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腾讯登录罗氏诊断携手行业伙伴领航NGS创新，开拓精准诊疗“全速时代”！
| 导读 | 罗氏诊断领衔NGS探索，共塑疾病精准诊疗 |
精准医疗时代下，遗传病、实体肿瘤、血液肿瘤等多个疾病方向的诊疗一体化管理离不开精准、高质量诊断技术的支撑。近年来，新一代测序（NGS）凭借通量大、灵敏度高、成本低等多样优势，在疾病辅助鉴定、诊断分型、治疗指导、微小残留病灶（MRD）监测以及预后评估等方面展现出前所未有的价值，赋能精准诊疗新格局。
近日，在第二十二届中国国际检验医学暨输血仪器试剂博览会（CACLP）期间，罗氏诊断集结康圣环球、福君基因、真迈生物等优秀本土行业伙伴，围绕NGS技术在遗传病检测、血液肿瘤应用场景下的自动化与个性化协同破局，举办圆桌论坛以及专业卫星会等活动，深入探讨NGS检测技术在多个疾病管理中的创新应用，助力科研与临床转化，为患者提供更加精准高效的NGS解决方案，开拓精准诊疗的“全速时代”。
与会嘉宾合影
势不可挡，NGS破解诊疗困局
在血液系统恶性肿瘤中，淋巴瘤病理分型复杂且具有高度异质性。据世界卫生组织（WHO）第5版分类标准，90%的淋巴瘤为非霍奇金淋巴瘤（NHL），其中弥漫性大B细胞淋巴瘤（DLBCL）占比45%-50%1。据2022年国家癌症中心数据显示，我国新发淋巴瘤患者10.5万人，其中NHL患者9.8万人2。
快速、精准诊断作为实现血液肿瘤个性化诊疗管理的关键一环，对于改善疾病现状至关重要。当前，淋巴瘤诊疗手段依赖组织活检和影像学评估，存在侵入性风险高、无法动态监测分子演变、MRD检出灵敏度低等多重局限，导致早期复发预警滞后、治疗方案选择缺乏精准的依据。NGS作为生命科学领域的前沿诊断技术，通过全面解析肿瘤基因突变和分子特征，为淋巴瘤的分子分型、预后分层和治疗药物选择提供关键、可靠的依据。传统的NGS检测存在手工操作复杂且耗时、标准化缺失等多方面技术瓶颈，建立自动化、标准化的检测流程成为实验室亟待突破的重要方向。
此外，在血液肿瘤精准诊疗中，MRD的动态监测作为评估疗效、预测复发和优化治疗的核心环节，发挥着前所未有的临床价值。基于循环肿瘤DNA（ctDNA）的NGS技术，凭借超高灵敏度、非侵入性、易采集等优势，正在重塑MRD检测新时代，成为淋巴瘤体化精准诊疗的“黄金标尺”。
协同破局，共筑血液肿瘤精准未来
罗氏诊断携手康圣环球，加速淋巴瘤分子分型与动态监测的临床转化，为个体化治疗策略制定提供精准分子依据。双方基于罗氏诊断的KAPA HyperCap DS NHL panel，致力推动基于淋巴瘤ctDNA的MRD检测应用与落地。据悉，KAPA HyperCap DS NHL panel涵盖383个基因的编码区和部分非翻译区，以及部分基因间区域，这些区域包含与NHL相关的基因组变异，适用于不同的 NHL 亚型。同时，该panel可与KAPA HyperCap工作流程和开源生物信息学分析流程相结合，更好地帮助实验室开展NHL ctDNA检测，适用于用药检测、MRD分析、细胞起源（COO）分析等多种场景。此外，该panel采用杂交捕获富集重要区域以提升检测敏感性，在POLARIX大型临床研究3中，已有超过1,000 份样本使用该 panel 完成研究，验证了DLBCL中ctDNA 作为预后生物标志物的潜力3，4。
同时，双方还将加速淋巴瘤NGS检测的自动化、标准化与系统性升级。基于最新版NCCN临床实践指南与中国DLBCL分子分型检测的临床需求，康圣环球的淋巴瘤分子分型NGS检测方案搭载罗氏诊断基于本土需求推出的“样本进，结果出”（ Sample in result out）全流程自动化NGS检测方案，双方进一步探索创新模式，共同打造淋巴瘤应用场景下的NGS完整解决方案。据悉，该方案通过整合罗氏诊断AVENIO Edge System*全自动NGS建库工作站及相关文库构建和靶向富集试剂产品，实现从样本采集、文库制备，到高通量测序，再到生信分析以及检测报告的全流程一站式服务，赋能实验室标准化、自动化、个性化建设与管理，为淋巴瘤精准诊疗提供高效、可靠的支持。
参考文献
1.Alaggio, R., Amador, C., Anagnostopoulos, I. et al. The 5th edition of the World Health Organization Classification of Haematolymphoid Tumours: Lymphoid Neoplasms. Leukemia 36, 1720–1748(2022). https://doi.org/10.1038/s41375-022-01620-2
2.Han B, Zheng R, Zeng H, et al. Cancer incidence and mortality in China, 2022. J Natl CancerCent. 2024;4(1):page. DOI: 10.1016/j.jncc.2024.01.006
3.Lauer, E.M., Mutter, J. & Scherer, F. Circulating tumor DNA in B-cell lymphoma: technical advances, clinical applications, and perspectives for translational research. Leukemia 36, 2151–2164 (2022).
4.Tilly H, Morschhauser F, Sehn LH, et al. Polatuzumab vedotin in previously untreated diffuse large B-cell lymphoma. N Engl J Med. 2022;386(4):351-363.
*AVENIO Edge System尚未获得国家药监局批准，仅供科学研究，不用于临床诊断
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