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腾讯登录FISH杂交技术在骨髓异常综合征诊疗中的应用
| 导读 | 骨髓增生异常综合征（myelodysplastie syndromes， MDS)是一组起源于造血干细胞的异质性髓系克隆性疾病， 其特点是髓系细胞发育异常，表现为无效造血、难治性血细胞减少，高风险向息性髓系白血病(acute myelogenous leukemia， AML）转化。 |
【骨髓异常综合征简介】
骨髓增生异常综合征（myelodysplastie syndromes， MDS)是一组起源于造血干细胞的异质性髓系克隆性疾病， 其特点是髓系细胞发育异常，表现为无效造血、难治性血细胞减少，高风险向息性髓系白血病(acute myelogenous leukemia， AML）转化。
图源网络：维基百科
MDS发病原因尚未完全明了，推测是由于生物，化学或物理等因素引起基因突变，染色体异常使某个恶变的细胞克隆性增生。诱变剂如病毒，化疗药，放疗，聚乙烯等，可引起染色体的重排或基因重排进而引起疾病发生。该病通常起病缓慢，少数起病急骤，任何年龄男、女均可发病，约80%患者大于60岁。
【MDS的现状】
一般无特殊体征，仅少数病例有肝、脾、淋巴肿大，脾脏肿大者常为中、轻度，晚期可有胸骨压痛。 MDS最常见的并发症主要是感染，最常伴有革兰氏阴性杆菌。血症和细菌性支气管肺炎等。
1982年，FAB 协作组主要依据患者外周血及骨髓中原始细胞比例、发育异常的类型及程度，以及环形铁粒幼细胞的数量等特征将MDS 分为5个类型。FAB 分型方案在临床工作中沿用多年，但形态学分型对于治疗、预后等判断具有局限性。通过荧光原位杂交（FISH）之MDS探针组合检测，可对MDS常见的染色体与基因异常进行分析，有助于对该疾病的预后进行判断。
【诊断指南推荐FISH检测】
荧光原位杂交技术（FISH）是利用碱基互补配对，将荧光素标记的探针直接杂交到染色体标本上，通过检测荧光信号，对染色体或基因异常进行定性、定位及相对定量的分析。
骨髓增生异常综合征中国诊断与治疗指南(2019年版）提到MDS的最低诊断标准需满足两个必要条件和一个主要标准，且主要标准中提到常规核型分析或FISH检出有MDS诊断意义的染色体异常（表1）。
骨髓增生异常综合征伴原始细胞增多（MDS-EB）诊疗指南（2022年版）中推荐的检测项目中提到：应用针对MDS 常见异常的组套探针进行荧光原位杂交(fluorescence in situ hybridization，FISH）检测，可提高部分 MDS 患者细胞遗传学异常检出率。
「来源：骨髓增生异常综合征中国诊断与治疗指南（2019年版）」
【FISH检测在MDS中的临床意义】
【芝友医疗FISH整体解决方案】
【参考文献】
[1]许鸣,陆嘉惠.骨髓增生异常综合征发病机制研究进展[J].中国实验血液学杂志,2015,23(06):1800-1807.
[2]Zhonghua Xue Ye Xue Za Zhi. 2019 Feb; 40(2): 89–97. Chinese. doi: 10.3760/cma.j.issn.0253-2727.2019.02.001
[3]骨髓增生异常综合征伴原始细胞增多(MDS-EB）诊疗指南（2022年版）http://www.nhc.gov.cn/cms-search/downFiles/ec483668fae24145813803f106033302.pdf
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