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罗氏：外显子组测序在孟德尔遗传疾病分子诊断中的应用
2013-10-23
孟德尔遗传病是新生儿出生缺陷的重要原因之一。对于，这些疾病的诊断通常基于儿童的病症、表型特点进行临床判断，同时通过细胞、分子检测手段确认染色体水平的结构变异或基因水平的突变进行病因确认。传统的细胞或分子诊断方法包括核型分析、芯片分析、目标基因的一代Sanger测序等，而随着二代测序的发展，高通量测序在疾病病因寻找中逐步显示出巨大的潜力。 ...
Proton和HiSeq外显子组平台比较，单核苷酸变异检测均表现良好
2013-07-30
美国国家癌症研究所的研究人员在近日发表的有关Proton和HiSeq 平台的对比研究显示，在进行外显子组测序时，Life Technologies的Ion Proton和Illumina的HiSeq 2000在单核苷酸变异检测方面均表现良好，但在准确检测插入缺失时存在某些问题。 该研究于本月初...
Science子刊：外显子组测序个体化医疗应用
2012-12-09
在6月13日的《科学转化医学》（Science Translational Medicine）杂志上，由加州大学圣地亚哥医学院的研究人员领导的一个国际研究小组报告称新的外显子组测序（exome sequencing）技术不仅成为了鉴别致病基因的一种有前景的方法，也可能改善诊断及指导个体化患者医疗护理。 <!--more--> 在外显子组测序中，研究人员选择性地同时靶向和定位...
NEJM述评：外显子组测序临床诊断技术的时代悄然而至
2012-12-09
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