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马凡氏综合征的相关致病基因:FBN1

2014-09-11

  马凡综合征(又译为:马方氏综合征,Marfan syndrome),俗称: 蜘蛛指征、肢体细长症。   该病的特征:肢体细长,身高很高。是一种显性遗传病。患者往往有程度不同的心血管的发育缺陷,包括心脏瓣膜和大动脉的缺陷。该综合征也可影响肺、眼、硬脑膜周围的脊髓、骨骼、及硬腭囊。   法国医生Antoine Marfan最先报道了此类病症,所以此病以Marfan的名字...