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澳将用基因测序技术诊断罕见基因疾病
2016-07-28
澳大利亚加文医学研究所27日宣布，全澳罕见病患者现在可以通过全基因测序技术获得更准确的诊断。澳大利亚也成为继美国后第二个向公众提供该项测试的国家。 全基因测序技术可以将罕见病的确诊几率提高三倍。这项前沿技术现在已经走出实验室，应用于遗传病检测。加文研究所主任、约翰·马蒂克教授认为，这项技术的普及是澳大利亚医疗卫生发展和疾病诊断的...
外显子组测序发现新的单基因疾病
2015-09-08
根据《美国人类遗传学杂志》本周发表的一篇文章，CHAMP1基因上新获得的突变可能导致一种疾病，具体特征为语言障碍、智力缺陷和一些罕见的面部特征。 德国和荷兰的研究小组对五名儿童开展了外显子组测序。这五个人没有亲属关系，但都有着严重的语言障碍、智力缺陷，以及罕见但类似的面部特征。将这些儿童的蛋白编码序列与其父母进行比较，研究人员...
精准医疗：揭秘DNA对基因疾病严重性的影响
2015-08-04
在生物进化过程中，由于多种因素的作用，人体内的基因会发生突变，从而影响了原有的结构与功能，并导致本身的遗传性状发生改变，甚至还会诱发遗传病或具有遗传倾向的疾病（包括肿瘤、癌症）。而随着近年来人类基因组计划的完成和后基因组计划的不断深入，科学家们已发现通过致病基因和易感基因的检测，可预先了解人们未来的疾病发生风险！ 但是，目前仅仅...