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华大完成婴儿乳白血样检测 致病基因突变终确认
2014-11-13
2014年11月11日,两例乳白色血液婴儿的基因检测结果已经确认,华大医学在两位患儿的LPL基因上找到了相关已知致病突变,且这两个突变分别遗传自父亲和母亲。10月31日,当两例乳白色婴儿血液及其家庭成员的血液样本从上海新华医院送到华大基因深圳总部,所有的目光都聚焦至此,等待基因技术破解这又一令常规医学束手无策的罕见病。 为患儿采血寻找病因 10月27日下午,华大医学联系上患儿母亲何...