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腾讯登录Nature子刊，讲者高分文献精选（一）——2023年首场Oxford Nanopore大中华区用户会（3月25日杭州场）
| 导读 | 2023年3月25日，首场纳六城·以孔会友 – Oxford Nanopore大中华区系列用户分享会活动将在杭州金溪山庄金溪厅（杭州市西湖区杨公提39号），本场用户分享会由Oxford Nanopore大中华区与杭州宝诚生物技术有限公司，上海柏辰生物科技有限公司联合举办。 |
2023年3月25日，首场纳六城·以孔会友 – Oxford Nanopore大中华区系列用户分享会活动将在杭州金溪山庄金溪厅（杭州市西湖区杨公提39号），本场用户分享会由Oxford Nanopore大中华区与杭州宝诚生物技术有限公司，上海柏辰生物科技有限公司联合举办。
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我们精选了本场活动讲者的高分文章，与您分享。
01
Genomic signatures associated with maintenance of genome stability and venom turnover in two parasitoid wasps
期刊：Nature Communications（IF =17.694）
发表时间：2022年10月
本次分享会汇报题目：纳米孔测序在昆虫基因组研究中的应用
报告人： 叶恭银 教授
Fig1. Genomic architecture of the two Anastatus genomes and hymenopteran phylogeny.
原文链接：https://www.nature.com/articles/s41467-022-34202-y
摘要：寄生蜂正在迅速发展成为进化生物学的模型。本文介绍了两种Anastatus黄蜂A. japonicus和A. fulloi的染色体基因组，并利用这些基因组来研究两个基本问题 - 基因组大小进化和毒液进化。Anastatus显示出比其他黄蜂更大的基因组，且近期意外爆发了LTR反转录转座子。重要的是，一些基因组创新，包括Piwi基因家族扩增，无处不在的Piwi表达谱，以及转座元件-piRNA协同进化，可能已经出现了转座元件沉默以维持基因组稳定性。此外，该研究结果表明由毒腺表达变化引起的共选择进化在毒液周转中起着主导作用。文章强调了在毒液进化过程中与毒液基因共表达的非毒液基因的潜在重要性。该研究发现极大地推动了目前对基因组大小进化和毒液进化的理解，这些基因组资源将促进未来昆虫的比较基因组学研究。
02
GALA: a computational framework for de novo chromosome-by-chromosome assembly with long reads
期刊：Nature Communications（IF =17.694）
发表时间：2023年1月
本次分享会汇报题目：基于数据分离的染色体端粒到端粒无缺失组装技术
报告人： 甘祥超 教授
Fig2. Overview of GALA.
原文链接：https://www.nature.com/articles/s41467-022-35670-y
摘要：高质量的基因组组装在遗传学和医学研究中具有广泛的应用。然而，使用当前用于长读长平台的工作流程实现无间隙染色体尺度组装仍然非常具有挑战性。本研究针对现有的测序技术中多条染色体混合、数据互相串扰的瓶颈问题，首创了“先分离，后组装”的技术路线。利用多层统计网络模型，研发了将无参考序列组装复杂的流程模块化技术，首次实现了三代测序中Pacbio、Nanopore数据的集成组装，和多种异质性数据如参考基因组、遗传图谱以及Hi-C数据的灵活利用，并开发了算法GALA 。作为原理证明，本文使用PacBio和纳米孔的组合测序数据从头组装秀丽隐杆线虫基因组，并使用来自公开数据集的纳米孔测序数据组装水稻品种基因组。研究结果还证明了该方法的适用性，即使用PacBio高保真（HiFi）长读长距离进行人类基因组的无间隙组装。因此，该方法能够直接组装具有多个数据源的基因组，并克服目前限制从头基因组组装技术应用的障碍。
03
Human infection with avian-origin H5N6 influenza a virus after exposure to slaughtered poultry
期刊：Emerging Microbes Infect.（IF =19.568）
发表时间：2022年3月
本次分享会汇报题目：基因测序在流感、禽流感快速鉴定与溯源中的应用及体会
报告人：李钧 主任技师
Fig3. Hypothetical route of virus transmission from poultry to humans for H5N6 infection, created with BioRender.com.
原文链接：https://europepmc.org/article/PMC/PMC8920390
摘要：在活禽市场接触家禽与人感染禽流感病毒密切相关。为了有效防止病毒从活禽传播给人类，在中国活禽市场永久关闭后，人们被迫改变生活习惯，从购买活禽消费转向购买新鲜屠宰的家禽。本研究报告了一例人类在接触新鲜屠宰的鸡后在杭州感染H5N6病毒的病例，挑战了人类感染需要接触活禽史的传统假设，并指出了新的感染途径。对来自患者和相关环境的甲型H5N6流感变异株的快速基因组特征表明，这些病毒变异株起源于禽类，属于2.3.4.4b H5分支，在感染后正在适应人类宿主。对当地H5N6基因组的比较分析表明，相关环境和家禽市场中的病毒污染很复杂。考虑到这一H5N6感染病例，对任何可能的新禽流感病毒重新分类溢出到人类或其他动物物种进行监测至关重要，必须认真提高对接触受感染屠宰家禽或相关环境中可能病毒变异株的风险的认识。
04
Single-molecule, full-length transcript isoform sequencing reveals disease-associated RNA isoforms in cardiomyocytes
期刊：Nature Communications（IF =17.694）
发表时间：2021年7月
本次分享会汇报题目：复杂全长转录组的调节
报告人：魏武 研究员
Fig4. Complex landscape of full-length human iPSC-CM transcriptome.
原文链接：https://www.nature.com/articles/s41467-021-24484-z
摘要：交替剪接产生不同的RNA亚型，这些亚型控制着真核生物的表型复杂性。它的故障是许多疾病的基础，包括癌症和心血管疾病。在全基因组尺度上对RNA亚型进行比较分析一直很困难。本文建立了一个实验和计算流程，该流程执行从头转录本注释并准确量化cDNA序列中的转录本亚型，全长亚型检测精度为97.6%。本研究生成了一个可搜索的定量人类转录组注释，其中包含 31，025 个已知和 5，740 个新的转录本亚型 （http://steinmetzlab.embl.de/iBrowser/）。通过分析与侵袭性扩张型心肌病（DCM）相关的RNA结合基序蛋白20（RBM20）突变存在的亚型，作者在121个心脏基因中鉴定了107种差异表达的转录本亚型。此方法能够定量解剖复杂的转录本结构，而不仅仅是识别单个外显子的包含或排除，例如发现由RBM20突变错误剪接的IMMT亚型。因此，该研究实现了独立于转录本亚型的现有注释的直接差异表达测试的途径，提供更直接的生物学解释和更高分辨率的转录组比较。
3月25日，我们将在杭州金溪山庄金溪厅（杭州市西湖区杨公提39号）举办首场用户会，会上，您将听到来自Oxford Nanopore的最新技术更新，以及国内外知名的科学家们分享他们使用Oxford Nanopore纳米孔测序技术的最新研究成果，涵盖病源微生物，人类基因组，癌症研究，动植物基因组等多个应用领域。您还可以探索纳米孔测序产品的更多可能性，与顶尖的科学家和行业领导者建立联系。本次用户会由Oxford Nanopore大中华区与杭州宝诚生物技术有限公司，上海柏辰生物科技有限公司联合举办。
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