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专家访谈
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再生障碍性贫血诊断与治疗中国专家共识（2017年版）
为进一步提高我国再生障碍性贫血（AA）的诊治水平，中华医学会血液学分会红细胞疾病（贫血）学组在《再生障碍性贫血诊断治疗专家共识》（2010版）的基础上，参考国外诊治指南及近年相关文献，广泛征求专家建议和意见，重新制订了以下AA诊断与治疗新版中国专家共识。 一、AA定义及发病机制 AA是一种骨髓造血衰竭（BMF）综合征。其年发病率在我国为0.74/10万人口，...
再生障碍性贫血：突变与临床预后相关
根据Tetsuichi Yoshizato博士一项基因组研究，再生障碍性贫血的一些体细胞突变会影响患者对治疗的反应和长期疾病预后，其研究结果发表于7月份的《新英格兰医学杂志》上。 研究者进行了下一代测序和阵列基础的人类染色体核型分析，使用来自美国和日本439名再生障碍性贫血患者中的668份血样进行分析。 &ems...
Blood：再生障碍性贫血的基因突变
近日，一个国际科学小组发现了一种导致再生障碍性贫血的突变基因，再生障碍性贫血是一种严重的血液疾病，这种病导致骨髓不能产生正常的血细胞。研究人员研究了一个具有家族遗传性血液疾病的家庭，这个家庭的三代人均有血液疾病。研究人员发现该家族人员体内的一个调节端粒、染色体结构的基因中存在缺陷，该基因在正常细胞的功能中起关键作用。 “找出这个...
再生障碍性贫血伴血小板减少症
<div class="hdwiki_tmml">疾病名称：再生障碍性贫血伴血小板减少症 </div><p align="left"> <br/>相关基因：GATA1 <br/>染色体位置：Xp11.23 <br/>遗传方式：xp <br/>OMIM编号...
血小板减少合并珠蛋白生成障碍性贫血
<div class="hdwiki_tmml">疾病名称：血小板减少合并珠蛋白生成障碍性贫血 </div><p align="left"> <br/>相关基因：GATA1 <br/>染色体位置：Xp11.23 <br/>遗传方式：xp <...
单基因遗传病： 胰腺外分泌功能不全、红细胞生成障碍性贫血伴骨质增生症
<P>中文名称： 胰腺外分泌功能不全、红细胞生成障碍性贫血伴骨质增生症</P><P>英文名称：Exocrine Pancreatic Insufficiency, Dyserythropoietic Anemia, And Calvarial Hyperostosis </P><P>OMIM号： 612714 </...