政策东风，聚焦生命健康领域，真迈生物将持续精耕细作，打造基因测序核心工具与全平台解决方案，与全行业伙伴共同构建精准医疗生态，为精准医疗和前沿科研探索赋能，助力临床诊断水平提升和基因测序行业发展，为守护人类生命健康贡献基因测序领域的“中国力量”。（转化医学网360zhyx.com）