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专家访谈
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【倒计时1天】 NGS靶向捕获测序在生殖遗传临床诊断中的应用与进展专题研讨会
2022年，中国人口出现近61年来的首次人口负增长。适龄人口的生育问题不仅与生育意愿下降、婚育时间推迟、育龄人口减少有关，其中也有一部分有生育意愿的育龄青年深受生育疾病的困扰。不孕不育症已被WHO列入21世纪人类三大疾病之一，我国就约有数千万不孕症患者，研究显示其中30%的不育患者是因为遗传因素所致。 这些遗传相关的不育患者虽然临床表征相似，但具体到每个患者而言，又...
【直播预告】NGS靶向捕获测序在生殖遗传检测中的应用与进展
2022年，中国人口出现近61年来的首次人口负增长。适龄人口的生育问题不仅与生育意愿下降、婚育时间推迟、育龄人口减少有关，其中也有一部分有生育意愿的育龄青年深受生育疾病的困扰。不孕不育症已被WHO列入21世纪人类三大疾病之一，我国就约有数千万不孕症患者，研究显示其中30%的不育患者是因为遗传因素所致。 这些遗传相关的不育患者虽然临床表征相似，但具体到每个患者而言，又...
靶向捕获测序应用于多基因遗传病银屑病的致病基因鉴定
银屑病，俗称干癣，是一种常见的具有特征性皮损的慢性易于复发的炎症性皮肤病，被认为是是遗传因素与环境因素等多种因素相互作用的多基因遗传病。 在以往对多基因遗传病的发病机理探索中，研究者们通过正常与疾病对照样本的基于SNP芯片的全基因组GWAS实验，寻找到了两组个体中多态性与该遗传病相关性。然而许多疾病的发病又是后天的，如糖尿病与...
盘点RNA序列捕获最新出炉文献（上）
上周末，一篇利用对lncRNA的捕获测序进行癌症研究的文章吸引了大家的眼球。其实这种针对lncRNA的捕获测序，正是利用罗氏NimbleGen最新上市的产品SeqCap RNA序列捕获探针库实现的。SeqCap RNA与传统外显子捕获测序方法几乎完全相同，然而当被捕获的文库从基因组变成了转录组，则可发现许多转录本可变剪切信息以及一些低丰度的转录本。 ...
澳发明新基因测序技术“捕获测序”有助快速诊断血癌
澳大利亚科学家发明了一种新的基因测序技术，其精度大大高于现有方法。它就像一台倍数更高的显微镜，可用于对基因组进行精细研究，并帮助快速诊断血癌（即白血病）。 这项技术被称为“捕获测序”，由新南威尔士大学和加文医学研究所的科研人员开发，发表在新一期英国《自然·方法学》杂志上。 新南威尔...