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华康基因：低成本致病基因检测技术 完成临床转化
2014-02-06
近日，北大医院接诊一3岁男孩，临床表现为难治性癫痫，多地求医无法确诊，患者父母表现均正常，无家族史。医生委托中关村华康基因研究院进行了致病基因检测，发现患者分别遗传了父母的ALDH7A1基因的两个突变位点，导致患者体内ALDH7A1基因失去正常...
医疗大数据：能否降低成本提高效率 ？
2013-09-08
如果说哪个行业从分析大量不同来源的数据中受益，那一定是医疗。在电子病历系统、图片系统、电子处方软件、医疗索赔、公共卫生报告、新兴的健康应用、移动医疗设备及医疗产业中，充满了等待被使用的数据。 对于一个急于寻找方法来降低成本、提高效率并提供更好治疗的行业来说，分析这些数据是意义深远的。成效一定会有，但从不同的、专有的系统中获得数据，却是一个繁琐的过...
Science：大型低成本，外显子测序成果
2012-12-09
来自华盛顿大学医学院，霍德华休斯医学院等处的研究人员利用一种新型技术，完成了多达2446个样品外显子测序分析，找到了自闭症谱系障碍（ASD，Autism Spectrum Disorder）的多个频发突变，不仅为治疗ASD疾病提供了新思路，而且也提出了一种低成本，多基因测序新方法。相关成果公布在Science杂志上。<!--more--> 领导这一研究的是华盛顿大学医学院Jay ...