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腾讯登录专家视角 | 可治性罕见病，蝴蝶结症的故事
| 导读 | 9月24日（周二）19:00，相约云端 |
TSC，结节性硬化症
一种常染色体显性遗传疾病，常侵犯多脏器及组织的遗传性疾病，全球发病率为1/6 000～1110 000，男女比大约为1.44∶1，多见于儿童。
患者的面部会出现红褐色或与皮肤同色的小突起，以鼻子为中心，向鼻翼两边以蝴蝶形状长出，并对称散布在面部，就像是在脸上画出了一个蝴蝶结的图案。这种病有一个美丽的名字——蝴蝶结症。
结节性硬化症患者部分症状表现（图片来源于网络）
基因突变是TSC的主要病因，80%～85%的TSC患者由于TSC1或者TSC2基因突变引起。TSC1基因编码hamartin（错构瘤蛋白），TSC2基因编码tuberin（马铃薯球蛋白）。Hamartin和tuberin能形成复合体，参与多条细胞信号转导通路，其中包括mTOR通路。TSC基因突变导致mTOR通路的调节异常，是TSC发病的关键。
在大多数情况下，此疾病是由于 2 个基因之一的突变所致。如父母一方患病，则子女患病的可能为 50%。但结节性硬化症通常是由于 2 个基因之一的自发性新（非遗传性）突变，而不是遗传性基因异常引起的。
TSC1基因的位点在9号染色体长臂3区4带（9q34），TSC2基因位点在16号染色体短臂1区3带（16p13）。TSC1基因包含23个外显子，其转录产物为8.6kb的mRNA。将TSC1蛋白称为错构瘤蛋白（hamartin），该蛋白由1164个氨基酸组成，相对分子量为130kD。
TSC2基因包含41个外显子，总长度为44kb，TSC2基因的表达产物称为马铃薯蛋白（tuberin），该蛋白相对分子质量为198kD，含有1807个氨基酸。
TSC1 和 TSC2 基因中点突变、小缺失和插入的分布；引自Am. J. Hum. Genet. 64:1305–1315, 1999
mTOR抑制剂包括西罗莫司（雷帕霉素）及其衍生物（如依维莫司），是2021年国际TSC监测与管理指南推荐的治疗药物，临床研究均表明西罗莫司和依维莫司可降低TSC相关癫痫的发作频率，并具有较好的安全性和耐受性。
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